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Qual è la sindrome di Hallermann Streiff?

Una condizione genetica estremamente rara, la sindrome di Hallermann Streiff è principalmente indicata da dwanismo, anomalie nello sviluppo del cranio e dentale, i capelli sottili e i problemi di visione.È anche noto come sindrome di Dyscefalia Francois.Poiché non esiste una cura per la sindrome di Hallermann Streiff;Può trattare solo da una squadra di specialisti e mdash;come dentisti, optometristi e chirurghi mdash;per sollievo dai sintomi.Non è stata trovata alcuna causa nota per la sindrome

La sindrome di Streiff di Hallermann può essere indicata da indizi visivi, tra cui una piccola mascella inferiore, un naso pizzicato che sembra simile a un becco e una testa larga.Gli individui con malattia sono generalmente brevi, ma proporzionati.Gli occhi sono spesso anormalmente piccoli.

I sintomi comuni della sindrome di Hallermann Streiff sono una scarsa visione, l'atrofia della pelle e lo scarso sviluppo dentale.In alcuni casi, i denti saranno presenti alla nascita.I problemi di visione sono generalmente presenti anche quando l'individuo nasce e in genere è costituito da cataratta e possibili compromissione oculare a causa delle dimensioni ridotte degli occhi.In rari casi, la condizione può anche causare un ritardo mentale.

Deformità nella struttura delle vie aeree e del cranio degli individui con malattia possono portare ad altre malattie.Esiste anche il potenziale per l'apnea ostruttiva del sonno, i problemi di alimentazione e le infezioni polmonari.I denti extra nella mascella possono causare malformazione e affollamento.

È stato ipotizzato che la sindrome di Hallermann Streiff sia causata dalla mutazione dei geni a causa di caratteristiche recessive in entrambi i genitori.Nella maggior parte dei casi riportati, lo sviluppo della condizione è casuale;Di solito non esiste una storia familiare della malattia.Gli studi si sono concentrati sul tentativo di scoprire quale evento o serie di eventi provoca lo sviluppo della malattia.

La sindrome di solito deve essere diagnosticata dopo la nascita, sebbene alcuni segni, come una mascella sottosviluppata, possano presentarsi in un'ecografia.Un esame fisico fornirà a un medico la maggior parte delle informazioni necessarie per determinare se un paziente ha la condizione.I raggi X possono anche essere utili poiché le ossa deformate sono uno degli indicatori chiave della malattia.

Hallermann Sindrome di Streiff prende il nome da Wilhelm Hallermann e Enrico Streiff, gli uomini che hanno fatto i primi rapporti sui pazienti con la condizione.La comunità medica lo scoprì alla fine del 1800.Oggi un'organizzazione nota come Schattenkinder E.V.In Germania offre supporto alle persone colpite.