Cos'è la displasia diatrofica?
La displasia diatrofica, nota anche come nanismo diatrofico, è un raro disturbo che coinvolge le ossa, la cartilagine e i tessuti connettivi del corpo. Nelle persone con displasia diatrofica, la normale formazione ossea viene interrotta, causando nanismo e danni alle articolazioni. Ci sono alcuni rischi speciali per la salute delle persone con questa condizione che possono essere particolarmente pericolosi durante l'infanzia.
Le origini genetiche di questa condizione risiedono nel gene SLC26A2, situato sul quinto cromosoma. La displasia diatrofica è una malattia genetica recessiva e qualcuno deve ereditare il gene da entrambi i genitori per sviluppare il nanismo. Ciò significa che i bambini di un nano diatrofico non svilupperanno un nanismo diatrofico a meno che l'altro genitore non abbia anche il gene. I test genetici e la consulenza possono essere utili per le persone con nanismo diatrofico e i loro genitori, anche se questo non è certamente necessario.
Le caratteristiche della displasia diatrofica comprendono bassa statura e arti accorciati, insieme a deformità della mano e del piede. La scoliosi della colonna vertebrale è comune e molti pazienti sviluppano artrite e altri problemi articolari a seguito di danni alla cartilagine delle articolazioni. Con l'età, alcune persone con displasia diatrofica hanno problemi di mobilità e devono usare canne, deambulatori, scooter o sedie a rotelle per la mobilità. Le persone possono anche sviluppare anomalie del cranio e le orecchie delle persone che hanno il disturbo tendono ad addensarsi e cambiare forma nel tempo.
Una delle maggiori preoccupazioni per le persone che hanno il disturbo sono le difficoltà respiratorie causate da variazioni della colonna vertebrale. Ciò è particolarmente preoccupante per i bambini con il disturbo. Le persone di tutte le età con displasia diatrofica possono anche essere a rischio durante l'anestesia. Si consiglia di eseguire i raggi X per visualizzare la colonna vertebrale prima delle procedure chirurgiche in modo che l'anestesista possa completare l'intubazione in modo sicuro e corretto. Anche il monitoraggio dei segni di complicanze respiratorie durante le procedure chirurgiche è importante.
Questa condizione può essere diagnosticata poco dopo la nascita ed è talvolta una diagnosi prenatale; i genitori con un bambino affetto da displasia diatrofica possono optare per i test prenatali con gravidanze successive per prepararsi in anticipo. Uno specialista del nanismo può fornire supporto e consulenza per aiutare i genitori a preparare e prendersi cura dei bambini con nanismo diatrofico e ci sono anche numerosi gruppi di supporto che includono persone con displasia diatrofica e le loro famiglie. Le donne con il disturbo possono e hanno figli propri, anche se la gravidanza deve essere monitorata con particolare cura e il parto con taglio cesareo è generalmente raccomandato per la sicurezza di madre e bambino.