Che cos'è la carenza di glutatione?
Il deficit di glutatione, noto anche come deficit di glutatione sintetasi, è un disturbo che impedisce all'organismo di produrre glutatione, una molecola composta da tre aminoacidi e che è essenziale per mantenere la normale funzione del sistema immunitario. Il glutatione previene il danno cellulare distruggendo molecole nocive o instabili prodotte durante il processo energetico. Aiuta anche a costruire acido desossiribonucleico (DNA) e proteine e svolge un ruolo cruciale nel trattamento di farmaci e agenti cancerogeni che potrebbero entrare nel corpo. La carenza principalmente causata da una mutazione o da una serie di mutazioni nel gene del glutatione sintetasi. La condizione può essere ereditarietà, ma anche i disturbi metabolici come il diabete e varie condizioni congenite potrebbero causare una carenza.
La carenza di glutatione si presenta in tre fasi: lieve, moderata e grave. Alcuni sintomi iniziali della carenza di glutatione - vomito, diarrea, anemia e dolore addominale - sono gli stessi di quelli di altre malattie, come la sclerosi multipla o la carenza di vitamina B12. Quando si verifica una carenza di glutatione, un composto chiamato 5-oxoprolina si accumula nel sangue, nelle urine e nel liquido spinale. Questa condizione è nota come 5-oxprolinuria. Altri sintomi includono l'anemia emolitica causata dalla distruzione dei globuli rossi e l'acidosi metabolica derivante da un accumulo di acido lattico nel sangue, nelle urine e nel liquido spinale. I sintomi da carenza moderata di glutatione sono gli stessi sintomi lievi ma sono considerati più gravi perché si verificano poco dopo la nascita.
I sintomi gravi della carenza di glutatione sono disturbi neurologici come il ritardo psicomotorio, che è caratterizzato da un ritardo generalizzato di risposta fisica, movimento e linguaggio. Potrebbero verificarsi anche convulsioni, perdita di coordinazione e menomazione intellettuale. Un altro sintomo meno comune è l'infezione batterica ricorrente in alcuni casi gravi.
La carenza di glutatione viene trattata principalmente somministrando dosaggi di una miscela di citrato di sodio e acido citrico per correggere l'acidosi metabolica e le vitamine antiossidanti E e C. Questo potrebbe essere sufficiente per ripristinare i livelli di glutatione, a seconda della diagnosi precoce della carenza. L'acido alfa-lipoico e la n-acetilcisteina (NAC) sono stati utilizzati anche nel trattamento della carenza. L'acido alfa-lipoico è un antiossidante considerato più efficace delle vitamine E e C. Si ritiene che la NAC aumenti i livelli bassi di glutatione e cisteina nei leucociti dei pazienti.
Sebbene si tratti di un disturbo raro, la carenza di glutatione è una condizione cronica potenzialmente letale. Di solito è richiesto un follow-up regolare e periodico con uno specialista metabolico dopo il trattamento. I pazienti con un caso lieve o moderato di solito possono vivere con la condizione sotto la supervisione di un medico. La prognosi per i pazienti con deficit grave è meno ottimista. Anche con il trattamento, i pazienti potrebbero ancora essere gravemente ritardati mentalmente e / o sperimentare convulsioni e deterioramento neurologico.