Cos'è l'ipoplasia?
L'ipoplasia è una formazione incompleta di una struttura o organo nel corpo. Può essere causato da condizioni genetiche o errori durante lo sviluppo fetale e, a seconda delle strutture coinvolte, le complicanze possono essere variabili. Sono disponibili trattamenti per alcune forme di ipoplasia e in altri casi, il trattamento è focalizzato sulla gestione dei problemi associati e sulla manutenzione dei livelli di comfort del paziente il più elevati possibile.
Una condizione più grave, l'aplasia, è caratterizzata dalla completa mancanza di formazione di un organo o di una struttura. Nell'ipoplasia, lo sviluppo della struttura viene interrotto o non si forma correttamente. Questo può essere diagnosticato durante lo sviluppo fetale, poiché a volte le malformazioni sono visibili sugli studi di imaging o poco dopo la nascita. Le persone con disturbi dello sviluppo puberale possono sperimentare l'insorgenza dell'ipoplasia in seguito, come ad esempio quando le ragazze non riescono a sviluppare il seno nella pubertà.
In alcuni casi, la chirurgia plastica o i dispositivi protesici possono essere usati per affrontare la cosmeticaProblemi con ipoplasia, come piccoli orecchie o estremità mancanti. In altri casi, i pazienti potrebbero aver bisogno di cure mediche specializzate per affrontare questioni come reni o polmoni malformati. Nei casi in cui gli organi sono raddoppiati, un paziente può essere in grado di sopravvivere sull'organo sano fino a dopo nella vita. L'ipoplasia può anche essere associata a gravi difetti alla nascita, come significative disabilità dello sviluppo nelle persone che mancano del cervello.
Studi di imaging medico e esami fisici possono essere utilizzati per valutare un paziente con ipoplasia per saperne di più sulla natura del disturbo e determinare se si sono sviluppate complicazioni. Queste informazioni verranno utilizzate nella formulazione di un piano di trattamento appropriato alle esigenze del paziente. I trattamenti possono includere un intervento chirurgico correttivo poco dopo la nascita, la somministrazione di farmaci per compensare problemi come la distribuzione anormale degli ormoni nel corpo o un WAIT e vedere l'approccio per determinare se il paziente ha anche bisogno di interventi medici.
Le persone con una storia di ipoplasia che stanno pensando di avere figli possono discutere della situazione con i loro medici. Hanno condizioni genetiche, esiste il rischio di trasmettere geni dannosi ai bambini. Se lo sviluppo anormale è stato il risultato di un errore casuale durante lo sviluppo fetale, dovrebbe essere sicuro avere figli, sebbene sia sempre possibile essere il vettore di un gene deleterio non correlato senza esserne consapevole. I test genetici possono essere usati per esaminare i siti cromosomici comuni di disturbi genetici per vedere se una persona è a rischio di avere bambini con condizioni genetiche.