Cos'è la sindrome del cuore sinistro ipoplasico?

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) è una condizione cardiaca congenita grave e rara. In questa sindrome, il cuore fetale non si sviluppa normalmente, quindi il ventricolo sinistro è sottodimensionato e decisamente troppo debole per pompare il sangue nel corpo. Alcuni bambini sopravvivono alcune settimane con questa condizione, ma senza intervento chirurgico, l'insufficienza cardiaca è inevitabile.

Spesso, il cuore sinistro ipoplastico viene diagnosticato attraverso ecografie di routine. Le dimensioni minuscole del ventricolo sinistro sono un'indicazione sicura della condizione per i radiologi più esperti. La diagnosi è confermata attraverso l'ecocardiogramma fetale, che è simile a un ecografia, ma guarda più specificamente al cuore fetale. La diagnosi precoce è preziosa per i genitori, sebbene stressante, perché offre loro l'opportunità di prendere decisioni su quale tipo di assistenza perseguire.

Solo pochi decenni fa, a molti genitori fu detto che i loro bambini con ventricoli sinistri ipoplastici non potevano sopravvivere. Tuttavia, un numero maggiore di bambini sopravvive e vive con questa condizione. A meno che non si verifichino complicazioni, un bambino con sindrome del cuore sinistro ipoplasico può spesso godere di molti anni di attività prima che siano necessari ulteriori interventi.

Quando i genitori si trovano ad affrontare una diagnosi di sindrome del cuore sinistro ipoplastico, ci sono tre opzioni per il trattamento. Il primo è di non fare nulla, chiamato cura compassionevole . Fino a poco tempo fa, la maggior parte dei cardiologi riteneva che l'assistenza compassionevole fosse davvero la scelta migliore per i bambini con HLHS. Invece di sottoporre il bambino a più interventi chirurgici, al bambino è stato semplicemente permesso di morire naturalmente. Cardiologi e genitori che hanno scelto questa opzione hanno ritenuto che lasciar andare i bambini senza sottoporli a trattamenti rischiosi dava dignità alla loro morte ed era più facile per tutti gli interessati, anche se straziante.

Tuttavia, il miglioramento dei tassi di sopravvivenza della chirurgia ha cambiato radicalmente l'opinione di molti cardiologi, sebbene il valore dell'assistenza compassionevole sia ancora fortemente contestato. Lo sviluppo della chirurgia di Fontan, una serie di procedure chirurgiche in scena eseguite per 3-4 anni, offre la seconda opzione per i genitori che non vogliono cure compassionevoli. Sebbene allevia i sintomi di HLHS, la chirurgia di Fontan non può "riparare" il cuore. Si limita a guadagnare tempo, fino a 30 anni, prima del trapianto.

L'intervento di Fontan fu inizialmente eseguito come un singolo intervento chirurgico, in cui la vena cavae inferiore e superiore erano collegate attraverso un tunnel costruito attraverso il cuore. La cava superiore è stata quindi collegata alle arterie polmonari, che ha stabilito il flusso di sangue passivo ai polmoni. Il cuore pomperebbe quindi il sangue solo al corpo attraverso il ventricolo destro, rendendo il ventricolo sinistro ipoplastico non più necessario.

La sopravvivenza precoce dei pazienti con Fontan non è stata favorevole. Per aumentare la sopravvivenza, i chirurghi hanno iniziato a interrompere i passaggi dell'intervento. Nel tempo, tre passaggi sono diventati il ​​metodo preferito. Innanzitutto, uno shunt verrebbe collocato poco dopo la nascita per aiutare il cuore. In circa 3-4 mesi, la procedura di Glenn collegava la vena cava superiore alla valvola polmonare e, infine, a 2-5 anni, la procedura di Fontan collegava la vena cava inferiore e superiore.

Molti chirurghi hanno iniziato a sostituire il tunnel intra-cardiaco con uno shunt extra-cardiaco (ECC). Sebbene alcuni chirurghi preferiscano ancora il tunnel tradizionale, l'ECC viene eseguito su un cuore pulsante e presenta molte meno complicazioni. Sta diventando il metodo preferito per la procedura di Fontan, poiché gli studi dimostrano che è efficace quanto il tunnel.

Molti genitori desiderano evitare gli interventi chirurgici multipli e scelgono invece il trapianto. Un trapianto di cuore di successo comporta relativamente poche limitazioni e una salute del cuore totale. Tuttavia, la disponibilità di cuori per il trapianto è variabile. Inoltre, l'aspettativa di vita è molto più bassa rispetto a quelli con l'intervento chirurgico di Fontan.

Con la chirurgia di Fontan, c'è ancora la possibilità futura di trapianto quando il cuore fallisce. La soluzione a un cuore trapiantato in fallimento è un altro trapianto. Se il cuore iniziale è stato respinto, i secondi trapianti hanno un tasso di successo ancora più basso.

La decisione su come affrontare la sindrome del cuore sinistro ipoplastico in un bambino è altamente personale e dovrebbe essere ben informata. Se viene fatta una diagnosi fetale, i genitori possono avere 20 settimane per trovare il miglior ospedale, decidere quale sia la migliore procedura chirurgica e trovare supporto da altri genitori. Sebbene un tempo il ventricolo sinistro ipoplastico fosse una condizione non praticabile, il miglioramento dei tassi di sopravvivenza fa sperare a tutti coloro che potrebbero trovarsi di fronte a questa diagnosi e alla difficile decisione che ne deriva.