Che cos'è la distrofia muscolare facioscapulo-omerale?
La distrofia muscolare di Facioscapulohumeral (FSHMD) è una condizione muscolare che induce la perdita progressiva della funzione muscolare. Conosciuta anche come distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine, la FSHMD è una malattia neuromuscolare che inizialmente si presenta come una compromissione della funzione muscolare centrale nella parte superiore del corpo, comprese le spalle e le braccia. Non esiste una cura per FSHMD. A causa della graduale progressione della malattia, il trattamento prevede generalmente l'uso di terapia fisica e farmaci per prolungare la capacità di rimanere mobili.
Considerato un disturbo autosomico dominante, la distrofia muscolare facioscapulo-omerale è causata dalla presenza di una mutazione proteica dominante trasportata da un cromosoma autosoma o non sessuale. Il passaggio del gene mutato della proteina distrofina dipende dal fatto che un genitore sia portatore. Un bambino che eredita il gene mutato possiede una probabilità 50/50 di sviluppare una distrofia muscolare facioscapulo-omerale o un disturbo miotonico correlato.
Nella maggior parte dei casi, la storia familiare gioca un ruolo chiave nella diagnosi della distrofia muscolare facioscapulo-omerale. A seguito di un'ampia consultazione e di un esame fisico, viene generalmente ordinata una serie di test diagnostici per confermare una diagnosi. Vengono eseguiti esami del sangue per rilevare la presenza di enzimi specifici associati all'infiammazione e al deterioramento dei muscoli, come accade con la distrofia muscolare (MD). Una biopsia muscolare ed elettromiografia possono anche essere eseguite per determinare la presenza di marker indicativi di MD e valutare eventuali anomalie nell'attività elettrica dei muscoli.
Sintomi associati a questa forma di MD generalmente presenti nell'adolescenza. Gli individui spesso mostrano uno scarso controllo dei muscoli facciali, come l'incapacità di battere le palpebre correttamente, chiudere gli occhi o muovere le labbra. L'atrofia muscolare progressiva inizialmente colpisce la parte superiore del busto e, con il tempo, scende per colpire i fianchi. Alla fine, i muscoli degli arti inferiori iniziano a atrofizzarsi, compromettendo la mobilità. Sebbene la presentazione dei sintomi possa essere modellata, la sua gravità può variare a seconda del tasso di progressione della malattia.
In assenza di una cura per la distrofia muscolare facioscapulo-omerale, il trattamento è incentrato sul prolungamento della mobilità. I farmaci, come i corticosteroidi, vengono utilizzati per controllare e prevenire gli spasmi muscolari, noti come miotonia e deterioramento. Gli individui possono essere dotati di apparecchi che offrono supporto e promuovono la flessibilità degli arti.
La terapia fisica è la pietra angolare di quasi tutte le terapie per la MD e viene utilizzata per evitare gli effetti della debolezza muscolare e del deterioramento articolare. Mentre i muscoli si accorciano e perdono la loro flessibilità, un processo noto come contrattura, la capacità di muoversi diventa gravemente compromessa. L'obiettivo della terapia fisica è quello di alimentare la propria gamma di movimento e la flessibilità articolare nel tentativo di ritardare l'insorgenza della contrattura. Gli individui che sviluppano una contrattura grave possono sottoporsi a un intervento chirurgico, noto come intervento chirurgico di rilascio del tendine, per alleviare il disagio in aree come la colonna vertebrale, i fianchi e gli arti inferiori.