Che cos'è la sindrome di Cowden?

La sindrome di Cowden è una malattia geneticamente ereditaria che provoca la formazione di escrescenze chiamate amartomi . Gli amartomi sono simili ai tumori per alcuni aspetti, ma non sono maligni; tuttavia, la sindrome aumenta il rischio di alcuni tipi di cancro. La sindrome di Cowden è anche conosciuta come malattia di Cowden o sindrome da amartoma multiplo.

La maggior parte dei casi di sindrome di Cowden si sviluppa a seguito di una mutazione in un gene soppressore del tumore chiamato fosfatasi e tensina omologa o PTEN. I geni soppressori del tumore sono quelli che possono portare allo sviluppo del cancro quando vengono mutati. Le mutazioni di PTEN causano il cancro perché il gene è coinvolto nel ciclo di divisione cellulare. Quando il PTEN è mutato, la cellula si divide in modo incontrollato e può provocare un tumore. Una mutazione PTEN quindi promuove la formazione di amartomi e, allo stesso tempo, provoca un aumentato rischio di cancro.

Gli amartomi possono formarsi in una varietà di posizioni nel corpo. I possibili siti di sviluppo dell'amartoma includono la pelle; superfici mucose come i passaggi nasali, il sistema urogenitale e il tratto gastrointestinale; ossatura; e sistema nervoso centrale. Gli amartomi cutanei si sviluppano in quasi tutti i casi. Il rischio di carcinoma tiroideo è notevolmente aumentato nelle persone con questa malattia e il rischio di carcinoma mammario è notevolmente aumentato nelle donne.

La sindrome di Cowden è una malattia rara con una prevalenza approssimativa di un caso per 200.000 persone. Questa cifra è una stima approssimativa, tuttavia, perché la malattia non è facilmente diagnosticabile. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi si verifica dopo che uno o più amartomi si sono sviluppati sul corpo; questo può accadere in qualsiasi momento e in qualsiasi fase della vita.

Questa condizione non è curabile, poiché è causata da una mutazione cellulare ereditaria che non può essere prevenuta. Il trattamento della sindrome di Cowden prevede uno screening regolare per lo sviluppo di tumori a cui l'individuo con la malattia è sensibile. Al momento della diagnosi, un individuo sarà sottoposto a un esame fisico completo per stabilire una linea di base per la malattia. A intervalli regolari, verrà sottoposto a un nuovo esame per rilevare il cancro o i cambiamenti cellulari che potrebbero portare al cancro. Gli esami vengono effettuati su base annuale e includono test diagnostici di imaging come risonanza magnetica e TC, nonché esami del sangue e di altri esami di laboratorio.

Il cancro è la complicanza più comune possibile della sindrome. Uno o più tipi possono svilupparsi, incluso il cancro al seno, tiroide, colon, polmone, utero, vescica e ossa. Circa il 40 percento delle persone con la sindrome svilupperà almeno un tipo di cancro; molti sono curabili, a condizione che la malattia venga rilevata precocemente.