Cos'è la displasia ectodermica ipoidrotica?

Displasia ectodermica ipoidrotica o displasia ectodermica anidrotica, si riferisce a un gruppo di rari disturbi congeniti che tipicamente causano uno sviluppo prenatale anormale di capelli, pelle, ghiandola della tuta e denti. Anche gli organi del corpo e il tessuto scheletrico potrebbero essere colpiti. L'anomalia colpisce principalmente i neonati maschi, ma le femmine possono anche ereditare il disturbo. I ricercatori generalmente classificano le sindromi come autosomiche dominanti, autosomiche recessive o legate all'X. La sindrome di Cristo-Siemens-Touraine, la sindrome di Hermann Werner Siemens e Rapp-Hodgkin appartengono a questa grande assemblea di condizioni.

I sintomi variano a seconda che il disturbo sia legato al sesso o autosomico; La varietà legata al sesso presenta in genere tratti più gravi. Oltre a ovvie deformità fisiche, il tratto comune delle ghiandole cutanee mancanti o malfunzionanti provoca l'incapacità del corpo di idratare la pelle o formare il sudore. Questi bambini sono facilmente soggetti a ipertermia e devono utilizzare i metodi di raffreddamento esterni perPrevenire danni multi-organi.

I bambini nati con la forma di displasia ectodermica ipoidrotica nota come sindrome di Cristo-Siemens-Touraine generalmente hanno capelli biondi fragili, fini e corti che di solito sono sparsi in natura. La loro pelle liscia secca e lucida è di colore grigiastro-bianco e spesso manca o contiene olio malfunzionante e ghiandole sudore. Quando questi bambini iniziano a far crescere i denti, sono anche scarsi e malformati in apparenza. La sindrome di solito produce caratteristiche facciali distinte, che includono orecchie deformate, un naso a sfioro piatto, una fronte sporgente e le labbra ispessite. I ragazzi in particolare possono essere piccoli di statura e apparire femminili.

Il disturbo di displasia ectodermica ipoidrotica noto come Hermann Werner Siemens provoca principalmente condizioni cutanee. I giovani sviluppano la cheratosi pilaris, o dossi ed eruzioni cutanee attorno ai follicoli piliferi, che fanno chiudere le aperture e dareLa pelle è una somiglianza generale. Il trauma che l'albero dei capelli sopporta mentre si fa strada verso la superficie provoca spesso danni e un aspetto alterato, poiché ogni capelli diventa un po 'trapuntato. Gruppi di questi peli trapuntati producono una patch lanosa. Il disturbo inizialmente colpisce i capelli sul viso e sul cuoio capelluto, comprese le sopracciglia e le ciglia, ma alla fine colpisce l'intera superficie del corpo.

L'eczema cutaneo che risulta è generalmente prurito e soggetto a infezioni, che sono tipicamente trattate con steroidi topici e antibiotici orali. Le cicatrici causate dal ciclo di eruzioni cutanee possono eventualmente produrre calvizie. Questi bambini potrebbero anche sperimentare le palpebre addensate, avere deformità della mascella corneali o più basse ed essere molto sensibili al sole.

Rapp Hodgkin è un genodermatosi con caratteristiche che assomigliano a molti altri disturbi ipoidrotici ectodermici di disturbi ectodermici, in quanto i bambini in genere hanno i capelli sparsi e mancano o hanno malfunzioniNg Ghiandole per la pelle. Inoltre, questi neonati possono nascere con palatosi che colpiscono il tetto della bocca e il labbro superiore. Anche le dita e le unghie dei piedi crescono in modo anomalo e i giovani in generale vivono in genere una crescita fisica ritardata.