Cosa comporta una diagnosi di narcolessia?
La narcolessia è un disturbo neurologico che colpisce la parte del cervello responsabile della regolazione degli stati di essere sveglio o addormentato. Alcuni potenziali sintomi della narcolessia includono sonnolenza estrema durante il giorno o addormentarsi spontaneamente, anche nel mezzo di attività come lavorare o guidare. Ottenere una diagnosi accurata della narcolessia a volte può essere difficile, poiché alcuni dei sintomi possono imitare altre condizioni. Test di studio del sonno e analisi del liquido spinale vengono spesso eseguiti quando si tenta di diagnosticare questa condizione.
L'ipocretina è una sostanza chimica presente nel cervello che lavora per regolare i normali cicli del sonno. Gli scienziati hanno scoperto una diminuzione di questa sostanza chimica tra coloro che soffrono di narcolessia. Sono in corso ricerche per trovare un modo per integrare questa carenza chimica nella pazienza che ha ottenuto una diagnosi di narcolessia. Si ritiene che sia l'ereditarietà che i fattori ambientali possano avere un ruolo in chi sviluppa la narcolessia.
Molte volte, l'unico sintomo che un paziente sperimenta è l'estrema sonnolenza diurna. Ciò impedisce o ritarda molte persone di cercare una diagnosi di narcolessia. A volte, questa condizione viene erroneamente diagnosticata come epilessia o disturbo del sonno non correlato alla narcolessia perché alcuni dei sintomi sono notevolmente simili. In effetti, ottenere una diagnosi di narcolessia a volte può richiedere diversi mesi o addirittura diversi anni.
Quando cerca una diagnosi di narcolessia, il paziente deve scrivere tutti i sintomi, anche quelli che non sembrano avere nulla a che fare con un disturbo del sonno. Ciò aiuterà spesso i medici a sapere quali test devono essere ordinati per ottenere una diagnosi corretta. Spesso viene compilato un questionario sul sonno noto come Epworth Sleepiness Scale al fine di fornire informazioni più dettagliate per i medici specializzati in disturbi del sonno.
Il paziente può essere ricoverato in una clinica o in ospedale durante la notte per un test del sonno noto come polisomnogramma notturno. Questo test misura il movimento degli occhi e l'attività elettrica nel cervello e nel cuore mentre il paziente dorme. Ciò può essere particolarmente utile quando si tenta di fare una diagnosi di narcolessia. Un altro tipo di test del sonno, chiamato test di latenza del sonno multiplo, misura il tempo impiegato dal paziente ad addormentarsi.
Un nuovo test utilizzato per ottenere una diagnosi di narcolessia si chiama analisi del liquido spinale. In questo test, un campione di liquido spinale viene rimosso dal corpo attraverso una procedura nota come un colpetto spinale o una puntura lombare. Vengono quindi analizzati i livelli della sostanza chimica nota come ipocretina. L'assenza di questa sostanza chimica nel liquido spinale può portare a una diagnosi definitiva di narcolessia.