Che cos'è la sindrome dell'X fragile?
La sindrome dell'X fragile è un difetto alla nascita che si verifica in circa 2 su 10.000 nascite vive. È più comune nei maschi, che si verificano in circa 1 su 3.600 e in circa 1 su ogni 4.000-6.000 femmine. La sindrome dell'X fragile può causare crescita lenta, ritardo mentale e altri ritardi nello sviluppo. Rappresenta circa il 2-3 percento della menomazione mentale non diagnosticata.
La sindrome dell'X fragile è causata da una mutazione sul cromosoma X. Questa mutazione fa sì che il gene Fragile X Mental Retardation-1 (FMR-1) smetta di produrre la proteina FMR-1, causando così la sindrome. Poiché le femmine hanno due cromosomi X, uno dei cromosomi può avere una "buona" copia del gene FMR-1 e questo tende a ridurre gli effetti dell'arresto del gene FMR-1 sull'altro cromosoma X. I maschi, d'altra parte, di solito hanno la manifestazione più grave della sindrome, poiché non hanno un cromosoma X in più per compensare.
I risultati della sindrome dell'X fragile possono essere più evidenti nei ritardi dello sviluppo, sebbene possano essere presenti anche alcune caratteristiche fisiche. I maschi in particolare possono avere facce e orecchie più lunghe, articolazioni iper-flessibili e altri problemi con il tessuto connettivo. Spesso presentano anche problemi comportamentali e, in effetti, l'autismo è una manifestazione comune della sindrome dell'X fragile nei maschi. Le femmine possono anche avere problemi comportamentali, ma generalmente in misura minore.
La sindrome dell'X fragile viene spesso diagnosticata nella prima infanzia se i ritardi dello sviluppo sono pronunciati, ma i casi lievi possono non essere diagnosticati fino all'età adulta, se non del tutto. È disponibile un test del DNA ed è preciso al 99 percento per la sindrome.
Non esiste una cura per la sindrome dell'X fragile. Il trattamento della sindrome dell'X fragile è in gran parte il trattamento dei sintomi. Il bambino riceve terapia per problemi comportamentali, terapia fisica se necessario, assistenza educativa speciale e altra assistenza se necessario. La maggior parte dei pazienti avrà bisogno di un team di trattamento di medici e terapisti, che lavorano insieme per aiutare la persona a raggiungere il più possibile. Per le persone con Sindrome dell'X fragile, i genitori dovranno prendere in considerazione la pianificazione anticipata della vita per il momento in cui non saranno più in grado di prendersi cura del proprio figlio. Un assistente sociale e un avvocato possono far parte del team di trattamento e pianificazione della vita, per prendere accordi finanziari e di vita per la persona.
Con un intervento precoce, i pazienti con sindrome dell'X fragile sono spesso in grado di vivere una vita felice e produttiva, nonostante le loro sfide fisiche e mentali.