Qual è l'atassia di Friedreich?
L'atassia di Friedreich è un disturbo genetico che compromette il funzionamento del sistema nervoso e il movimento muscolare. Fa degenerare il midollo spinale, i nervi principali e le fibre muscolari, portando infine alla paralisi e ad altre importanti complicanze di salute. I sintomi dell'atassia di Friedreich di solito iniziano ad apparire nella prima infanzia e peggiorano attraverso l'adolescenza e la prima età adulta. Non esiste una cura per la malattia, ma i farmaci, la terapia fisica e la chirurgia aiutano molti pazienti a sopravvivere negli anni adulti e a mantenere prospettive positive sulla vita.
I ricercatori hanno scoperto che il fattore genetico sottostante responsabile dell'atassia di Friedreich è il gene della fratassina sul cromosoma 9. Il gene normalmente innesca la creazione di proteine della fratassina che aiutano a guidare la produzione di energia nel cervello, nelle cellule nervose e nel midollo spinale. I geni della fratassina mutati alterano le sequenze di codifica del DNA, con conseguenti meno proteine meno efficaci. Di conseguenza, il sistema nervoso centrale non haAbbastanza energia per inviare segnali elettrici in tutto il corpo. Le cellule nervose e le fibre muscolari alla fine degenerano e muoiono.
L'atassia di Friedreich è una malattia autosomica recessiva, il che significa che una persona deve ereditare una copia mutata del gene della fratassina da entrambi i suoi genitori per averla. La gravità della mutazione può avere un impatto sulla gravità, la progressione e l'insorgenza dei sintomi. Alcune persone con atassia di lieve Friedreich non hanno problemi fino alla fine della vita, ma è molto più comune che i sintomi si sviluppino prima dei 15 anni.
Il primo sintomo dell'atassia di Friedreich è spesso un'andatura goffa e sbilanciata. Un bambino può avere difficoltà a camminare in linea retta o sperimentare debolezza e formicolio alle gambe quando sta per un lungo periodo di tempo. La coordinazione muscolare e i problemi di sensazione nelle gambe tendono a peggiorare costantemente e alla fine si diffondono alla ARMS e BURSE. Un caso progressivo di atassia può causare difficoltà di visione e di conversazione, scoliosi spinale e completa perdita del controllo del movimento motorio. Le complicanze potenzialmente letali possono verificarsi se il muscolo cardiaco viene coinvolto.
Un medico diagnostica l'atassia di Friedreich rivedendo attentamente i sintomi ed eseguendo una serie di test. Elettrocardiogrammi e test diagnostici simili vengono utilizzati per tracciare l'attività elettrica nel cuore e nel sistema nervoso. I campioni di fluido sangue e cerebrospinale vengono analizzati in laboratorio per confermare che le mutazioni del gene della fratassina sono responsabili dei sintomi.
Il trattamento per l'atassia di Friedreich dipende da diversi fattori, tra cui lo stadio della malattia, i sintomi particolari e l'età del paziente. I giovani che possono ancora muovere le braccia e le gambe potrebbero dover indossare parentesi graffe di supporto e frequentare sessioni di terapia fisica per sviluppare un migliore equilibrio e controllo. La chirurgia o il rinforzo posteriore sono spesso necessari se è presente la scoliosi. Farmaci per controllare BLOLa pressione OD, l'infiammazione muscolare e la frequenza cardiaca sono spesso anche prescritti per aiutare a prevenire le gravi complicanze cardiache. Nonostante gli sforzi di trattamento dedicati, la malattia di solito lascia i pazienti confinati su sedia a rotelle o letti dopo circa 20 anni.