Che cos'è la sindrome di Goldenhar?
La sindrome di Goldenhar, nota anche come sindrome di Goldenhar-Golin e sindrome oculo-auricolo-vertebrale (OAV), è una rara condizione congenita che presenta deformità nella testa e nelle ossa della colonna vertebrale. Inizialmente scoperto nel 1952 dal Dr. Maurice Goldenhar, le persone affette dalla sindrome di Goldenhar presentano anomalie fisiche alla nascita. Queste differenze possono essere lievi o gravi in natura. In alcuni casi della sindrome di Goldenhar, le irregolarità fisiche possono essere osservate a livello bilaterale o su entrambi i lati del viso, mentre altri casi presentano anomalie unilaterali, che si osservano solo su un lato del viso.
La sindrome di Goldenhar può colpire gli occhi, le orecchie e le labbra. I nati con questa condizione possono avere parti del viso parzialmente sviluppate o totalmente assenti, nonché ipoplasia, formazione incompleta della pelle e dei muscoli del viso. Lo sviluppo anomalo dell'orecchio è una caratteristica importante di questa condizione. Le orecchie possono essere più piccole della media, chiamate microtia o assenti, chiamate anotia.
I difetti alla nascita della zona degli occhi sono anche una caratteristica estremamente comune. Cisti del bulbo oculare si incontrano abitualmente in questa sindrome e alcuni pazienti possono avere tessuto mancante dalla parte superiore della palpebra. La sindrome di Goldenhar può anche causare una deformazione degli angoli dell'apertura della bocca e della bocca, che può portare a problemi con la parola.
Non è stato ancora stabilito se le azioni della madre durante la gravidanza possano portare direttamente o indirettamente alla sindrome di Goldenhar. Ci sono alcuni medici, tuttavia, che credono che lo stile di vita della donna incinta possa portare a uno sviluppo del bambino incompleto. L'esposizione a determinate tossine e sostanze chimiche può anche provocare lo sviluppo della sindrome di Goldenhar.
La diagnosi della sindrome di Goldenhar comporta un esame fisico approfondito dell'individuo interessato. Una diagnosi ecografica o radiografie possono anche essere utilizzate nella diagnosi e possono aiutare a identificare anomalie interne. Sfortunatamente, non sono disponibili test genetici in grado di diagnosticare correttamente la sindrome di Goldenhar.
Il trattamento della sindrome di Goldenhar comporta generalmente la correzione dei vari sintomi presenti. I problemi legati all'udito possono essere alleviati da un apparecchio acustico, le procedure dentali correttive possono essere utilizzate per aiutare nelle irregolarità dentali e le difficoltà del linguaggio possono essere migliorate dalla logopedia. La chirurgia plastica è anche usata come trattamento riparativo in alcuni casi e può variare da semplici procedure cosmetiche a interventi chirurgici più invasivi per casi gravi. La prognosi per la sindrome di Goldenhar è generalmente eccellente e gli individui affetti da questa condizione sono generalmente in grado di vivere e funzionare normalmente.