Che cos'è la distrofia muscolare di Facioscapulo -omerale?
La distrofia muscolare di Facioscapulo -omerale (FSHMD) è una condizione muscolare che induce la perdita progressiva della funzione muscolare. Conosciuto anche come distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine, FSHMD è un disturbo neuromuscolare che inizialmente si presenta come una funzione muscolare alterata centrale per la parte superiore del corpo, comprese le spalle e le braccia. Non esiste una cura per FSHMD. A causa della graduale progressione della malattia, il trattamento comporta generalmente l'uso di terapia fisica e farmaci per aiutare a prolungare la capacità di rimanere mobile.
Considerato un disturbo autosomico dominante, la distrofia muscolare del faceoscapulo -omerale è causata dalla presenza di una mutazione proteica dominante trasportata da un autosoma o da un cromosoma non sesso. Il passaggio del gene della proteina della distrofina mutata dipende dal fatto che un genitore sia un vettore. Un bambino che eredita il gene mutato possiede una possibilità 50/50 per lo sviluppo della distrofia muscolare faceoscapulo -omerale o un disturbo miotonico correlato.
Nella maggior parte dei casi, storia familiare PLAYS Un ruolo fondamentale in una diagnosi di distrofia muscolare di Facioscapulo -omerale. A seguito di un'ampia consultazione ed esame fisico, una batteria di test diagnostici è generalmente ordinata per confermare una diagnosi. Gli esami del sangue vengono somministrati per rilevare la presenza di enzimi specifici associati all'infiammazione muscolare e al deterioramento, come si verificano con la distrofia muscolare (MD). Una biopsia muscolare ed elettromiografia può anche essere eseguita per determinare la presenza di marcatori indicativi di MD e valutare eventuali anomalie nell'attività elettrica dei muscoli di uno.
Sintomi associati a questa forma di MD generalmente presenti nell'adolescenza. Gli individui spesso mostrano uno scarso controllo dei muscoli del viso, come l'incapacità di battere le palpebre correttamente, chiudere gli occhi o muovere le labbra. L'atrofia muscolare progressiva inizialmente influisce sul busto superiore e, con il tempo, scende per influenzare i fianchi. Infine,I muscoli negli arti inferiori iniziano ad atrofia, mettendo a repentaglio la mobilità. Sebbene la presentazione dei sintomi possa essere modellata, la sua gravità può variare a seconda del tasso di progressione della malattia.
In assenza di una cura per la distrofia muscolare di Facioscapulo -omerale, il trattamento è incentrato sul prolungazione della mobilità di uno. I farmaci, come i corticosteroidi, vengono utilizzati per controllare e prevenire gli spasmi muscolari, noti come miotonia e deterioramento. Le persone possono essere dotate di parentesi graffe che offrono supporto e promuovono la flessibilità negli arti.
La terapia fisica è la pietra angolare di quasi tutte le terapie MD e viene utilizzata per evitare gli effetti della debolezza muscolare e del deterioramento delle articolazioni. Man mano che i muscoli riducono e perdono la loro flessibilità, un processo noto come contrattura, la capacità di muoversi diventa gravemente compromessa. L'obiettivo della terapia fisica è quello di alimentare la propria gamma di movimenti e flessibilità articolare nel tentativo di ritardare l'insorgenza delle contratti. Individui che sviluppano cont graviLa rattura può sottoporsi a un intervento chirurgico, noto come chirurgia di rilascio del tendine, per alleviare il disagio in aree come la colonna vertebrale, i fianchi e gli arti inferiori.