Qual è la malattia di Alzheimer familiare?
La malattia di Alzheimer familiare (FAD) è una forma ereditaria di demenza che generalmente colpisce gli individui di età pari o inferiore a 60 anni. Conosciuti anche come la malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce (EOFAD), gli individui con una predisposizione genetica per questa forma di demenza sviluppano sintomi progressivamente debilitanti che culminano in una perdita di funzione cognitiva. In assenza di una cura, il trattamento per la malattia di Alzheimer familiare utilizza generalmente i farmaci per migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia.
Non esiste una causa definitiva e definitiva per la perdita della funzione cognitiva associata alla presenza della malattia di Alzheimer. Gli individui con una storia familiare del disturbo generalmente iniziano a mostrare segni e sintomi prima che raggiungano i 60 anni. Le mutazioni genetiche importanti delle proteine neurologiche primarie, compresa la proteina precursore amiloide (APP), sono state associate alla presenza della malattia di Alzheimer familiare. La ricerca ha SLAo ha suggerito che lo sviluppo di Alzheimer può essere collegato a una combinazione di fattori contributivi, inclusi l'ambiente e lo stile di vita.
Gli individui con una predisposizione genetica per lo sviluppo della malattia di Alzheimer familiare sono spesso consapevoli della loro situazione, che di solito è documentata con il proprio operatore sanitario. Una diagnosi di Alzheimer viene generalmente fatta una volta che possono essere escluse altre condizioni che possono compromettere la propria cognizione. I test di imaging possono essere somministrati per valutare la condizione e la funzionalità del cervello e verificare le anomalie, come lesioni o tumori. Gli esami del sangue vengono generalmente eseguiti per scontare la presenza di qualsiasi malattia o carenza che può contribuire ai propri sintomi. Inoltre, i test neuropsicologici possono essere utilizzati per valutare le proprie capacità cognitive, vale a dire le sue capacità di memoria, ragionamento e pensiero.
quelli con famili ad esordio precoceLa malattia di Al Alzheimer può sperimentare confusione episodica o compromissione della memoria che li fa ripetere se stessi durante le conversazioni o sperimentare l'incapacità di ricordare il nome di qualcuno o una data importante. Man mano che la compromissione cognitiva avanza, può mettere oggetti in luoghi improbabili o irragionevoli, non essere in grado di ricordare i nomi di oggetti comuni o persino i nomi di amici e parenti intimi. Ulteriori segni di questa malattia debilitante possono includere insonnia, agitazione e ansia. La progressione della malattia generalmente richiede l'assistenza 24 ore su 24 per coloro che dimostrano l'incapacità di prendersi cura indipendentemente per se stessi.
Il trattamento per la malattia di Alzheimer familiare è generalmente incentrato sulla gestione dei sintomi e nel miglioramento della qualità della vita. Per rallentare la progressione della malattia, non è raro per i farmaci progettati per migliorare la funzione neurologica, come l'inibitore della colinesterasi, da utilizzare. L'istituzione di una routine, in particolare una promozioneSono generalmente raccomandate attività fisiche e mentali e l'implementazione dei cambiamenti dietetici e dello stile di vita per aiutare a rallentare la progressione dei sintomi. Gli individui con diagnosi di malattia di Alzheimer familiari, insieme alle loro famiglie e ai caregiver, sono generalmente incoraggiati a unirsi a un gruppo di supporto che promuove l'educazione alla moda e promuove sane capacità di coping e amity.