Che cos'è la sindrome di Hurler?
La sindrome di Hurler è una rara condizione genetica in cui le persone colpite hanno una carenza o assenza dell'enzima chiamato alfa-L-Iduronidasi . L'alfa-L-iduronidasi è un enzima specifico all'interno degli organelli cellulari chiamati lisosomi che sono i principali responsabili della rottura delle molecole di zucchero a catena lunga, chiamate mucopolisaccaridi o glicosaminoglicani. Questa carenza si traduce spesso nell'accumulo di dermatan solfato e eparan solfato all'interno di determinati tipi di cellule, causando l'allargamento e la disfunzione di queste cellule. Poiché queste cellule si trovano generalmente nei sistemi di organi del corpo, spesso si osserva un coinvolgimento di più organi nella sindrome di Hurler.
È uno dei sei tipi di mucopolisaccaridosi, che sono un gruppo di condizioni che presentano carenze di specifici enzimi lisosomiali con accumulo di prodotti dannosi all'interno delle cellule. La sindrome di Hurler, chiamata anche mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I, è generalmente caratterizzata da ritardo mentale progressivo, coinvolgimento degli organi e deformità fisiche come nanismo, mano dell'artiglio e anomalie delle ossa spinali. Gli occhi sono spesso coinvolti, mostrando segni di annebbiamento della cornea. I pazienti spesso presentano anche caratteristiche facciali grossolane come il gargoilismo. La rigidità articolare è spesso grave, con conseguente limitazione dei movimenti.
Il disturbo è diviso in tre tipi: MPS di tipo IH o malattia di Hurler, MPS di tipo IS o malattia di Scheie e MPS di tipo IH / S o malattia di Hurler-Scheie. La malattia di Hurler è di solito osservata durante l'infanzia e il disturbo si manifesta con ritardo mentale, gravi deformità fisiche e ingrossamento della milza e del fegato. La malattia di Scheie si presenta in età adulta, spesso con coinvolgimento degli organi lieve o meno grave e deformità fisiche, ma senza ritardo mentale. La MPS intermedia di tipo IH / S o malattia di Hurler-Scheie è una condizione con manifestazioni e insorgenza che si trovano tra i due tipi, solitamente associati a gravi complicanze d'organo come malattie cardiovascolari e ingrossamento della milza e del fegato, ma nessun ritardo mentale.
La sindrome di Hurler viene trasmessa alla generazione successiva attraverso un modello autosomico recessivo. L'eredità autosomica recessiva significa che la malattia si manifesterà nel bambino quando ottiene entrambi i cromosomi o i geni difettosi da ciascun genitore. Se solo un genitore ha un gene difettoso, il bambino che eredita quel gene diventerà portatore e di solito non manifesterà i sintomi della sindrome di Hurler.
Esistono test che possono rilevare il disturbo negli individui affetti. Questi includono test delle urine per la presenza di mucopolisacchidi, ECG, radiografia della colonna vertebrale e test genetici. Le donne in gravidanza che hanno una storia familiare di mucopolisaccaridosi, possono anche sottoporsi ad amniocentesi per rilevare se un feto porta anche il gene difettoso. Il trattamento per la sindrome di Hurler comprende il trapianto di cellule staminali e la terapia enzimatica specifica.