Cosa comporta una diagnosi di neurofibromatosi?
I test e gli esami utilizzati per confermare una diagnosi di neurofibromatosi variano a seconda del tipo di disturbo sospettato. Ad esempio, la neurofibromatosi 1 (NF1) provoca sintomi fisici apparenti ad occhio nudo come i punti caffè al lait mentre la neurofibromatosi 2 (NF2) influenza l'equilibrio e l'udito. Il tipo più raro di schwannomatosi si manifesta di solito come dolore cronico. Il medico esaminatore può ordinare esami oculistici e auricolari, nonché un esame fisico completo e test di imaging come radiografie. Il test genetico può anche essere richiesto e può essere eseguito nella fase prenatale.
Quando si diagnostica NF1, il medico esaminatore si concentrerà solitamente sui segni fisici più comuni della malattia. Sulla pelle del paziente devono essere presenti almeno sei punti caffè al labbro e lentiggini nella zona inguinale. Potrebbero esserci anche almeno due noduli e neurofibromi di Lisch. Alcuni pazienti possono presentare lesioni ossee o un tumore della via ottica. Molti pazienti con NF1 avranno anche un parente di primo grado con il disturbo e sono più corti con una testa più grande della media.
Una diagnosi di neurofibromatosi del tipo NF1 può di solito essere fatta entro i primi due anni di vita di un paziente. Esistono anche test genetici prenatali per NF1, che confermano la presenza o l'assenza della mutazione NF1 prima della nascita. Test aggiuntivi di solito includono esami della vista e imaging come radiografie e scansioni tomografiche computerizzate per aiutare a localizzare lesioni e tumori ossei.
NF2 è un tipo più raro di questo disturbo ed è ereditato in circa la metà dei casi. È caratterizzato da tumori sui rami del nervo acustico e vestibolare. Di conseguenza, il paziente avrà probabilmente problemi di equilibrio, ronzio nelle orecchie e persino perdita dell'udito. La cataratta può anche essere presente. Una diagnosi di neurofibromatosi di questo tipo di solito comporta un esame dell'orecchio o un test dell'udito e una storia familiare del disturbo.
La forma più rara di questo disturbo è la schwannomatosi. I pazienti con questo tipo di solito sviluppano schwannomi dappertutto o in una parte specifica del corpo ma non sul nervo vestibolare. Il dolore cronico è il sintomo caratteristico, sebbene alcuni pazienti avvertano anche formicolio e intorpidimento. Quando si conferma una diagnosi di neurofibromatosi di questo tipo, il medico curante cercherà schwannomi. Sono disponibili test prenatali per NF2 ma con un tasso di accuratezza di circa il 65 percento, mentre non esistono test genetici per la schwannomatosi.
Qualsiasi diagnosi di neurofibromatosi può essere difficile per il paziente perché è un disturbo progressivo che di solito peggiora con il tempo. Nella maggior parte dei casi di NF1, i sintomi sono lievi e il paziente avrà una normale aspettativa di vita. Quelli con NF2 probabilmente sperimenteranno un peggioramento dell'equilibrio e dell'udito. Le opzioni chirurgiche possono rimuovere i tumori grandi e maligni mentre si sviluppano, fornendo un po 'di sollievo. La maggior parte dei pazienti con neurofibromatosi conducono una vita normale, che richiede solo un monitoraggio.