Qual è la sindrome di Ellis-van Creveld?
La sindrome di Ellis-Van Creveld è un disturbo che colpisce lo sviluppo del sistema scheletrico. I bambini che nascono con la condizione di solito hanno diversi difetti, come dita extra e braccia e gambe sproporzionatamente leggere. Il cuore e altri organi interni possono anche essere sottosviluppati o insolitamente piccoli. Le complicanze mediche sono fatali in circa la metà di tutti i bambini che hanno la sindrome di Ellis-Van Creveld, sebbene i pazienti che hanno deformità meno gravi possano spesso raggiungere una normale aspettativa di vita. Medici e fisioterapisti aiutano le persone a imparare a gestire le loro condizioni per tutta la vita.
I medici Richard Ellis e Simon Van Creveld hanno descritto la condizione in dettaglio nel 1940, sebbene non fossero a conoscenza delle cause genetiche sottostanti in quel momento. Recenti studi hanno dimostrato che la sindrome di Ellis-Van Creveld si manifesta quando c'è una grande mutazione sul gene EVC, che prende il nome dalla coppia di medici. Il disturbo è autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono autoRy Una copia del gene mutato affinché sia espresso nel loro bambino.
Un bambino che è afflitto dalla sindrome di Ellis-Van Creveld è probabile che mostri una serie di anomalie scheletriche. Polyfactyly, la presenza di una o più dita aggiuntive, è comune. Le ossa del braccio e delle gambe possono essere più brevi della media per un neonato e il torace è in genere molto stretto. I polmoni e il cuore possono essere sottosviluppati alla nascita, il che può portare a gravi problemi circolatori e respiratori. Il cervello non è di solito influenzato dalla sindrome di Ellis-Van Creveld.
Gli ostetrici di solito possono rilevare la sindrome di Ellis-Van Creveld e altri disturbi scheletrici mentre un bambino è ancora nell'utero durante gli ultrasuoni di routine. Una volta nato un bambino, i medici possono amministrare raggi X e scansioni di tomografia computerizzata per determinare la gravità dei difetti. Il test genetico viene eseguito per confermare che il gene EVC è coinvolto. Bambinos con problemi cardiaci o polmonari vengono generalmente portati direttamente alle unità di terapia intensiva per l'ossigenoterapia immediata, le cure mediche e la chirurgia per prevenire complicanze potenzialmente letali.
Una volta stabilizzati i sistemi corporei e un bambino è in grado di piangere, respirare e mangiare senza assistenza, la famiglia è autorizzata a tornare a casa. Controlli regolari sono essenziali durante l'infanzia e l'infanzia per monitorare lo sviluppo continuo del sistema scheletrico e muscolare. La crescita si verifica molto lentamente e è probabile che un paziente abbia una statura molto breve e limitazioni fisiche permanenti. Si possono eseguire interventi chirurgici in diverse fasi dell'infanzia e dell'età adulta per rimuovere le dita extra e rafforzare le ossa. Con la terapia fisica, un individuo può superare gli ostacoli e imparare a vivere in modo indipendente.