Che cos'è il fattore V Leida?

Il fattore V Leida è un tratto genetico noto per predisporre le persone alla formazione di coaguli di sangue. Le persone con questa caratteristica hanno una variante del Fattore V, una proteina presente nel sangue e coinvolta nei meccanismi di coagulazione, che resiste alla proteina C attivata, causando lo sviluppo di coaguli anche dopo che il corpo rilascia enzimi per arrestare il meccanismo di coagulazione. Questo tratto può essere identificato nelle persone durante lo screening di routine condotto come parte di un processo diagnostico o quando richiedono specificamente test a causa delle preoccupazioni relative all'anamnesi familiare di questa variazione genetica.

Le persone di origine europea hanno maggiori probabilità di avere la variazione Leiden del fattore V, identificata per la prima volta nei Paesi Bassi negli anni '90. Si stima che circa il 3-8% delle persone con origini europee abbia almeno una copia del gene difettoso. I sintomi possono variare, a seconda della variazione esatta e del numero di copie del gene che qualcuno ha; per le persone con Fattore V Leida, lo sviluppo di coaguli di sangue e complicanze come gli emboli polmonari, in cui un coagulo entra nel tratto respiratorio, rappresenta un rischio potenziale.

Conosciuto come un disturbo di ipercoagulabilità perché aumenta la coagulazione del sangue, il fattore V Leiden viene identificato eseguendo un test di screening sul sangue di un paziente per vedere quanto è resistente alla proteina C. Nella maggior parte dei casi, quando questo screening mostra che il sangue è resistente alla proteina C attivata, significa che il paziente ha il fattore V Leiden. Combinato con una storia familiare del gene, nonché coaguli di sangue nella storia medica personale del paziente, questo può essere un forte indicatore diagnostico.

Alcuni pazienti vivono con questa variazione genetica per tutta la vita senza esserne consapevoli, sia perché stanno portando una mutazione relativamente lieve del gene, sia come risultato della semplice fortuna quando si tratta della formazione di coaguli di sangue. Altri individui possono sviluppare sintomi come la trombosi in vari punti della loro vita, di solito in risposta a rischi noti come il volo e alcuni farmaci.

Le persone preoccupate per i disturbi ereditari del sangue possono scegliere di sottoporsi a test genetici per verificare le variazioni genetiche comuni. I test dovrebbero essere supervisionati da un consulente genetico che può anche fornire consulenza e assistenza quando i risultati del test ritornano. Le persone con Fattore V Leida possono generalmente vivere una vita sana, avere figli e svolgere attività normali, ma devono essere più attenti ai problemi di coagulazione e ai segni premonitori di trombosi e possono essere avvisati di evitare determinati rischi o di prendere ulteriori precauzioni.