Qual è la sindrome di Fryns?
Un raro disturbo genetico chiamato sindrome di Fryns provoca distinti difetti alla nascita - alcuni visibili e altri no. La caratteristica più sorprendente di questa condizione è un buco nel diaframma che separa l'addome e il torace, causando organi come lo stomaco e gli intestini verso l'alto nel torace, soffocando lo sviluppo dei polmoni e del cuore. Alcuni dei sintomi più evidenti sono le dita e le dita dei piedi sottosviluppate, una bocca e un naso esageratamente grandi, un mento minuscolo e orecchie messe stranamente posizionate.
Secondo il National Institutes of Health, fino al 10 percento dei pazienti con ernia diaframma congenita (CDH) soffre di questo disturbo; Tuttavia, il numero esatto è sconosciuto. L'ospedale pediatrico di Filadelfia stima che circa una su 2.500 nascite presentano CDH. Le deformità genetiche comuni a questo disturbo sono in genere notate durante gli esami ecografici fetali nel secondo trimestre, il che valuterà quanto sono alti il fegato e altri organi in relazione alla cavit toracicay.
L'ernia diaframmatica è il sintomo più letale della sindrome di Fryns. Dopo la nascita, i medici tenteranno spesso di riparare chirurgicamente il buco, ma solo dopo test radiologici per valutare la gravità della condizione e la reattività del bambino. Indipendentemente dall'intervento chirurgico iniziale, un bambino con sindrome di Fryns sarà attentamente monitorato per diversi anni poiché l'ernia potrebbe aver causato ipoplasia polmonare o danni ai polmoni, nonché danni anche al cuore, al cervello, ai genitali e ai reni.
Le parti più evidenti della sindrome di Fryns sono le anomalie facciali e delle estremità, che possono essere sottili o sorprendenti. Una punta a naso larga e uno spazio troppo esteso tra le narici e il labbro superiore sono comuni, così come gli occhi più piccoli del soliti e larghi, un set spesso e un collo corto e dita e dita sottosviluppate, spesso senza unghie. Anche possibileLe orecchie di forma insolita si mettono basse sulla testa e una bocca grande sopra un mento più piccolo del solito. Un palato o un labbro schisi è anche una possibilità. Alcuni o molti di questi sintomi sono possibili con questo disturbo.
Sebbene alcuni bambini con sindrome di Fryns sopravvivano all'infanzia, la maggior parte muoiono prima o durante la nascita a causa dei loro polmoni sottosviluppati. Coloro che sopravvivono è probabile che siano disabili intellettualmente e sullo sviluppo. Le opzioni di trattamento sono poche e molte deformità sono irreversibili. Sono necessarie visite regolari a un team di specialisti, tra cui cardiologi, chirurghi e polmonilogi, per valutare i progressi e scappare eventuali rischi per la salute aggiuntivi.