Cos'è la displasia ectodermica ipoidrotica?
La displasia ectodermica ipoidrotica, o displasia ectodermica anidrotica, si riferisce a un gruppo di rari disturbi congeniti che tipicamente causano uno sviluppo prenatale anormale di capelli, pelle, ghiandole sudoripare e denti. Anche gli organi del corpo e il tessuto scheletrico potrebbero essere interessati. L'anomalia colpisce principalmente i neonati maschi, ma anche le femmine possono ereditare il disturbo. I ricercatori generalmente classificano le sindromi come autosomiche dominanti, autosomiche recessive o legate all'X. La sindrome di Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens e la sindrome di Rapp-Hodgkin fanno parte di questo grande insieme di condizioni.
I sintomi variano a seconda che il disturbo sia legato al sesso o autosomico; la varietà legata al sesso presenta tipicamente tratti più gravi. Oltre alle evidenti deformità fisiche, il tratto comune delle ghiandole della pelle mancanti o malfunzionanti provoca l'incapacità del corpo di idratare la pelle o formare il sudore. Questi bambini sono facilmente soggetti a ipertermia e devono utilizzare metodi di raffreddamento esterni per prevenire danni multiorgano.
I bambini nati con la forma di displasia ectodermica ipoidrotica nota come sindrome di Christ-Siemens-Touraine hanno generalmente capelli biondi fragili, fini e corti che di solito sono radi in natura. La loro pelle liscia, lucida e liscia è di colore bianco-grigiastro e spesso manca o contiene olio e ghiandole sudoripare. Quando questi bambini iniziano a crescere i denti, sono anche radi e malformati in apparenza. La sindrome di solito produce caratteristiche facciali distinte, che includono orecchie deformate, naso piatto con ponte a sella, fronte sporgente e labbra ispessite. I ragazzi in particolare possono essere di bassa statura e apparire femminili.
Il disturbo da displasia ectodermica ipoidrotica noto come Hermann Werner Siemens causa principalmente condizioni cutanee. I giovani sviluppano cheratosi pilaris, o protuberanze ed eruzioni cutanee intorno ai follicoli piliferi, che causano la chiusura delle aperture e conferiscono alla pelle una somiglianza globale di pelle d'oca. Il trauma che il fusto del capello subisce mentre si fa strada verso la superficie spesso provoca danni e un aspetto alterato, poiché ogni pelo diventa un po 'trapuntato. Gruppi di questi peli trapuntati producono un cerotto lanoso. Il disturbo inizialmente colpisce i capelli del viso e del cuoio capelluto, comprese le sopracciglia e le ciglia, ma alla fine interessa l'intera superficie del corpo.
L'eczema cutaneo che ne risulta è generalmente pruriginoso e soggetto a infezioni, che sono in genere trattate con steroidi topici e antibiotici orali. Le cicatrici causate dal ciclo di eruzioni cutanee possono eventualmente produrre calvizie. Questi bambini potrebbero anche provare palpebre ispessite, deformità della cornea o della mascella inferiore ed essere molto sensibili al sole.
Rapp Hodgkin è una genodermatosi con caratteristiche che ricordano molti altri disturbi della displasia ectodermica ipoidrotica, in quanto i bambini hanno tipicamente i capelli radi e mancano o hanno ghiandole della pelle malfunzionanti. Inoltre, questi neonati possono nascere con palati leporini che colpiscono il tetto della bocca e il labbro superiore. Anche le dita delle mani e dei piedi crescono in modo anomalo, e in generale i giovani sperimentano una crescita fisica ritardata.