Che cos'è la sindrome di Crouzon?
Inizialmente descritta dal neurologo francese Octave Crouzon nel 1912, la sindrome di Crouzon è una rara deformità genetica che comporta una chiusura prematura della sutura coronale del cranio. Le caratteristiche di questa condizione includono palpebre inclinate verso il basso; occhi spalancati e sporgenti; e una mascella superiore sottosviluppata. Negli Stati Uniti, la sindrome di Crouzon si verifica una volta ogni 25.000 nascite.
Chiamata anche distosi craniofacciale, la sindrome di Crouzon è simile alla sindrome di Apert, che colpisce mani e piedi, cranio e viso. Mentre molte delle malformazioni fisiche associate ad Apert non si presentano in un paziente Crouzon, si ritiene che entrambe le condizioni abbiano origini genetiche simili. Nella sindrome di Crouzon, la deformità del cranio presenta lo stesso aspetto della sindrome di Apert; tuttavia, con quello di Crouzon, non c'è fusione di dita e dita dei piedi.
I pazienti con sindrome di Crouzon generalmente condividono molte delle stesse caratteristiche fisiche, sebbene la gravità varierà con ogni individuo. La fronte diventa più alta invece di crescere in avanti, a causa della chiusura delle ossa del cranio. Inoltre, poiché le ossa tra gli occhi e i denti superiori sono più piccole del normale, quelle colpite dalla sindrome di Crouzon sembrano avere occhi grandi e sporgenti. Un naso curvo simile a un pappagallo è anche un tratto dominante in questa condizione.
I pazienti affetti da questa malattia hanno in genere un'intelligenza normale, sebbene sia possibile un certo ritardo mentale. Difficoltà respiratorie e schemi di linguaggio anormali sono comuni a causa del naso più piccolo presente. Un palatoschisi è talvolta collegato alla sindrome di Crouzon e può causare problemi di udito a causa di frequenti infezioni alle orecchie.
Come la maggior parte della craniosinostosi sindromica, si ritiene che la sindrome di Crouzon sia causata da una deviazione genica. Questo è un evento estremamente raro e disperso. I pazienti con Crouzon hanno una probabilità del 50% di trasmettere il disturbo ai propri figli. Se entrambi i genitori non sono affetti dalla malattia, tuttavia, la possibilità di sviluppo in altri bambini è molto piccola.
Un esame fisico è più comunemente usato per diagnosticare la sindrome di Crouzon, poiché è presente alla nascita. Anche le scansioni di tomografia computerizzata (CT), la risonanza magnetica (MRI) e i raggi X sono utili strumenti diagnostici. Ulteriori test oftalmologici, audiologici e psicologici possono essere utilizzati anche.
Il trattamento della sindrome di Crouzon è esteso e complesso ed è meglio fornito da un team craniofacciale esperto in uno dei numerosi centri sanitari di tutto il mondo. Il piano di trattamento tipico per questa malattia prevede interventi chirurgici multipli. Si raccomanda che nel primo anno di vita vengano rilasciate le suture sinostotiche del cranio per consentire una corretta crescita del cervello. Man mano che il bambino matura, il rimodellamento del cranio viene spesso eseguito per dare risultati ottimali.