Che cos'è la profilazione dell'espressione genica?
La profilazione dell'espressione genica è un modo per misurare contemporaneamente i livelli di attività di migliaia di geni. Identificare i modelli di espressione genica in un organismo è il passo successivo dopo che il genoma di un organismo è stato sequenziato. Gli esperimenti di profilazione dell'espressione genica vengono di solito effettuati sull'intero genoma di un organismo contemporaneamente. La misurazione dei livelli di espressione genica in un organismo fornisce un quadro di come funzionano le cellule dell'organismo durante il ciclo cellulare o in risposta a stimoli specifici.
I geni di un organismo possono trovarsi in uno dei due stati: acceso o spento. Quando un gene viene attivato, viene trascritto nell'RNA messaggero, che fornisce le istruzioni per produrre la proteina codificata dal gene. Quando i geni sono attivi, si dice che siano espressi. Quando un gene è spento, non viene trascritto in mRNA e non viene espresso.
Il DNA persino di un organismo a cellula singola contiene migliaia di geni, ma solo una frazione di questi geni viene attivata in qualsiasi momento. Il modello di espressione genica all'interno di una cellula in un determinato momento è definito profilo genetico. Osservare i tipi di geni attivati in una cellula può fornire grandi quantità di informazioni significative su cellule e organismi.
In un esperimento di profilazione dell'espressione genica, la tecnologia del microarray di DNA viene utilizzata per ottenere una misurazione dell'attività relativa di geni precedentemente sequenziati. Questi esperimenti in genere implicano la misurazione di quantità di mRNA in un ambiente di controllo e in un ambiente sperimentale, per determinare gli effetti di una o più variabili sull'espressione genica. L'uso di un controllo è importante perché stabilisce i livelli basali di mRNA per le normali condizioni cellulari.
Osservare come i livelli di mRNA cambiano in risposta agli stimoli mostra come cambiano i bisogni cellulari di proteine in risposta a nuove condizioni ambientali. Queste informazioni sono utili a puro scopo di ricerca, ma possono anche essere importanti in medicina. Ad esempio, se le cellule del cancro al seno sono utilizzate nella microanalisi del DNA, un profilo potrebbe mostrare che nelle cellule del seno cancerose è attivo un certo tipo di recettore che è normalmente inattivo. Se si dimostra che il recettore è specifico per il cancro, può rivelarsi un bersaglio farmacologico efficace.
La profilazione dell'espressione genica è stata infatti utilizzata come misura prognostica per il carcinoma mammario. Ciò è utile perché le donne nella stessa fase della malattia possono rispondere in modo molto diverso al trattamento e avere prognosi molto diverse. L'uso della microanalisi del DNA per costruire profili di espressione genica ha dimostrato in almeno uno studio che un certo profilo di espressione genica nelle cellule del carcinoma mammario è correlato a una prognosi sfavorevole. Questa applicazione della tecnologia di profilazione dell'espressione genica aiuta a identificare le donne che possono beneficiare di un trattamento più aggressivo.