Cos'è la sindrome da Hurler?

La sindrome di

​​Hurler è una rara condizione genetica in cui gli individui colpiti hanno una carenza o una assenza dell'enzima chiamato alfa-L-iduronidasi . L'alfa-l-iduronidasi è un enzima specifico all'interno di organelli cellulari chiamati lisosomi che sono principalmente responsabili della rottura delle molecole di zucchero a catena lunga, chiamate mucopolisaccaridi o glicosaminoglicani. Questa carenza si traduce spesso all'accumulo di dermatano solfato e eparan solfato all'interno di alcuni tipi di cellule, causando l'allargamento e la disfunzione di queste cellule. Poiché queste cellule si trovano generalmente nei sistemi di organi del corpo, c'è spesso un coinvolgimento di organi multipli osservati nella sindrome da Hurler.

È uno dei sei tipi di mucopolisaccaridosi, che sono un gruppo di condizioni con carenze in specifici enzimi lisosomiali con accumulazione di prodotti dannosi all'interno delle cellule. La sindrome da Hurler, chiamata anche Mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I, è generalmente caratterizzata da progressivo ritardatario mentalezione, coinvolgimento degli organi e deformità fisiche come il nanismo, la mano artiglio e le anomalie ossee spinali. Gli occhi sono spesso coinvolti, che mostrano segni di arricciatura della cornea. I pazienti spesso presentano anche caratteristiche facciali grossolane come i gigoylismo. La rigidità articolare è spesso grave, con conseguenti limiti di movimento.

Il disturbo è diviso in tre tipi, vale a dire la malattia di tipo I-H o Hurler, MPS Tipo I-S o Scheie Malattia e MPS Tipo I-H/S o la malattia di Hurler-Scheie. La malattia di Hurler è di solito osservata durante l'infanzia e il disturbo si manifesta con ritardo mentale, gravi deformità fisiche e allargamento della milza e del fegato. La malattia di Scheie si presenta in età adulta, spesso con coinvolgimento di organi lieve o meno gravi e deformità fisiche, ma senza ritardo mentale. La malattia di tipo MPS I-H/S o Hurler-Scheie intermedio è una condizione con manifestazioni e insorgenza che mentonotra i due tipi, solitamente associati a gravi coinvolgimenti degli organi come la malattia cardiovascolare e gli ingrandimenti della milza e del fegato, ma nessun ritardo mentale.

La sindrome di

​​Hurler viene passata alla generazione successiva attraverso un modello recessivo autosomico. L'eredità autosomica recessiva significa che la malattia si manifesterà nel bambino quando ottiene entrambi cromosomi difettosi o geni da ciascun genitore. Se solo un genitore ha un gene difettoso, il bambino che eredita quel gene diventerà un vettore e di solito non manifesterà i sintomi della sindrome da Hurler.

Ci sono test che possono rilevare il disturbo negli individui colpiti. Questi includono test delle urine per la presenza di mucopolisaccidi, EKG, raggi X della colonna vertebrale e attraverso test genetici. Le donne in gravidanza che hanno una storia familiare di mucopolisaccaridosi, possono anche sottoporsi ad amniocentesi per rilevare se un feto trasporta anche il gene difettoso. Il trattamento per la sindrome da Hurler include il trapianto di cellule staminali e l'enzy specificome terapia.