Che cos'è l'ipoplasia?
L'ipoplasia è la formazione incompleta di una struttura o organo nel corpo. Può essere causato da condizioni genetiche o errori durante lo sviluppo fetale e, a seconda delle strutture coinvolte, le complicanze possono essere variabili. Sono disponibili trattamenti per alcune forme di ipoplasia e in altri casi, il trattamento si concentra sulla gestione dei problemi associati e sul mantenimento dei livelli di comfort del paziente il più alto possibile.
Una condizione più grave, l'aplasia, è caratterizzata dalla completa mancanza di formazione di un organo o di una struttura. Nell'ipoplasia, o lo sviluppo della struttura viene interrotto o non si forma correttamente. Questo può essere diagnosticato durante lo sviluppo del feto, poiché a volte sono visibili malformazioni negli studi di imaging o poco dopo la nascita. Le persone con disturbi dello sviluppo puberale possono sperimentare in seguito insorgenza di ipoplasia, come ad esempio quando le ragazze non riescono a sviluppare il seno durante la pubertà.
In alcuni casi, la chirurgia plastica o i dispositivi protesici possono essere utilizzati per affrontare problemi estetici con ipoplasia, come orecchie piccole o estremità mancanti. In altri casi, i pazienti potrebbero aver bisogno di cure mediche specializzate per affrontare problemi come reni o polmoni malformati. Nei casi in cui gli organi sono raddoppiati, un paziente può essere in grado di sopravvivere sull'organo sano fino a tardi nella vita. L'ipoplasia può anche essere associata a gravi difetti alla nascita, come disabilità dello sviluppo significative nelle persone che mancano parti del cervello.
Gli studi di imaging medico e gli esami fisici possono essere utilizzati per valutare un paziente con ipoplasia per conoscere meglio la natura del disturbo e determinare se si sono sviluppate complicazioni. Queste informazioni saranno utilizzate nella formulazione di un piano di trattamento adeguato alle esigenze del paziente. I trattamenti possono includere un intervento chirurgico correttivo poco dopo la nascita, la somministrazione di farmaci per compensare problemi come la distribuzione anormale degli ormoni nel corpo o un approccio di attesa e visione per determinare se il paziente necessita anche di interventi medici.
Le persone con una storia di ipoplasia che stanno pensando di avere figli possono discutere della situazione con i loro medici. Se hanno condizioni genetiche, c'è il rischio di trasmettere geni dannosi ai bambini. Se lo sviluppo anormale era il risultato di un errore casuale durante lo sviluppo del feto, dovrebbe essere sicuro avere figli, anche se è sempre possibile essere portatore di un gene deleterio non correlato senza esserne consapevole. I test genetici possono essere utilizzati per esaminare i siti cromosomici comuni di disturbi genetici per vedere se una persona è a rischio di avere figli con condizioni genetiche.