Che cos'è la fibrodisplasia ossificante progressiva?
La fibrodisplasia ossificante progressiva è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo. La principale conseguenza di questo disturbo è l'ossificazione eterotopica, lo sviluppo del tessuto osseo in luoghi in cui l'osso non è presente in un corpo sano. Tali posizioni includono muscoli, tendini e legamenti. I primi sintomi della fibrodisplasia ossificante progressiva si sviluppano solitamente durante l'infanzia e la malattia progredisce per tutta la vita dell'individuo. Questo è un disturbo estremamente raro con una frequenza globale di una persona su 2 milioni.
I bambini nati con fibrodisplasia ossificante progressiva appaiono normali sotto quasi tutti gli aspetti. La singola anomalia presente in quasi tutti i casi è una deformità degli alluci, in cui le dita dei piedi sono molto più corte del normale e presentano un grumo osseo simile a una borsite vicino alla base dell'alluce. La presenza di questa anomalia del dito del piede alla nascita è considerata una caratteristica diagnostica che definisce il disturbo.
Generalmente, i sintomi progressivi iniziano ad apparire mentre il bambino si avvicina all'adolescenza. I primi sintomi sono dolorosi gonfiori dei tessuti molli che sono esacerbati da lesioni o malattie virali. Nel tempo, i gonfiori diventano più numerosi e i gonfiori esistenti diventano più difficili man mano che i tessuti molli si trasformano gradualmente in osso. Le articolazioni si irrigidiscono e il movimento diventa difficile e doloroso. Le persone con questa condizione perdono gradualmente mobilità man mano che la malattia progredisce e la maggior parte richiede una sedia a rotelle o altri ausili per la mobilità entro la terza decade di vita.
La perdita di mobilità non è necessariamente la conseguenza più debilitante di questo disturbo, a causa del coinvolgimento dei tessuti molli in tutte le parti del corpo oltre a quelli coinvolti nel movimento. Ad esempio, i muscoli e il tessuto connettivo nella parete toracica possono essere interrotti a causa di crescite ossee. Ciò può portare a polmonite acuta o cronica e insufficienza cardiaca.
La causa sottostante della fibrodisplasia ossificante progressiva è una mutazione in un gene chiamato ACVR1 , che codifica per una proteina nota come recettore dell'attivina di tipo 1. Questa mutazione cambia la forma del recettore e provoca malfunzionamenti. Di conseguenza, le lesioni ai tessuti molli causano il deposito di osso durante il processo di riparazione del corpo. Questo è il motivo per cui l'infortunio può non solo causare la formazione di nuovi gonfiori ma anche esacerbare quelli esistenti. La malattia virale svolge un ruolo nello sviluppo di tessuto osseo anormale perché il sistema immunitario provoca reazioni infiammatorie che possono anche causare danni ai tessuti.
La fibrodisplasia ossificante progressiva è un disturbo incurabile, ma alcuni farmaci possono aiutare a ridurre il tasso di deposizione ossea nel corpo. I principali farmaci usati per raggiungere questo obiettivo sono i corticosteroidi. Un breve ciclo di corticosteroidi ad alte dosi può essere somministrato quando i sintomi del disturbo si manifestano. Riducendo l'infiammazione nel corpo, questo trattamento può ridurre la quantità di deposizione ossea che si verifica. Altri farmaci che potrebbero essere utilizzati includono antidolorifici e miorilassanti, per ridurre il dolore e gli spasmi muscolari.