Qual è la sindrome di Fragile X?
La sindrome X fragile è un difetto alla nascita che si verifica in circa 2 su 10.000 nascite vive. È più comune nei maschi, che si verifica in circa 1 su 3.600 e in circa 1 su 4.000-6.000 femmine. La sindrome X fragile può causare una crescita lenta, ritardo mentale e altri ritardi nello sviluppo. Rappresenta circa il 2-3 per cento di compromissione mentale non diagnosticata.
La sindrome X fragile è causata da una mutazione sul cromosoma X. Questa mutazione fa sì che il fragile gene di ritardo mentale-1 (FMR-1) smetta di produrre la proteina FMR-1, causando così la sindrome. Poiché le femmine hanno due cromosomi X, uno dei cromosomi può avere una copia "buona" del gene FMR-1 e questo tende a ridurre gli effetti dell'arresto del gene FMR-1 sull'altro cromosoma X. I maschi, d'altra parte, di solito hanno la manifestazione più grave della sindrome, poiché non hanno un cromosoma X extra per compensare.
I risultati della sindrome X fragile possono essere più evidenti nei ritardi dello sviluppo,Sebbene possano essere presenti anche alcune caratteristiche fisiche. I maschi in particolare possono avere volti e orecchie più lunghi, giunti iper flessibili e altri problemi con il tessuto connettivo. Spesso mostrano anche problemi comportamentali e, in effetti, l'autismo è una manifestazione comune della fragile sindrome X nei maschi. Le femmine possono anche avere problemi comportamentali, ma generalmente in misura minore.
La sindrome X fragile viene spesso diagnosticata nella prima infanzia se i ritardi dello sviluppo sono pronunciati, ma i casi lievi potrebbero non essere diagnosticati fino all'età adulta, se non del tutto. È disponibile un test del DNA ed è accurato al 99 percento per la sindrome.
Non esiste una cura per la sindrome X fragile. Il trattamento della sindrome X fragile consiste in gran parte nel trattamento dei sintomi. Il bambino riceve terapia per problemi comportamentali, terapia fisica, se necessario, assistenza all'istruzione speciale e altra assistenza secondo necessità. La maggior parte dei pazienti avrà bisogno di unTeam di trattamento di medici e terapisti, lavorando insieme per aiutare la persona a raggiungere il più possibile. Per le persone con una grave sindrome di X fragile, i genitori dovranno prendere in considerazione la pianificazione anticipata della vita per il momento in cui non sono più in grado di prendersi cura del loro bambino. Un assistente sociale e un avvocato possono far parte del team di trattamento e pianificazione della vita, per prendere accordi finanziari e di vita per la persona.
Con un intervento precoce, i pazienti fragili della sindrome X sono spesso in grado di vivere una vita felice e produttiva, nonostante le loro sfide fisiche e mentali.