Che cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce migliaia di bambini e adulti. Influenzando la respirazione e la digestione, la fibrosi cistica può essere pericolosa per la vita. Anche se attualmente non esiste una cura nota per la malattia, esistono trattamenti medici che possono migliorare le prospettive per coloro che soffrono di fibrosi cistica. La maggior parte degli individui con fibrosi cistica vive intorno ai trent'anni. Purtroppo, tuttavia, molti muoiono prima di raggiungere l'età adulta. Poiché la fibrosi cistica viene ereditata, non è contagiosa.

Negli Stati Uniti, si stima che uno su 30 americani porti il ​​gene che causa la fibrosi cistica. Molte persone portano il gene, ma non hanno la malattia. Queste persone sono chiamate corrieri.

Affinché un bambino nasca con la malattia, entrambi i suoi genitori devono avere il gene che la causa. Quando entrambi i genitori portano il gene della fibrosi cistica, il loro bambino ha una probabilità del 25% di nascere con la malattia. Fortunatamente, c'è una probabilità del 50% che il bambino nascerà portatore e una probabilità del 25% che non avrà affatto il gene.

La fibrosi cistica provoca il caos nel movimento del sale attraverso determinate cellule del corpo. Colpisce in particolare il movimento del sale nelle cellule che rivestono i polmoni e il pancreas, causando muco ispessito e appiccicoso. Inoltre provoca l'ispessimento di altre secrezioni corporee.

Il muco ispessito diventa un luogo incoraggiante per la proliferazione e la crescita dei batteri. Di conseguenza, le persone con fibrosi cistica spesso soffrono di frequenti infezioni polmonari. Alla fine, i polmoni vengono danneggiati da infezioni ricorrenti.

L'ispessimento dei liquidi digestivi a causa della fibrosi cistica può causare l'intasamento dei dotti che vanno dal pancreas all'intestino tenue. Quando ciò accade, i liquidi non possono raggiungere l'intestino tenue. Ciò è problematico perché i fluidi sono necessari per la corretta digestione del cibo. Quando questi condotti sono intasati, si verificano problemi di crescita e digestivi.

Ci sono molti sintomi della fibrosi cistica, che vanno dal lieve al grave. I sintomi della fibrosi cistica comprendono tosse, respiro sibilante, frequenti infezioni polmonari, scarsa crescita e mancanza di respiro. Gli individui con fibrosi cistica hanno comunemente anche blocchi intestinali e feci unte e voluminose. L'infertilità è comune nei maschi affetti.

Alcune coppie sono più a rischio di trasportare il gene che causa la fibrosi cistica e di trasmetterlo ai loro figli. Se un individuo ha una storia familiare di fibrosi cistica, è più probabile che abbia il gene. Il gene che causa la fibrosi cistica è più comune nei caucasici. Tuttavia, la malattia colpisce individui di tutte le razze.

Esiste un test di screening per portatore di fibrosi cistica disponibile per coloro che sono in gravidanza o stanno pianificando una gravidanza. Il test prevede il prelievo di un campione di sangue o di saliva e l'invio a un laboratorio per verificare il gene che causa la malattia. Sebbene il test sia facoltativo, molte autorità mediche lo raccomandano per tutte le coppie in attesa di un bambino o che pianificano una gravidanza.