Qual è la sordità ereditaria?

La sordità ereditaria è una condizione che viene passata ai bambini di uno o entrambi i genitori attraverso il trucco genetico.Il risultato finale è la perdita dell'udito, che può o meno essere presente dalla nascita.Per alcuni bambini, significa semplicemente che sono predisposti alla sofferenza della perdita dell'udito più avanti nella vita.Altri possono dimostrare segni non solo di perdita dell'udito, ma di altre condizioni correlate come cecità o discorso compromesso.

Le informazioni genetiche possono essere trasportate su geni dominanti o recessivi.Nei casi in cui viene trasportato un gene dominante, è necessario solo che un genitore abbia il gene in modo che colpisca il bambino.Per i geni recessivi, il bambino deve ottenere il gene da entrambi i genitori affinché si manifesti.Uno dei tipi più comuni di sordità ereditaria recessiva è la sindrome di Usher, in cui l'individuo dimostra non solo la perdita dell'udito ma anche i vari livelli di cecità.

I sintomi della sordità ereditaria possono manifestarsi in diversi modi.Coloro che sono affetti da perdita dell'udito sindromico possono mostrare compromissioni di strutture associate all'udito, come difficoltà con la parola o l'equilibrio.Con la perdita dell'udito non sindromica, l'unica cosa interessata è l'udito.L'insorgenza varia in base all'individuo e può essere evidente prima o dopo la capacità di parlare si sviluppa.Non vi è inoltre alcuna separazione di perdita dell'udito, poiché alcuni individui possono subire solo una lieve perdita dell'udito mentre altri possono avere una perdita profonda o grave.

La sordità ereditaria può influire su diverse aree del corpo.La perdita dell'udito favorevole si verifica quando vi è un'anomalia ereditaria nelle formazioni e nelle strutture dell'orecchio medio o esterno, mentre la perdita dell'udito sensoriale si verifica a causa di anomalie nell'orecchio interno.Esistono altre strutture associate alla capacità di una persona di ascoltare, tra cui il nervo cranico, la corteccia cerebrale e il tronco encefalico.Il nome dato per malfunzionamenti ereditari di queste altre strutture è la disfunzione uditiva centrale.

Esistono più di 400 diverse condizioni ereditarie che includono la perdita dell'udito come componente della loro condizione.La sindrome di Waardenburg è caratterizzata da diversi livelli di perdita dell'udito accompagnati da pigmenti anormali nella pelle, negli occhi e nei capelli.L'osteoartrite è associata alla perdita dell'udito nella sindrome di Stickler e la sindrome di Branchiootorenale si verifica in individui che mostrano la perdita dell'udito insieme alle anomalie dell'orecchio esterno.

Il test genetico può stabilire se gli individui portano o meno il gene per la sordità ereditaria.Quando un bambino mostra la perdita dell'udito, non è sempre a causa di una condizione ereditaria.Può essere causato da fattori ambientali, infezioni prenatali o persino infezioni batteriche.Le cause della perdita dell'udito possono essere determinate dai genitori che intendono avere più figli.