Che cos'è la sindrome di Hallermann Streiff?

Una condizione genetica estremamente rara, la sindrome di Hallermann Streiff è principalmente indicata da nanismo, anomalie nello sviluppo del cranio e dei denti, capelli sottili e problemi di vista. È anche conosciuta come sindrome della discefalia di Francois. Poiché non esiste una cura per la sindrome di Hallermann Streiff; può essere trattato solo da un team di specialisti - come dentisti, optometristi e chirurghi - per il sollievo dei sintomi. Non è stata trovata alcuna causa nota per la sindrome

La sindrome di Hallermann Streiff può essere indicata da indizi visivi, tra cui una piccola mascella inferiore, un naso pizzicato che assomiglia a un becco e una testa larga. Gli individui con la malattia sono generalmente brevi, ma proporzionati. Gli occhi sono spesso anormalmente piccoli.

I sintomi comuni della sindrome di Hallermann Streiff sono scarsa vista, atrofia della pelle e scarso sviluppo dentale. In alcuni casi, i denti saranno presenti alla nascita. I problemi di vista sono di solito presenti anche quando l'individuo nasce e in genere consistono in cataratta e possibile compromissione oculare a causa delle dimensioni dell'occhio piccolo. In rari casi, la condizione può anche causare ritardo mentale.

Le deformità nella struttura delle vie aeree e del cranio degli individui con la malattia possono portare ad altre malattie. Esiste anche un potenziale per apnea ostruttiva del sonno, problemi di alimentazione e infezioni polmonari. Denti extra nell'osso mascellare possono causare malformazione e affollamento.

È stato ipotizzato che la sindrome di Hallermann Streiff sia causata da una mutazione dei geni dovuta a caratteristiche recessive in entrambi i genitori. Nella maggior parte dei casi segnalati, lo sviluppo della condizione è casuale; di solito non esiste una storia familiare della malattia. Gli studi si sono concentrati sul tentativo di scoprire quale evento o serie di eventi provoca lo sviluppo della malattia.

La sindrome di solito deve essere diagnosticata dopo la nascita, sebbene alcuni segni, come una mascella sottosviluppata, possano presentarsi in un'ecografia. Un esame fisico fornirà al medico la maggior parte delle informazioni necessarie per determinare se un paziente ha la condizione. I raggi X possono anche essere utili poiché le ossa deformate sono uno degli indicatori chiave della malattia.

La sindrome di Hallermann Streiff prende il nome da Wilhelm Hallermann ed Enrico Streiff, gli uomini che hanno fatto le prime notizie sui pazienti con questa condizione. La comunità medica lo scoprì alla fine del 1800. Oggi un'organizzazione nota come Schattenkinder eV in Germania offre supporto alle persone colpite.