Che cos'è l'eterotassia?

Eterotassia è un termine usato per descrivere due gruppi di difetti cardiaci congeniti che generalmente comportano un difetto continuo , la destrocardia . Oltre a diverse anomalie nel cuore, il fegato di una persona con eterotassia è generalmente di linea mediana, anziché posizionato su un lato del corpo. L'indicatore più significativo dell'eterotassia è la presenza di un numero di piccole milze, la polisplenia o l'assenza totale di una milza, l' asplenia . L'eterotassia è divisa in due tipi, isomerismo atriale sinistro e isomerismo atriale destro , a volte chiamato Sindrome di Ivemark.

L'isomerismo atriale sinistro è generalmente associato alla polisplenia. Questa forma di eterotassia è meno grave di quella di Ivemark perché queste molteplici milze piccole tendono a svolgere una parte del lavoro di una milza normale. Spesso sono presenti difetti del setto ventricolare e stenosi polmonare, ma queste due condizioni, se non gravi, possono di solito essere riparate in un intervento chirurgico.

Le riparazioni chirurgiche per l'isomerismo atriale sinistro di solito non sono necessarie subito dopo la nascita. I chirurghi generalmente scelgono di riparare i difetti del cuore durante i primi cinque anni di vita. La diagnosi di destrocardia viene di solito effettuata durante ecografie di routine, ma prima della nascita è difficile determinare se esiste una milza o milze multiple, poiché non possono essere visualizzate facilmente. Dopo la nascita, un esame del sangue può determinare la funzione splenica per confermare la diagnosi di polisplenia associata all'eterotassia.

L'isomerismo atriale destro è una delle anomalie cardiache più difficili da trattare. Questa forma di eterotassia è caratterizzata da molteplici difetti oltre all'asplenia. Il difetto più evidente è il difetto del canale atrioventricolare completo. Il setto tra i ventricoli di solito ha un grande foro, permettendo al sangue di mescolarsi. Inoltre, il setto tra gli atri potrebbe non essersi mai formato e gli atri sono generalmente sottodimensionati.

Possono anche essere presenti stenosi polmonare estrema e trasposizione delle arterie. Inoltre, le vene polmonari possono drenare dalla parte sbagliata, privando il cuore di sangue ricco di ossigeno. Questi difetti multipli di solito richiedono un intervento chirurgico subito dopo la nascita e in genere l'intervento deve essere eseguito in più fasi, come con la procedura di Fontan.

La chirurgia per correggere l'isomerismo atriale destro è complicata dall'asplenia. La mancanza di una milza comporta un rischio molto maggiore di infezione post-operatoria. Un bambino con questa forma di eterotassia richiederà antibiotici quotidiani per la vita, che possono causare problemi in seguito.

Se l'isomeria atriale destra richiede operazioni graduali che possono alleviare ma non correggere i difetti cardiaci, a un certo punto il bambino dovrà probabilmente sottoporsi a un trapianto di cuore. La chiave per il successo del trapianto è la capacità di combattere le infezioni. Tuttavia, l'uso a lungo termine di antibiotici crea resistenza, quindi i tipi disponibili di antibiotici dopo un trapianto di cuore possono essere snelli per il bambino con eterotassia.

Nonostante i rischi della chirurgia e la necessità di antibiotici profilattici quotidiani, le attuali tecniche chirurgiche stanno migliorando il tasso di sopravvivenza di questi bambini. Fortunatamente, l'eterotassia è una delle forme più rare di difetti cardiaci congeniti e un bambino ha molte più probabilità di avere una destrocardia con cuore anormale rispetto all'isomerismo atriale destro o sinistro. La ricerca suggerisce che, a differenza della maggior parte dei difetti cardiaci, l'eterotassia può avere una causa genetica. Gli scienziati hanno scoperto nei topi un gene che ritengono possa essere responsabile dell'eterotassia. Tuttavia, lo stesso gene non è stato ancora trovato nell'uomo.

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