Cos'è la neuropatia ereditaria?
Neuropatia ereditaria è un disturbo neurologico ereditario. Colpisce il sistema nervoso periferico, che consiste in nervi e gangli - gruppi di cellule nervose - che si trovano al di fuori del cervello e del midollo spinale. Questi nervi corso sugli arti e gli organi interni, collegandoli al sistema nervoso centrale. Esistono quattro principali sottocategorie di neuropatia ereditaria: neuropatia sensoriale ereditaria, motoneuropatia ereditaria, motoria ereditaria e neuropatia sensoriale e sensoriale ereditario e neuropatia autonoma. Soprattutto nelle gambe e nei piedi inferiori. Le neuropatie ereditarie che colpiscono il sistema nervoso autonomo possono provocare disturbi della sudorazione, improvvise cadute della pressione sanguigna in piedi e insensibilità al dolore. Archi alti, dita dei martelli, i muscoli del vitello sottile e la scoliosi, tutti associati alla neuropatia ereditaria, possono essere presenti alla nascita o svilupparsi più tardi nella vita. I test genetici, le biopsie nervose e i test di conducibilità nervosa possono essere utilizzati per identificare le neuropatie ereditarie.
Il trattamento per le neuropatie ereditarie è incentrata sull'allevia dei sintomi più problematici. In alcuni casi, la terapia fisica e i farmaci antidolorifici possono essere utili. Al di là di queste misure palliative, tuttavia, non ci sono trattamenti standard per la neuropatia ereditaria. Il piede grave o le deformità scheletriche possono essere corretti a vari gradi mediante chirurgia ortopedica e la mobilità può essere migliorata dal rinforzo, ma non esiste una cura.
La prognosi per le persone con neuropatia ereditaria dipende dal tipo che li colpisce. Alcuni tipi sono così lievi che i loro sintomi potrebbero non essere nemmeno notati. In questi casi, il disturbo può non essere diagnosticato per anni epotrebbe non diventare mai un problema serio. D'altra parte, i tipi più gravi possono causare difficoltà significative e possono causare disabilità.
Malattia di carcoia-Marie-Tooth (CMT), una neuropatia a sensore motorio chiamato per i tre medici che l'hanno identificata per la prima volta, è il tipo più comune di neuropatia ereditaria. Inizialmente, CMT provoca debolezza e spreco dei muscoli dei piedi e delle gambe inferiori. La caduta del piede o un'andatura ad alto intervallo che causa l'interruzione e la caduta possono essere il risultato di questa condizione. Deformità come archi alti o Hammertoes sono anche caratteristiche di CMT.
La debolezza muscolare caratteristica della CMT è il risultato della demielinizzazione, che è la distruzione della guaina mielina che protegge i neuroni. La demielinizzazione interrompe i segnali nervosi prima di raggiungere il muscolo. Man mano che la CMT avanza, i muscoli delle mani possono anche iniziare a indebolirsi e atrofia, il che può causare la perdita di belle capacità motorie. Raramente, i muscoli del diaframma e del sistema respiratorio possono essere influenzatiEd, ma CMT non è considerato fatale e la maggior parte dei pazienti gode di una normale aspettativa di vita.