Cos'è la neuropatia ereditaria?
La neuropatia ereditaria è un disturbo neurologico ereditario.Colpisce il sistema nervoso periferico, che consiste in nervi e gangli e mdash;gruppi di cellule nervose e mdash;che si trovano al di fuori del cervello e del midollo spinale.Questi nervi corso sugli arti e gli organi interni, collegandoli al sistema nervoso centrale.Esistono quattro principali sottocategorie di neuropatia ereditaria: neuropatia sensoriale ereditaria, neuropatia motoria ereditaria, motoria ereditaria e neuropatia sensoriale e sensoriale ereditario e neuropatia autonomica. I sintomi della neuropatia ereditae formicolio in piedi e mani o sintomi motori come debolezza e ridotta massa muscolare, specialmente nelle gambe e nei piedi inferiori.Le neuropatie ereditarie che colpiscono il sistema nervoso autonomo possono provocare disturbi della sudorazione, improvvise cadute della pressione sanguigna in piedi e insensibilità al dolore.Gli archi alti, le dita dei martelli, i muscoli del vitello sottile e la scoliosi, tutti associati alla neuropatia ereditaria, possono essere presenti alla nascita o svilupparsi più avanti nella vita.I test genetici, le biopsie nervose e i test di conducibilità nervosa possono essere utilizzati per identificare le neuropatie ereditarie. Il trattamento per le neuropatie ereditarie è incentrato sull'allevia i sintomi più problematici.In alcuni casi, la terapia fisica e i farmaci antidolorifici possono essere utili.Al di là di queste misure palliative, tuttavia, non ci sono trattamenti standard per la neuropatia ereditaria.Il piede grave o le deformità scheletriche possono essere corretti a vari gradi mediante chirurgia ortopedica e la mobilità può essere migliorata dal rinforzo, ma non esiste una cura.
La prognosi per le persone con neuropatia ereditaria dipende dal tipo che li colpisce.Alcuni tipi sono così lievi che i loro sintomi potrebbero non essere nemmeno notati.In questi casi, il disturbo può non essere diagnosticato per anni e potrebbe non diventare mai un problema serio.D'altra parte, i tipi più gravi possono causare difficoltà significative e possono provocare disabilità. La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatia sensoriale motoria chiamata per i tre medici che la hanno identificato per la prima volta, è la più comuneTipo di neuropatia ereditaria.Inizialmente, CMT provoca debolezza e spreco dei muscoli dei piedi e delle gambe inferiori.La caduta del piede o un'andatura ad alto intervallo che causa l'interruzione e la caduta possono essere il risultato di questa condizione.Deformità come archi alti o Hammertoes sono anche caratteristiche di CMT. La debolezza muscolare caratteristica della CMT è il risultato della demielinizzazione, che è la distruzione della guaina della mielina che protegge i neuroni.La demielinizzazione interrompe i segnali nervosi prima di raggiungere il muscolo.Man mano che la CMT avanza, i muscoli delle mani possono anche iniziare a indebolirsi e atrofia, il che può causare la perdita di belle capacità motorie.Raramente, i muscoli del diaframma e del sistema respiratorio possono essere influenzati, ma la CMT non è considerata fatale e la maggior parte dei pazienti gode di una normale aspettativa di vita.