Che cos'è la discheratosi congenita?

La discheratosi congenita, nota anche come DKC o DC, è una rara malattia genetica che causa l'insufficienza del midollo osseo. Gli individui con questo disturbo congenito spesso presentano condizioni cutanee insolite che indicano la malattia, sebbene in alcuni casi la prima indicazione di DKC sia l'insufficienza del midollo osseo. La diagnosi è confermata con test genetici. Il trattamento della discheratosi congenita va dai farmaci al trapianto di midollo osseo.

Questa condizione è estremamente rara, che si verifica in circa uno su un milione di individui. Sebbene non ci sia alcun legame con la razza o l'etnia, oltre il 75% dei casi è di sesso maschile. La mutazione appare su più geni e i ricercatori continuano a scoprire connessioni. Sembrano esserci tre collegamenti genetici primari.

La sindrome di Zinsser-Cole-Engaman, nota anche come legame recessivo X, si verifica quando il disturbo viene trasmesso solo sul cromosoma X e quindi colpisce solo i maschi. I casi autosomici dominanti si verificano quando i pazienti ricevono il difetto da un solo genitore, mentre i pazienti con una forma autosomica recessiva della malattia hanno ricevuto mutazioni da entrambi i genitori. In alcuni casi di discheratosi congenita, non esiste alcun legame genetico con la malattia e la mutazione si verifica spontaneamente.

Se i genitori hanno la malattia o sono consapevoli che sono portatori, i test genetici possono essere eseguiti in utero o subito dopo la nascita per determinare se un bambino ha la DKC. Altrimenti, la diagnosi della malattia si verifica in genere intorno ai 10 anni ed è confermata con test genetici. I medici possono notare diverse condizioni cutanee come un'eruzione cutanea di pizzo su viso, collo e petto; anomalie delle unghie tra cui creste, spaccature e debolezza; o leucoplachia, che sono chiazze bianche che si verificano nella bocca o in altre aree della mucosa. Molti di questi sintomi sono simili a quelli dell'invecchiamento precoce.

Il sintomo più comune di discheratosi congenita è l'insufficienza del midollo osseo. Il midollo osseo crea globuli rossi, globuli bianchi e piastrine e quando il midollo osseo si guasta, queste cellule sono colpite. Il fallimento può progredire come una riduzione in una di queste celle. Se le piastrine sono basse, una condizione nota come trombocitopenia, i pazienti avranno problemi di coagulazione del sangue. Una diminuzione dei globuli rossi, che trasportano ossigeno e ferro, provoca anemia; se i globuli bianchi non vengono prodotti, i pazienti perdono la capacità di combattere le malattie.

L'insufficienza del midollo osseo è comune nel 90% dei casi di DKC ed è spesso trattata con l'uso di steroidi e altri farmaci che stimolano la produzione di midollo. Un trapianto di midollo osseo è l'unico modo per curare l'insufficienza del midollo osseo. Un trapianto comporta un alto rischio di complicanze e non influenza altri problemi causati dalla malattia.

I pazienti con discheratosi congenita spesso sviluppano altri problemi medici a causa delle loro condizioni. Quelli con DKC hanno un rischio più elevato di fibrosi polmonare, alcuni tumori correlati a leucoplachia, disturbi scheletrici inclusa la scoliosi e problemi gastrointestinali come la cirrosi. L'aspettativa di vita varia con la gravità della malattia, ma nei casi più gravi l'aspettativa di vita media è di 16 anni. I ricercatori continuano a studiare questa malattia e cercare opzioni terapeutiche.