Che cos'è la sordità ereditaria?
La sordità ereditaria è una condizione che viene trasmessa ai bambini da uno o entrambi i genitori attraverso la composizione genetica. Il risultato finale è la perdita dell'udito, che può essere presente o meno dalla nascita. Per alcuni bambini, significa semplicemente che sono predisposti a soffrire di perdita dell'udito più avanti nella vita. Altri possono mostrare segni non solo di perdita dell'udito, ma anche di altre condizioni correlate come cecità o disturbi della parola.
Le informazioni genetiche possono essere trasmesse su geni dominanti o recessivi. Nei casi in cui è trasportato su un gene dominante, è necessario che un solo genitore abbia il gene affinché questo possa influenzare il bambino. Per i geni recessivi, il bambino deve ottenere il gene da entrambi i genitori affinché si manifesti. Uno dei tipi più comuni di sordità ereditaria recessiva è la sindrome di Usher, in cui l'individuo dimostra non solo la perdita dell'udito ma anche vari livelli di cecità.
I sintomi della sordità ereditaria possono manifestarsi in diversi modi. Coloro che sono affetti da perdita dell'udito sindromica possono presentare disturbi delle strutture associate all'udito, come difficoltà nel parlare o nell'equilibrio. Con la perdita dell'udito non sindromica, l'unica cosa interessata è l'udito. L'esordio varia in base all'individuo e può essere evidente prima o dopo lo sviluppo della capacità di parlare. Inoltre, non esiste una severità stabilita della perdita dell'udito, poiché alcuni soggetti possono soffrire solo di una lieve perdita dell'udito, mentre altri possono avere una perdita profonda o grave.
La sordità ereditaria può interessare diverse aree del corpo. La perdita uditiva conduttiva si verifica quando si verifica un'anomalia ereditaria nelle formazioni e nelle strutture dell'orecchio medio o esterno, mentre la perdita uditiva neurosensoriale si verifica a causa di anomalie nell'orecchio interno. Esistono altre strutture associate alla capacità di ascolto di una persona, tra cui il nervo cranico, la corteccia cerebrale e il tronco encefalico. Il nome dato per disfunzioni ereditarie di queste altre strutture è disfunzione uditiva centrale.
Esistono più di 400 diverse condizioni ereditarie che includono la perdita dell'udito come componente della loro condizione. La sindrome di Waardenburg è caratterizzata da diversi livelli di perdita dell'udito accompagnati da pigmenti anomali nella pelle, negli occhi e nei capelli. L'osteoartrosi è associata alla perdita dell'udito nella sindrome di Stickler e la sindrome branchiootorenale si verifica in soggetti che presentano perdita dell'udito insieme a anomalie dell'orecchio esterno.
I test genetici possono stabilire se gli individui portano o meno il gene della sordità ereditaria. Quando un bambino mostra perdita dell'udito, non è sempre a causa di una condizione ereditaria. Può essere causato da fattori ambientali, infezioni prenatali o persino infezioni batteriche. Le cause della perdita dell'udito possono essere determinate dai genitori che intendono avere più figli.