Che cos'è la teleangectasia emorragica ereditaria?
La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) è una rara condizione genetica. Colpisce il modo in cui si formano i vasi sanguigni e può creare problemi con il modo in cui operano e interagiscono tra loro. In particolare, alcuni vasi sanguigni in una persona con HHT non possiedono le connessioni necessarie dei capillari tra arterie e vene. Questa mancanza di connessione crea un flusso sanguigno ad alta pressione tra le vene e le arterie con conseguente fragilità delle vene nel sito di connessione arteria / vena che può creare sanguinamento o emorragia.
L'assenza di connessione capillare nella teleangectasia emorragica ereditaria non si verifica in tutte le connessioni vena / arteria. Tuttavia può verificarsi in diverse aree del corpo e colpire arterie e vene piccole o grandi. Le dimensioni dei vasi determinano se la connessione delicata e incline al sanguinamento viene definita telangiectasia o malformazione artero-venosa. Quest'ultimo può essere più pericoloso e situato in aree come i polmoni o il cervello, rappresentando una minaccia significativa se inizia a verificarsi sanguinamento. Molte teleangectasie sono presenti vicino alla pelle o vicino alle mucose e un segno distintivo di questa condizione sono frequenti epistassi o evidenza visibile di teleangectasie sulla pelle.
Esistono diversi tipi di teleangectasie emorragiche ereditarie, che possono variare in gravità. Un tipo, chiamato HHT giovanile, ha una funzione aggiuntiva. Le persone possono essere inclini a sviluppare polipi nel tratto intestinale oltre ad avere queste connessioni venose capillari-assenti.
Tutti i tipi di questa condizione sono ereditati. Il modello di ereditarietà è autosomico dominante, il che significa che le persone devono ereditare un singolo gene da un solo genitore per poter esprimere la malattia. Questo significa anche che le persone con HHT hanno una probabilità del 50% di trasmettere la condizione a qualsiasi progenie.
Alcuni dei sintomi più comuni di HHT includono epistassi, che possono verificarsi spesso e presenza di macchie viola o rosse (teleangectasie) sul viso o sulla pelle durante la mezza età. Le persone possono anche presentare sanguinamenti in altri luoghi in cui la questione è più grave. Possono verificarsi emorragie allo stomaco, al fegato, al cervello o ai polmoni e identificare che una persona ha telangiectasia emorragica ereditaria è importante per poter monitorare questi potenziali rischi. Se il sanguinamento si verifica regolarmente, ma non è grave, alcune persone diventano anemiche e gli esami del sangue potrebbero essere eseguiti spesso per cercare questo segno.
È importante notare che l'espressione dei sintomi varia notevolmente e che molti sintomi possono essere controllati o gestiti dal punto di vista medico. Ad esempio, l'uso dell'umidità in casa può aiutare con frequenti epistassi. Le teleangectasie sgradevoli o fastidiose possono essere rimosse chirurgicamente. Numerosi interventi chirurgici sono utili per correggere le malformazioni artero-venose, pertanto non si verificano internamente gravi emorragie. Le persone con HHT necessitano di un attento monitoraggio da parte di uno specialista, ma molti possono vivere una vita molto normale con pochissimi interventi.
Una cosa che tutte le persone con telangiectasia emorragica ereditaria tendono a richiedere è la profilassi dell'endocardite batterica (BE). Questo è un trattamento antibiotico preso prima delle procedure dentali. La debolezza delle mucose della bocca crea una maggiore probabilità che i batteri entrino nel flusso sanguigno, causando infezioni nel cuore. Chiunque sia affetto da HHT dovrebbe informare i dentisti per essere certi che questa precauzione venga rispettata, anche per cose semplici come la pulizia dei denti.