Che cos'è il test genetico prenatale?
Il test prenatale genetico si riferisce a sottoporsi a una procedura medica che esamina l'acido desossiribonucleico (DNA) di un nascituro per eventuali anomalie genetiche che potrebbero causare un difetto alla nascita o un disturbo ereditario. Sebbene procedure diverse possano rilevare disturbi diversi, alcuni disturbi che lo screening genetico prenatale vagliano includono la sindrome di Down e la spina bifida. Due tipi di procedure di test genetici prenatali sono l'amniocentesi e il campionamento dei villi coriali (CVS).
L'amniocentesi è più sicura da eseguire approssimativamente tra la 15 ° e la 20 ° settimana di gravidanza. Il medico usa un ago per raccogliere un campione del liquido amniotico che circonda il nascituro e verifica le eventuali anomalie nelle cellule trovate in questo fluido. Ci sono alcuni rischi associati all'amniocentesi, come una piccola possibilità di aborto spontaneo.
La CVS viene eseguita prima dell'amniocentesi, approssimativamente tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza. Per questa procedura, il medico raccoglie un campione di tessuto dalla placenta per testare le cellule. Il medico potrebbe ricorrere all'uso di un catetere o di un ago per recuperare questo campione. Come l'amniocentesi, CVS presenta la sua quota di rischi, inclusa una maggiore possibilità di aborto spontaneo.
Con i rischi associati al test prenatale genetico, ci sono molte ragioni per cui un medico potrebbe raccomandare la procedura. Ad esempio, uno o entrambi i genitori potrebbero avere una storia familiare di disturbi ereditari. Oppure potrebbero già avere un bambino con un disturbo ereditario, come la sindrome di Down. Un altro motivo per sottoporsi al test è se la futura mamma ha 35 anni o più; questo perché a questa età il bambino di una donna incinta ha un rischio maggiore di avere un problema cromosomico.
Mentre un medico potrebbe raccomandare test genetici prenatali, la scelta alla fine appartiene alla madre. Durante la consulenza genetica, che spesso precede i test prenatali genetici, la consulente aiuta la madre a fare questa scelta. Insieme, il consulente e la madre potrebbero discutere di argomenti quali i motivi della procedura, nonché i rischi e i benefici di sottoporsi alla procedura. Inoltre, potrebbero discutere delle opzioni che una madre ha se il test mostra risultati positivi per un'anomalia genetica.
È importante sapere che sebbene i test prenatali genetici possano potenzialmente rilevare anomalie, i risultati positivi non garantiscono necessariamente che un bambino non ancora nato abbia un particolare disturbo. Invece, potrebbe significare che il bambino ha un rischio maggiore di sviluppare il disturbo. È vero il contrario: i risultati negativi non garantiscono che un nascituro non si sviluppi o abbia un disturbo ereditario.