Qual è la sindrome di Cowden?
La sindrome di
Cowden è una malattia geneticamente ereditaria che provoca la formazione di escrescenze chiamate hambarmas . Gli amartomi sono simili ai tumori per alcuni aspetti, ma non sono maligni; Tuttavia, la sindrome aumenta il rischio di alcuni tipi di cancro. La sindrome di Cowden è anche nota come malattia di Cowden o sindrome multipla di amartoma.
La maggior parte dei casi di sindrome di Cowden si sviluppa a seguito di una mutazione in un gene soppressore del tumore chiamato omologo di fosfatasi e tensina o PTEN. I geni soppressori del tumore sono quelli che possono portare allo sviluppo del cancro quando si mutano. Le mutazioni di PTEN causano il cancro perché il gene è coinvolto nel ciclo di divisione della cellula. Quando PTEN è mutata, la cellula si divide in modo incontrollabile e può dare origine a un tumore. Una mutazione PTEN promuove quindi la formazione di amartomi e, allo stesso tempo, provoca un aumentato rischio di cancro.
Gli hambarmas possono formarsi in una varietà di posizioni del corpo. Possibili siti di sviluppo dell'amartoma inclusie la pelle; superfici mucose come passaggi nasali, sistema urogenitale e tratto gastrointestinale; ossa; e sistema nervoso centrale. Gli amartomi della pelle si sviluppano in quasi tutti i casi. Il rischio di cancro alla tiroide è notevolmente aumentato nelle persone con questa malattia e il rischio di cancro al seno è notevolmente aumentato nelle donne.
La sindrome di Cowden è una malattia rara con una prevalenza approssimativa di un caso per 200.000 persone. Questa cifra è una stima approssimativa, tuttavia, perché la malattia non è facilmente diagnosticata. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi si verifica dopo che uno o più amartomi si sono sviluppati sul corpo; Ciò può verificarsi in qualsiasi momento e in qualsiasi fase della vita.
Questa condizione non è curabile, poiché è causata da una mutazione cellulare ereditaria che non può essere prevenuta. Il trattamento della sindrome di Cowden prevede uno screening regolare per lo sviluppo di tumori a cui è sensibile l'individuo con la malattia. SuDiagnosi, un individuo in genere subirà un esame fisico completo per stabilire una base per la malattia. A intervalli regolari, lui o lei subiranno un nuovo esame per rilevare il cancro o i cambiamenti cellulari che potrebbero portare al cancro. Gli esami vengono effettuati su base annuale e includono test di imaging diagnostico come scansioni MRI e TC, nonché test di sangue e altri test di laboratorio.
Il cancro è la complicanza più comune della sindrome. Uno o più tipi possono svilupparsi, tra cui il cancro del seno, della tiroide, del colon, del polmone, dell'utero, della vescica e dell'osso. Circa il 40 percento delle persone con sindrome svilupperà almeno un tipo di cancro; Molti sono curabili, fornendo che la malattia viene rilevata in anticipo.