Che cos'è la consanguineità?

Nelle popolazioni umane, la consanguineità si riferisce a due persone biologicamente correlate che si accoppiano e hanno figli. Il grado di relazione non è sempre completamente definito, ma un matrimonio tra due cugini o cugini di secondo grado è un esempio e questi matrimoni sono ancora legali in molti luoghi oggi, ed erano considerevolmente comuni nella maggior parte del mondo diverse centinaia di anni fa. Dal punto di vista della salute, la consanguineità pone problemi perché può causare una maggiore probabilità di difetti genetici o vulnerabilità a determinate malattie. Questo è il motivo per cui molti paesi e gruppi culturali scoraggiano la sua pratica.

Gli attuali rischi per la salute dei bambini congeniti dipendono dal grado di relazione dei genitori e dalla storia passata di consanguineità familiare. Laddove è comune che le persone con molti legami reciproci producano figli, è anche più probabile che il pool genico disponibile si riduca con ogni generazione. Nelle aree tagliate geograficamente da altre posizioni o dove, per altri motivi, è molto probabile che si verifichi un consanguineità, alcuni difetti genetici iniziano a presentarsi più frequentemente e la relazione ematica globale tra i compagni spesso porta alla prole che ha caratteristiche simili come essere più piccola in dimensioni e con livelli di fertilità più bassi.

Se un'intera area della popolazione o un altro gruppo pratica regolarmente la consanguineità, una cosa che si verifica nel tentativo di correggere questo è un processo chiamato abbattimento. Un alto tasso di mortalità infantile, un tasso di mortalità infantile o l'incapacità di riprodursi possono ridurre la quantità di tratti negativi che vengono trasmessi, lasciando solo quelle persone che hanno la struttura genetica più forte. Ciò potrebbe aumentare i tassi di sopravvivenza delle generazioni future e selezionare i geni più desiderabili.

Esistono esempi ben noti di consanguineità sistemica. Per molti secoli, la monarchia europea in genere si è sposata solo all'interno della nobiltà e molti matrimoni hanno avuto luogo tra persone con uno o più legami relazionali tra loro. Questa pratica, ripetuta nel tempo, ha portato all'espressione di gravi malattie che spesso colpivano la mortalità infantile. Molto prima dell'esistenza di una monarchia europea, altri gruppi culturali come gli antichi egizi praticavano il matrimonio tra parenti molto più stretti. I re egiziani spesso sposavano le loro sorelle.

Culturalmente, sono sorti tabù riguardo alla consanguineità, e molti di questi sono esistiti molto prima che la genetica della questione fosse pienamente compresa. Tabù incesto forte esistono in molte culture, vietando la pratica di routine di accoppiamento fratelli o genitori ai bambini. Alcune culture lo ampliano e ritengono inaccettabile anche il matrimonio tra cugini. Viceversa, in altre culture passate e presenti, il matrimonio è accettabile solo se le due persone hanno un livello definito di relazione; ad es. le nipoti devono sposare gli zii. In alternativa, alcuni gruppi sembrano essere così consapevoli dei potenziali rischi genetici di consanguineità che le persone non sono autorizzate a sposare nessuno dalla propria area geografica e devono trovare compagni in altre città o tribù.

Le persone correlate che desiderano il matrimonio potrebbero usare i test genetici per determinare alcuni rischi per la prole. I test non controllano tutto, ma potrebbero eliminare le preoccupazioni sulla trasmissione di determinate malattie, come i disturbi ereditari autosomici recessivi, trasmessi ai bambini con una percentuale del 25% quando entrambi i genitori hanno un gene per la condizione. Con i compagni correlati, la probabilità che entrambi portino un gene per questi tipi di disturbi è elevata.