Che cos'è l'atassia di Friedreich?
L'atassia di Friedreich è una malattia genetica che compromette il funzionamento del sistema nervoso e il movimento muscolare. Fa degenerare nel tempo il midollo spinale, i nervi principali e le fibre muscolari, portando infine alla paralisi e ad altre importanti complicazioni di salute. I sintomi dell'atassia di Friedreich di solito iniziano ad apparire nella prima infanzia e peggiorano costantemente durante l'adolescenza e la prima età adulta. Non esiste una cura per la malattia, ma i farmaci, la terapia fisica e la chirurgia aiutano molti pazienti a sopravvivere fino all'età adulta e a mantenere una visione positiva della vita.
I ricercatori hanno scoperto che il fattore genetico alla base dell'atassia di Friedreich è il gene della fratassina sul cromosoma 9. Il gene in genere avvia la creazione di proteine della fratassina che aiutano a guidare la produzione di energia nel cervello, nelle cellule nervose e nel midollo spinale. I geni mutati della fratassina alterano le sequenze di codifica del DNA, determinando un minor numero di proteine meno efficaci. Di conseguenza, il sistema nervoso centrale non ha abbastanza energia per inviare segnali elettrici in tutto il corpo. Le cellule nervose e le fibre muscolari alla fine degenerano e muoiono.
L'atassia di Friedreich è una malattia autosomica recessiva, il che significa che una persona deve ereditare una copia mutata del gene della fratassina da entrambi i suoi genitori per averlo. La gravità della mutazione può avere un impatto sulla gravità, la progressione e l'insorgenza dei sintomi. Alcune persone con lieve atassia di Friedreich non hanno problemi fino a tardi nella vita, ma è molto più comune che i sintomi si sviluppino prima dei 15 anni.
Il primo sintomo dell'atassia di Friedreich è spesso un'andatura goffa e sbilanciata. Un bambino può avere difficoltà a camminare in linea retta o avvertire debolezza e formicolio alle gambe quando rimane in piedi per un lungo periodo di tempo. La coordinazione muscolare e i problemi di sensibilità alle gambe tendono a peggiorare costantemente e alla fine si diffondono alle braccia e al busto. Un caso progressivo di atassia può causare problemi di vista e di linguaggio, scoliosi spinale e perdita completa del controllo del movimento motorio. Complicazioni potenzialmente letali possono verificarsi se il muscolo cardiaco viene coinvolto.
Un medico diagnostica l'atassia di Friedreich riesaminando attentamente i sintomi ed eseguendo una serie di test. Elettrocardiogrammi e test diagnostici simili vengono utilizzati per tracciare l'attività elettrica nel cuore e nel sistema nervoso. I campioni di sangue e di liquido cerebrospinale vengono analizzati in laboratorio per confermare che le mutazioni del gene della fratassina sono responsabili dei sintomi.
Il trattamento per l'atassia di Friedreich dipende da diversi fattori, tra cui lo stadio della malattia, i sintomi particolari e l'età del paziente. I giovani che possono ancora muovere le braccia e le gambe potrebbero aver bisogno di indossare bretelle di sostegno e partecipare a sessioni di terapia fisica per sviluppare un migliore equilibrio e controllo. La chirurgia o il rinforzo alla schiena sono spesso necessari se è presente la scoliosi. I farmaci per controllare la pressione sanguigna, l'infiammazione muscolare e la frequenza cardiaca sono spesso prescritti anche per aiutare a prevenire gravi complicazioni cardiache. Nonostante gli sforzi terapeutici dedicati, la malattia di solito lascia i pazienti confinati su sedie a rotelle o letti dopo circa 20 anni.