Cosa comporta il test genetico per il cancro al seno?
Il test genetico per il carcinoma mammario comporta l'esame di un campione di sangue per l'evidenza di alcune mutazioni genetiche che hanno dimostrato di aumentare le possibilità di un individuo di sviluppare tumori al seno e alle ovaie. Generalmente, i test genetici per il carcinoma mammario vengono eseguiti solo su coloro che, in base all'anamnesi personale o familiare, hanno un rischio maggiore di sviluppare questi tumori. Il processo di test può essere estremamente emotivo, e quelli sottoposti a test di solito devono consultare un consulente genetico sia prima che il test e dopo che i risultati sono diventati disponibili.
Nelle cellule normali, due geni, noti come BRCA1 e BRCA2, promuovono la salute delle cellule scoraggiando la crescita anormale. I ricercatori hanno scoperto che quando i geni BRCA1 o BRCA2 mutano, possono perdere la capacità di tenere sotto controllo la crescita cellulare anormale. Gli individui con mutazioni BRCA1 o BRCA2 affrontano un rischio più elevato di sviluppare tumori al seno e alle ovaie rispetto al pubblico in generale. Poiché queste mutazioni sono ereditarie, questo rischio può essere trasmesso da genitore a figlio.
Lo scopo dei test genetici per il carcinoma mammario è determinare se un individuo possiede una mutazione BRCA1 o BRCA2. Confermare o escludere la presenza di queste mutazioni fornisce preziose informazioni sulle proprie possibilità di sviluppare il cancro. Se vengono identificate le mutazioni, l'individuo testato può sviluppare un piano per ridurre al minimo il rischio di cancro. Attraverso i test, può anche sapere se potrebbe trasmettere una mutazione BRCA1 o BRCA2 ai suoi figli.
Passare attraverso il processo di test genetici per il cancro al seno può essere molto emotivo. Risultati positivi possono portare a depressione, rabbia, ansia e molte altre complicazioni sia nella persona sottoposta a test che nei suoi cari. Anche un risultato negativo potrebbe non rassicurare tutti gli individui testati. In gran parte a causa della sua natura emotivamente difficile, il test viene solitamente eseguito solo su coloro che hanno una storia personale o familiare di tumori al seno o alle ovaie. Inoltre, coloro che si sottopongono al test di solito devono incontrare un consulente prima del test per discutere le potenziali ramificazioni di un risultato positivo o negativo.
Durante il processo di test, un medico preleva un campione di sangue dal braccio del soggetto. Il campione viene quindi inviato a un laboratorio di test genetici per l'analisi. Spesso ci vogliono diverse settimane o addirittura mesi per ricevere risultati.
Una volta che i risultati del test sono diventati disponibili, l'individuo sottoposto al test di solito deve nuovamente incontrarsi con il suo consulente genetico. In questo momento, il consulente offrirà supporto emotivo e la aiuterà a interpretare il significato personale dei risultati del test. Se il test rivela una mutazione BRCA1 o BRCA2, il consulente aiuterà l'individuo testato a esplorare opzioni come avere frequenti screening del cancro, assumere farmaci preventivi o rimuovere il tessuto mammario.