Cos'è la displasia diastrofica?
La displasia diastrofica, noto anche come nanismo diastrofico, è un disturbo raro che coinvolge le ossa, la cartilagine e i tessuti connettivi del corpo. Nelle persone con displasia diastrofica, la normale formazione di osso viene interrotta, con conseguente nanismo, nonché danni alle articolazioni. Ci sono alcuni rischi per la salute speciali per le persone con questa condizione che possono essere particolarmente pericolose nell'infanzia.
Le origini genetiche di questa condizione si trovano nel gene SLC26A2, situato sul quinto cromosoma. La displasia diastrofica è un disturbo genetico recessivo e qualcuno deve ereditare il gene da entrambi i genitori per sviluppare il nanismo. Ciò significa che i bambini di un nano diastrofico non svilupperanno il nanismo diastrofico a meno che anche l'altro genitore non porterà il gene. I test e la consulenza genetici possono essere utili per le persone con nanismo diastrofico e i loro genitori, sebbene ciò non sia certamente richiesto.
Le caratteristiche della displasia diastrofica includono la breve statura e gli arti accorciati, insieme alle deformità delle mani e dei piedi. La scoliosi della colonna vertebrale è comune e molti pazienti sviluppano artrite e altri problemi articolari a causa di danni alla cartilagine nelle articolazioni. Con l'età, alcune persone con displasia diastrofica sperimentano problemi di mobilità e devono usare canne, camminatori, scooter o sedie a rotelle per la mobilità. Le persone possono anche sviluppare anomalie del cranio e le orecchie delle persone che hanno il disturbo tendono ad addensarsi e cambiare forma nel tempo.
Una delle principali preoccupazioni per le persone che hanno il disturbo è la respirazione delle difficoltà causate da variazioni nella colonna vertebrale. È particolarmente preoccupante per i bambini con il disturbo. Le persone di tutte le età con displasia diastrofica possono anche essere a rischio durante l'anestesia. Si raccomanda che i raggi X di visualizzare la colonna vertebrale siano presi prima delle procedure chirurgiche in modo che l'anestesista possa completare l'intubazione in modo sicuro e corretto. Monitoraggio perAnche i segni di respirazione delle complicanze durante le procedure chirurgiche sono importanti.
Questa condizione può essere diagnosticata poco dopo la nascita ed è talvolta una diagnosi prenatale; I genitori con un bambino che hanno displasia diastrofica possono optare per i test prenatali con successive gravidanze per prepararsi in anticipo. Uno specialista del nanismo può fornire supporto e consulenza per aiutare i genitori a prepararsi e cura per i bambini con nanismo diastrofico e ci sono anche numerosi gruppi di supporto che includono persone con displasia diastrofica e le loro famiglie. Le donne con il disturbo possono e hanno figli propri, sebbene la gravidanza debba essere monitorata con cure speciali e parto per taglio cesareo è generalmente raccomandato per la sicurezza di madre e bambino.