Che cos'è la sindrome di Fryns?
Una rara malattia genetica chiamata sindrome di Fryns provoca distinti difetti alla nascita - alcuni visibili e altri no. La caratteristica più sorprendente di questa condizione è un buco nel diaframma che separa l'addome e il torace, facendo sì che organi come lo stomaco e l'intestino premano verso l'alto nel torace, soffocando lo sviluppo dei polmoni e del cuore. Alcuni dei sintomi più evidenti sono le dita e le dita dei piedi sottosviluppate, una bocca e un naso esageratamente grandi, un mento minuscolo e orecchie stranamente posizionate.
Secondo il National Institutes of Health, ben il 10 percento dei pazienti con ernia a diaframma congenita (CDH) soffre di questo disturbo; tuttavia, il numero esatto è sconosciuto. L'ospedale pediatrico di Filadelfia stima che circa una persona su 2.500 esponga CDH. Le deformità genetiche comuni a questo disturbo sono in genere rilevate durante gli esami ecografici fetali nel secondo trimestre, che misureranno la quantità di fegato e altri organi rispetto alla cavità toracica.
L'ernia diaframmatica è il sintomo più pericoloso per la vita della sindrome di Fryns. Dopo la nascita, i medici tenteranno spesso di riparare chirurgicamente il buco, ma solo dopo i test radiologici per misurare la gravità della condizione e la capacità di risposta del bambino. Indipendentemente dall'intervento chirurgico iniziale, un bambino con sindrome di Fryns sarà attentamente monitorato per diversi anni poiché l'ernia può aver causato ipoplasia polmonare o danni ai polmoni, nonché danni anche a cuore, cervello, genitali e reni.
Le parti più evidenti della sindrome di Fryns sono le anomalie del viso e delle estremità, che possono essere sottili o impressionanti. Sono comuni una punta del naso ampia e uno spazio eccessivo tra le narici e il labbro superiore, così come gli occhi più piccoli del solito e ampi, un collo spesso e corto e dita e dita tozze e sottosviluppate, spesso senza unghie. Sono anche possibili orecchie dalla forma insolita poste in basso sulla testa e una bocca grande sopra un mento più piccolo del solito. Una palatoschisi o labbro è anche una possibilità. Alcuni o molti di questi sintomi sono possibili con questo disturbo.
Sebbene alcuni bambini con la sindrome di Fryns sopravvivano all'infanzia, la maggior parte muore prima o durante la nascita a causa dei polmoni sottosviluppati. Coloro che sopravvivono sono probabilmente disabili intellettualmente e nello sviluppo. Le opzioni terapeutiche sono poche e molte delle deformità sono irreversibili. Sono necessarie visite regolari a un team di specialisti, tra cui cardiologi, chirurghi e pneumologi, per valutare i progressi e prevenire ulteriori rischi per la salute.