Che cos'è l'insonnia familiare fatale?

L'insonnia familiare fatale (FFI) è una malattia degenerativa del cervello estremamente rara che sembra essere di natura genetica. Questa malattia sembra essere presente in meno di 30 famiglie in tutto il mondo, sebbene ulteriori studi e analisi genetiche possano scoprire più famiglie che sono predisposte ad esso. Attualmente non esiste una cura per l'insonnia familiare fatale, sebbene i medici stiano lavorando a trattamenti sperimentali; la maggior parte dei medici ritiene che la migliore speranza di trattamento risieda nella terapia genica.

Questa malattia è un tipo di malattia da prioni, nel senso che è causata da proteine ​​canaglia chiamate prioni. I prioni mancano di materiale genetico, riproducendosi attraverso strani comportamenti di piegatura che causano la mutazione delle proteine ​​circostanti. Nel caso dell'insonnia familiare fatale, i pazienti che ereditano il gene dominante che causa la condizione inizieranno a mostrare sintomi tra i 30 e i 60 anni, mentre i prioni attaccano il talamo, la parte del cervello responsabile del sonno.

Il primo segno di insonnia familiare fatale è l'incapacità di dormire, che è spesso associata a attacchi di panico e allucinazioni. Mentre il paziente continua ad andare avanti per settimane e mesi senza dormire, tende a perdere peso e ad affondare nella demenza man mano che sempre più cervello viene danneggiato. Alla fine, il paziente diventa catatonico e totalmente insensibile prima di morire.

I primi casi di insonnia familiare fatale sono stati identificati da un medico italiano, Ignazio Roiter. Sfortunatamente per Roiter, questi casi erano molto vicini a casa, apparendo tra i membri della famiglia di sua moglie. Nella ricerca sul sonno di Roiter, non aveva mai riscontrato nulla di simile a questa condizione e sospettava che potesse trattarsi di una malattia completamente nuova. Quando il cervello di uno dei pazienti è stato sottoposto ad autopsia, ha rivelato le placche e i buchi caratteristici della malattia da prioni, confermando i suoi sospetti.

Il sonno è molto importante per la salute umana, sebbene i medici non siano del tutto sicuri del perché. Chiunque abbia mai sperimentato anche un breve periodo di insonnia sa che può rendere difficile pensare, oltre ad essere travolgente e talvolta causando strani sintomi neurologici. Nell'insonnia familiare fatale, le vittime non vivono solo un periodo di insonnia: si svegliano un giorno e non vanno mai più a dormire.