Che cos'è la sindrome di Down?
Sindrome di Down o sindrome di Down è un modello di difetti congeniti causati da un 21 ° cromosoma aggiuntivo. Fu documentato per la prima volta nel 1866 da John Langdon Down. La condizione si verifica in tutte le razze ed è stata specificamente collegata all'età materna. Il rischio di avere un bambino con questa condizione tende ad aumentare nelle madri di età superiore ai 35 anni, e recenti prove suggeriscono anche che l'età paterna (età del padre) può anche influenzare il rischio della condizione. Circa uno su 800 a 1.000 bambini nascono con esso.
Esistono numerosi segni esternamente evidenti della sindrome di Down, come le deformità facciali. In effetti, la maggior parte dei bambini con questa condizione sembrano simili o collegati tra loro, invece di assomigliare ai propri familiari o ai gruppi razziali. Questi individui di solito hanno una bassa statura, un naso piatto e grandi palpebre che creano un aspetto assonnato degli occhi. La condizione provoca anche ritardo da lieve a grave.
Ulteriori condizioni possono essere presenti nel bambino con questo disturbo genetico. Questi includono difetti cardiaci congeniti, in particolare difetti del setto ventricolare, reflusso gastroesofageo, malattie della tiroide e apnea del sonno. I bambini sono anche ad alto rischio di infezioni alle orecchie croniche.
Non esiste una cura per la sindrome di Down. Coloro che sono minimamente colpiti mentalmente possono vivere una vita abbastanza normale e, in molti casi, possono essere in grado di passare il liceo o allenarsi per lavoro. La maggior parte dei bambini e degli adulti con questa condizione sono noti per le loro personalità affettuose e allegre, anche se questo può essere preoccupante per i genitori perché i bambini e gli adulti possono apertamente fidarsi di chiunque.
In passato i bambini e gli adulti con questo disturbo erano istituzionalizzati dopo la nascita. Questo è spesso visto come un trattamento eccezionalmente crudele. In quasi tutti i casi, un bambino può, con terapia e aiuto, essere integrato nelle normali scuole e nella normale vita domestica. Molti programmi per adulti con sindrome di Down sono emersi per aiutare gli adulti a vivere indipendentemente dai genitori, spesso in piccoli ambienti domestici di gruppo.
Il disturbo genetico può essere diagnosticato prenatalmente, di solito attraverso l'amniocentesi, quando il liquido dall'utero viene estratto e i suoi componenti genetici analizzati. Questo metodo di diagnosi ha portato a controversie, poiché a volte i genitori hanno la possibilità di avere un aborto terapeutico quando apprendono che il loro bambino ha la condizione.
Naturalmente, molti genitori non scelgono di interrompere i bambini con sindrome di Down. Possono semplicemente scegliere di fare l'amniocentesi allo scopo di prepararsi se un bambino ha delle condizioni genetiche che richiedono cure extra. Questa preparazione precoce può essere straordinariamente utile, poiché una maggiore stimolazione, insegnamento e terapia possono avere un effetto positivo sulle capacità intellettuali di un bambino.