Che cos'è la sindrome di Ellis-Van Creveld?
La sindrome di Ellis-van Creveld è un disturbo che influenza lo sviluppo del sistema scheletrico. I bambini nati con questa condizione di solito hanno diversi difetti, come dita extra e braccia e gambe sproporzionatamente piccole. Il cuore e altri organi interni possono anche essere sottosviluppati o insolitamente piccoli. Le complicanze mediche sono fatali in circa la metà di tutti i neonati con sindrome di Ellis-van Creveld, sebbene i pazienti con deformità meno gravi possano spesso raggiungere una normale aspettativa di vita. Medici e fisioterapisti aiutano le persone a imparare a gestire le proprie condizioni per tutta la vita.
I medici Richard Ellis e Simon van Creveld descrissero dettagliatamente la condizione nel 1940, sebbene all'epoca non fossero a conoscenza delle cause genetiche sottostanti. Recenti studi hanno dimostrato che la sindrome di Ellis-van Creveld si manifesta in presenza di una grave mutazione del gene EVC, che prende anche il nome dalla coppia di medici. Il disturbo è autosomico recessivo, nel senso che entrambi i genitori devono portare una copia del gene mutato per poter essere espresso nel loro bambino.
Un bambino affetto dalla sindrome di Ellis-van Creveld probabilmente presenterà una serie di anomalie scheletriche. La polidattilia, la presenza di una o più dita aggiuntive, è comune. Le ossa del braccio e della gamba possono essere più corte della media per un neonato e il torace è in genere molto stretto. I polmoni e il cuore possono essere sottosviluppati alla nascita, il che può portare a gravi problemi circolatori e respiratori. Il cervello di solito non è affetto dalla sindrome di Ellis-van Creveld.
Gli ostetrici di solito possono rilevare la sindrome di Ellis-van Creveld e altri disturbi scheletrici mentre un bambino è ancora nell'utero durante gli ultrasuoni di routine. Una volta nato un bambino, i medici possono somministrare radiografie e scansioni tomografiche computerizzate per determinare la gravità dei difetti. Vengono eseguiti test genetici per confermare che è coinvolto il gene EVC. I neonati con problemi cardiaci o polmonari vengono generalmente portati direttamente nelle unità di terapia intensiva per ossigenoterapia immediata, cure mediche e interventi chirurgici per prevenire complicazioni potenzialmente letali.
Una volta stabilizzati i sistemi corporei e un bambino è in grado di piangere, respirare e mangiare senza assistenza, la famiglia può tornare a casa. Controlli regolari sono essenziali durante l'infanzia e l'infanzia per monitorare lo sviluppo continuo del sistema scheletrico e muscolare. La crescita si verifica molto lentamente e è probabile che un paziente abbia una statura molto breve e limiti fisici permanenti. È possibile eseguire interventi chirurgici in diverse fasi dell'infanzia e dell'età adulta per rimuovere le dita in più e rafforzare le ossa. Con la terapia fisica, un individuo può superare gli ostacoli e imparare a vivere in modo indipendente.