Che cos'è la neuropatia ereditaria?
La neuropatia ereditaria è un disturbo neurologico ereditario. Colpisce il sistema nervoso periferico, che consiste di nervi e gangli - gruppi di cellule nervose - che si trovano al di fuori del cervello e del midollo spinale. Questi nervi si propagano negli arti e negli organi interni, collegandoli al sistema nervoso centrale. Esistono quattro sottocategorie principali di neuropatia ereditaria: neuropatia sensoriale ereditaria, neuropatia motoria ereditaria, neuropatia motoria e motoria ereditaria e neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria.
I sintomi della neuropatia ereditaria variano a seconda del tipo e possono includere sintomi sensoriali come dolore, intorpidimento e formicolio ai piedi e alle mani, o sintomi motori come debolezza e diminuzione della massa muscolare, specialmente nella parte inferiore delle gambe e dei piedi. Le neuropatie ereditarie che colpiscono il sistema nervoso autonomo possono causare disturbi della sudorazione, improvvisi cali della pressione sanguigna in posizione eretta e insensibilità al dolore. Archi alti, dita a martello, muscoli sottili del polpaccio e scoliosi, tutti associati alla neuropatia ereditaria, possono essere presenti alla nascita o svilupparsi più avanti nella vita. Test genetici, biopsie nervose e test di conducibilità nervosa possono essere utilizzati per identificare neuropatie ereditarie.
Il trattamento per le neuropatie ereditarie si concentra sull'alleviamento dei sintomi più problematici. In alcuni casi, la terapia fisica e gli antidolorifici possono essere utili. Al di là di queste misure palliative, tuttavia, non esistono trattamenti standard per la neuropatia ereditaria. Gravi deformità del piede o scheletriche possono essere corrette in varia misura mediante chirurgia ortopedica e la mobilità può essere migliorata mediante rinforzi, ma non esiste una cura.
La prognosi per le persone con neuropatia ereditaria dipende dal tipo che le colpisce. Alcuni tipi sono così lievi che i loro sintomi potrebbero non essere nemmeno notati. In questi casi, il disturbo può non essere diagnosticato per anni e non può mai diventare un problema serio. D'altra parte, i tipi più gravi possono causare difficoltà significative e provocare disabilità.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatia motoria-sensoriale chiamata per i tre medici che l'hanno identificata per la prima volta, è il tipo più comune di neuropatia ereditaria. Inizialmente, la CMT provoca debolezza e deperimento dei muscoli dei piedi e della parte inferiore delle gambe. La caduta di un piede o un'andatura ad alto gradino che provoca inciampo e caduta possono essere il risultato di questa condizione. Deformità come archi alti o hammertoes sono anche caratteristiche della CMT.
La debolezza muscolare caratteristica della CMT è il risultato della demielinizzazione, che è la distruzione della guaina mielinica che protegge i neuroni. La demielinizzazione interrompe i segnali nervosi prima che raggiungano il muscolo. Mentre la CMT progredisce, i muscoli delle mani possono anche iniziare a indebolirsi e atrofizzarsi, il che può causare la perdita di abilità motorie. Raramente, i muscoli del diaframma e dell'apparato respiratorio possono essere colpiti, ma la CMT non è considerata fatale e la maggior parte dei pazienti gode di una normale aspettativa di vita.