Cos'è la febbre mediterranea familiare?

La febbre mediterranea familiare è un disturbo ereditario che colpisce le persone provenienti dalle regioni mediterranee. Questo disturbo tende a influire sui greci, armeni, ebrei sephardi, turchi e persone di origine araba. Si ritiene che gli attacchi familiari della febbre mediterraneo siano causati dalle mutazioni del gene MEFV.

Il gene MEFV è responsabile della creazione di proteina di pirina, che è una proteina essenziale. La pirina aiuta a regolare l'infiammazione all'interno del corpo. Quando c'è una mancanza di questa proteina, il corpo non può combattere efficacemente l'infiammazione. Pertanto, coloro che soffrono di febbre mediterranea mancano di proteina di pirina. In alcuni casi, gli attacchi della febbre portano al ricovero in ospedale.

quelli che sono attualmente colpiti da questo disturbo hanno anche una probabilità da cinquanta a settanta per cento di trasmettere il disturbo alla loro prole. La malattia stessa comprende dolore all'interno delle aree addominali, toraciche e articolari. A volte, alcuni pazienti hanno riportato dolore scrotale, mialgia, erisipeloide e febbre esclusive di qualsiasi altrosintomi. La maggior parte delle persone che hanno la febbre mediterranea familiare sperimenteranno anche sintomi di febbre e eruzione cutanea durante i periodi di forte dolore.

Molte persone incontreranno prima dolore causato dalla febbre familiare mediterranea durante i loro anni adolescenti, sebbene alcune persone possano sperimentare dolore causato da questo disturbo più tardi nella vita. In generale, gli attacchi durano da 12 a 72 ore e l'intensità di un attacco fluttuerà a seconda della persona.

Il trattamento è necessario per prevenire ulteriori attacchi. Coloro che non cercano cure per la febbre mediterranea familiare spesso sperimenteranno una grande quantità di accumulo di proteine, che può portare a insufficienza renale. Il trattamento per questo disturbo comprende farmaci antinfiammatori non steroidei come la terapia con colchicina, spesso attraverso gocciolamento endovenoso.

La febbre mediterranea familiare è anche nota come malattia periodica, poliserosite ricorrente,FMF e peritonite periodica. Questa malattia è relativamente rara, sebbene sia una condizione grave che dovrebbe essere affrontata immediatamente. Spesso, la febbre mediterranea viene diagnosticata erroneamente, poiché i sintomi di questa malattia possono imitare l'appendicite.

Una diagnosi di febbre mediterranea è spesso conclusa in base alla storia familiare, alla conta elevata dei globuli bianchi e ai sintomi ripetuti. Inoltre, un test genetico può essere somministrato a determinati pazienti. Mentre la febbre mediterranea è probabilmente legata a una mutazione del gene MEFV, i motivi per cui questa mutazione porta agli attacchi della febbre mediterranea sono in gran parte sconosciuti.

Inoltre, la discrepanza tra l'intensità del dolore sperimentata da ciascun individuo e le ragioni per cui l'infiammazione si verifica all'interno di particolari sezioni del corpo non è chiara in questo momento.