Che cos'è la febbre mediterranea familiare?

La febbre mediterranea familiare è un disturbo ereditario che colpisce le persone delle regioni mediterranee. Questo disturbo tende a colpire greci, armeni, ebrei sefarditi, turchi e persone di origine araba. Si pensa che gli attacchi di febbre mediterranea familiare siano causati da mutazioni del gene MEFV.

Il gene MEFV è responsabile della creazione della proteina pirina, che è una proteina essenziale. La pirina aiuta a regolare l'infiammazione all'interno del corpo. Quando c'è una mancanza di questa proteina, il corpo non può combattere efficacemente l'infiammazione. Pertanto, coloro che soffrono di febbre mediterranea mancano di proteine ​​di pirina. In alcuni casi, gli attacchi di febbre portano al ricovero in ospedale.

Coloro che sono attualmente affetti da questo disturbo hanno anche una probabilità dal cinquanta al settanta percento di trasmettere il disturbo alla loro prole. La malattia stessa include dolore all'interno delle aree addominale, toracica e articolare. A volte, alcuni pazienti hanno riportato dolore scrotale, mialgia, erisipeloide e febbre, esclusi altri sintomi. La maggior parte delle persone che hanno la febbre mediterranea familiare sperimenteranno anche febbre e sintomi simili a rash durante i periodi di forte dolore.

Molte persone incontreranno prima il dolore causato dalla febbre mediterranea familiare durante l'adolescenza, sebbene alcune persone possano sperimentare il dolore causato da questo disturbo più avanti nella vita. Generalmente, gli attacchi durano dalle 12 alle 72 ore e l'intensità di un attacco fluttuerà a seconda della persona.

Il trattamento è necessario per prevenire ulteriori attacchi. Coloro che non cercano un trattamento per la febbre mediterranea familiare sperimenteranno spesso una grande quantità di accumulo di proteine, che può portare a insufficienza renale. Il trattamento per questo disturbo comprende farmaci antinfiammatori non steroidei come la terapia con colchicina, spesso attraverso flebo endovenoso.

La febbre mediterranea familiare è anche nota come malattia periodica, poliserosite ricorrente, FMF e peritonite periodica. Questa malattia è relativamente rara, sebbene sia una condizione grave che dovrebbe essere affrontata immediatamente. Spesso, la febbre mediterranea viene diagnosticata erroneamente, poiché i sintomi di questa malattia possono imitare l'appendicite.

Una diagnosi di febbre mediterranea viene spesso conclusa in base all'anamnesi familiare, all'elevata conta dei globuli bianchi e alla ripetizione dei sintomi. Inoltre, un test genetico può essere somministrato a determinati pazienti. Mentre la febbre mediterranea è probabilmente legata a una mutazione del gene MEFV, i motivi per cui questa mutazione porta ad attacchi di febbre mediterranea è in gran parte sconosciuto.

Inoltre, la discrepanza tra l'intensità del dolore sperimentata da ciascun individuo e le ragioni per cui l'infiammazione si verifica in particolari sezioni del corpo non è chiara in questo momento.