Che cos'è Incontinentia Pigmenti?
L'incontinentia pigmenti è una condizione genetica caratterizzata da grandi depositi di melanina. Le persone con questa condizione hanno anomalie della pelle insieme a cambiamenti nei loro sistemi scheletrici, denti e sistema nervoso centrale. È più comune nelle donne rispetto agli uomini ed è spesso fatale per gli uomini. Non è disponibile una cura, ma esistono diverse opzioni terapeutiche per la gestione delle complicanze dell'incontinenza pigmenti.
Questa condizione è un tratto dominante legato all'X. Le persone hanno solo bisogno di ereditare una copia del gene difettoso per esprimere la condizione. Nelle donne, una copia sana del gene coinvolto può essere presente sull'altro cromosoma X, riducendo la gravità della condizione. Negli uomini, l'area corrispondente del cromosoma manca a causa della dimensione stentata del cromosoma Y e questa condizione è molto più grave.
Le persone con incontinentia pigmenti sviluppano un'eruzione cutanea dopo la nascita. Nel tempo, si trasforma in verruche che si sbiadiscono in turbinii, onde e strisce di pelle scura pigmentata. La pigmentazione della pelle si attenuerà man mano che il bambino cresce. Alcuni pazienti sperimentano la caduta dei capelli a causa dei cambiamenti della pelle. Inoltre, possono sviluppare problemi dentali, convulsioni e altri problemi neurologici. Il trattamento per l'incontinenza pigmenti deve essere personalizzato per il paziente, rispondendo a esigenze specifiche man mano che si presentano in un determinato caso.
Conosciuto anche come sindrome di Bloch-Sulzberger, questa condizione deve essere attentamente valutata per saperne di più su come colpisce il paziente. Le opzioni terapeutiche possono includere farmaci per il controllo degli attacchi epilettici, ausili per la vista per affrontare i problemi di vista e cure odontoiatriche per affrontare problemi come i denti deformi o snocciolati. I pazienti possono anche sperimentare problemi estetici come unghie increspate o rigate e può essere utile lavorare con specialisti nella cura delle unghie e della pelle per ottenere consigli sulla cura del proprio corpo e ottenere consigli sui passi che possono adottare per affrontare i problemi estetici.
Una persona con incontinentia pigmenti è a rischio di trasmettere il gene ai bambini e le persone potrebbero voler considerare questo quando si preparano per la gravidanza. La gravità della condizione nel bambino può variare, a seconda della precisa combinazione di geni ereditati. Un consulente genetico può fornire maggiori informazioni ai genitori sui potenziali rischi e può anche offrire test genetici per verificare la presenza di segni di altri problemi genetici che potrebbero essere motivo di preoccupazione. Le persone non devono escludere di avere figli se hanno questa condizione, ma potrebbero voler prendere del tempo per considerare i rischi.