Che cos'è la malattia di Alzheimer familiare?
La malattia familiare di Alzheimer (FAD) è una forma ereditaria di demenza che colpisce generalmente soggetti di età pari o inferiore a 60 anni. Conosciuto anche come morbo di Alzheimer familiare ad esordio precoce (EOFAD), gli individui con una predisposizione genetica a questa forma di demenza sviluppano progressivamente debilitanti sintomi che culminano in una perdita della funzione cognitiva. In assenza di una cura, il trattamento per la malattia di Alzheimer familiare utilizza generalmente farmaci per migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia.
Non sono note cause definitive per la perdita della funzione cognitiva associata alla presenza del morbo di Alzheimer. Gli individui con una storia familiare del disturbo generalmente iniziano a mostrare segni e sintomi prima di raggiungere i 60 anni. Le principali mutazioni genetiche delle proteine neurologiche primarie, inclusa la proteina precursore dell'amiloide (APP), sono state associate alla presenza della malattia familiare di Alzheimer. La ricerca ha anche suggerito che lo sviluppo dell'Alzheimer potrebbe essere collegato a una combinazione di fattori che contribuiscono, tra cui l'ambiente e lo stile di vita.
Gli individui con una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia di Alzheimer familiare sono spesso consapevoli della loro situazione, che di solito è documentata con il proprio medico. Una diagnosi di Alzheimer viene generalmente fatta una volta che sono state escluse altre condizioni che possono compromettere la cognizione. I test di imaging possono essere somministrati per valutare le condizioni e la funzionalità del cervello e verificare eventuali anomalie, come lesioni o tumori. Gli esami del sangue vengono di solito eseguiti per scartare la presenza di qualsiasi malattia o carenza che può contribuire ai propri sintomi. Inoltre, i test neuropsicologici possono essere utilizzati per valutare le proprie capacità cognitive, vale a dire la sua memoria, capacità di ragionamento e pensiero.
Quelli con malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce possono sperimentare confusione episodica o compromissione della memoria che li fa ripetere durante le conversazioni o provare l'incapacità di ricordare il nome di qualcuno o una data importante. Man mano che la menomazione cognitiva progredisce, può collocare oggetti in luoghi improbabili o irragionevoli, non essere in grado di ricordare i nomi di oggetti comuni o persino i nomi di amici intimi e parenti. Ulteriori segni di questa malattia debilitante possono includere insonnia, agitazione e ansia. La progressione della malattia generalmente richiede cure 24 ore su 24 per coloro che dimostrano l'incapacità di prendersi cura autonomamente di se stessi.
Il trattamento per l'Alzheimer familiare è generalmente incentrato sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita. Per rallentare la progressione della malattia, non è raro che vengano utilizzati farmaci progettati per migliorare la funzione neurologica, come gli inibitori della colinesterasi. L'istituzione di una routine, in particolare quella che promuove l'attività fisica e mentale, e l'attuazione di cambiamenti nella dieta e nello stile di vita sono generalmente raccomandate per aiutare a rallentare la progressione dei sintomi. Le persone con diagnosi di malattia familiare di Alzheimer, insieme alle loro famiglie e ai caregiver, sono di solito incoraggiate a unirsi a un gruppo di supporto che promuove l'educazione FAD e promuove abilità di coping e amicizia salutari.