Cos'è il fattore v Leiden?

Factor V Leiden è un tratto genetico noto per predisporre le persone alla formazione di coaguli di sangue. Le persone con questo tratto hanno una variante del fattore V, una proteina trovata nel sangue e coinvolta nei meccanismi di coagulazione, che resiste alla proteina C attivata, causando lo sviluppo di coaguli anche dopo che il corpo rilascia gli enzimi per fermare il meccanismo di coagulazione. Questo tratto può essere identificato nelle persone durante lo screening di routine condotto come parte di un processo diagnostico o quando richiedono specificamente i test a causa di preoccupazioni su una storia familiare di questa variazione genetica.

Le persone di antenati europei hanno maggiori probabilità di avere la variazione di Leida del fattore V, identificata per la prima volta nei Paesi Bassi negli anni '90. Si stima che circa il 3-8 per cento delle persone con origini europee abbia almeno una copia del gene difettoso. I sintomi possono variare, a seconda della variazione esatta e di quante copie del gene qualcuno ha; Per le persone con fattore V leiden, lo sviluppo di coaguli di sangue e complicareGli ioni come gli emboli polmonari, in cui un coagulo entra nel tratto respiratorio, è un rischio potenziale.

noto come disturbo ipercoagulabilità perché aumenta la coagulazione del sangue, il fattore V leiden viene identificato eseguendo un test di screening sul sangue di un paziente per vedere quanto sia resistente alla proteina C. nella maggior parte dei casi, quando questo screening mostra che il sangue è resistente alla proteina C attivata, significa che il paziente ha il fattore V leiden. In combinazione con una storia familiare del gene, nonché i coaguli di sangue nella storia medica personale del paziente, questo può essere un forte indicatore diagnostico.

Alcuni pazienti vivono con questa variazione genetica per tutta la vita senza esserne consapevoli, sia perché stanno trasportando una mutazione relativamente lieve del gene, o come risultato di essere semplicemente fortunati quando si tratta della formazione di coaguli di sangue. Altri individui possono sviluppare sintomi come la trombosiin vari punti della loro vita, di solito in risposta a rischi noti come il volo e alcuni farmaci.

Le persone preoccupate per i disturbi del sangue ereditari possono scegliere di sottoporsi a test genetici per lo screening per variazioni genetiche comuni. I test dovrebbero essere supervisionati da un consulente genetico che può anche fornire consulenza e assistenza quando i risultati del test tornano. Le persone con fattore V Leiden possono generalmente vivere una vita sana, avere figli e impegnarsi in attività normali, ma devono essere più attenti ai problemi di coagulazione e ai segnali di avvertimento precoce della trombosi e può essere consigliato di evitare determinati rischi o di prendere precauzioni extra.