Che cos'è la malattia di Hand-Schuller-Christian?
La malattia della mano-Schuller-Christian è una rara malattia che provoca lo sviluppo dei lipidi all'interno del corpo. Questi lipidi si raggruppano insieme alle cellule immunitarie note come istiociti per formare masse note come granulomi in varie parti del corpo, tra cui la pelle, il cranio e molti degli organi interni. I sintomi della malattia di Hand-Schuller-Christian variano ampiamente e dipendono dalle dimensioni e dalla posizione dei tumori. Alcuni dei sintomi più comuni includono anemia, danni al midollo osseo e problemi respiratori. Il trattamento dipende dai singoli sintomi presenti e può includere l'uso di farmaci, radioterapia o intervento chirurgico.
La causa esatta della malattia di Hand-Schuller-Christian non è chiara e può essere presente una varietà di disturbi del sangue. I sintomi di solito compaiono all'età di sei anni, con i maschi colpiti leggermente più spesso delle femmine. Difetti ossei e un tipo di diabete noto come diabete insipido si trovano comunemente tra quelli con questa malattia. Una sporgenza anormale degli occhi è vista anche nella maggior parte di quelli con questa condizione.
I sintomi della malattia di Hand-Schuller-Christian variano ampiamente da paziente a paziente, portando spesso a difficoltà nell'ottenere una diagnosi accurata. I problemi legati al sangue sono all'ordine del giorno e possono includere anemia, anomalie delle cellule del sangue o sanguinamento eccessivo. Possono anche svilupparsi problemi della pelle, che spesso portano allo sviluppo di un'eruzione cutanea inspiegabile o aree della pelle sollevate che possono apparire scolorite, squamose o unte. Gengive gonfie e perdita precoce dei denti sono frequenti anche in quelli con questa malattia.
Alcuni dei potenziali sintomi più gravi della malattia di Hand-Schuller-Christian possono includere lo sviluppo di diabete, disfunzione tiroidea o difficoltà respiratorie. Talvolta possono verificarsi linfonodi ingrossati o danni alla ghiandola pituitaria. A volte si vedono anche infezioni frequenti, disturbi visivi o vari gradi di danno neurologico. A causa dell'ampia gamma di possibili sintomi e del fatto che si tratta di una malattia molto rara, a volte potrebbero essere necessari diversi mesi o più prima che i medici siano in grado di formulare una diagnosi accurata.
Il trattamento per la malattia di Hand-Schuller-Christian di solito inizia con il trattamento dei singoli sintomi, come la prescrizione di integratori di ferro per quelli con anemia. In alcuni dei casi più gravi può essere necessario un trattamento più intensivo, come la chemioterapia o l'uso di radiazioni. L'intervento chirurgico può essere utilizzato nel tentativo di rimuovere grandi tumori o di riparare qualsiasi danno interno causato dalla presenza di questa malattia.