Cosa è coinvolto nella diagnosi della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica che provoca secrezioni corporee come muco e fluido digestivo appiccicose e spesse. Poiché queste spesse secrezioni non vengono facilmente liberate dal corpo, si accumulano negli organi, causando complicazioni come infezioni polmonari croniche e danni ai polmoni, nonché uno scarso assorbimento dei nutrienti. Una diagnosi precoce della fibrosi cistica seguita da un trattamento in corso può migliorare significativamente l'aspettativa di vita di un individuo con questa condizione. Fare una diagnosi di fibrosi cistica di solito comporta una combinazione di test del sangue e del sudore e, in alcuni casi, test genetici. I progressi nei test genetici ora consentono di identificare la fibrosi cistica anche nei bambini non ancora nati.
In alcuni paesi, come gli Stati Uniti, ogni neonato viene sottoposto a screening per la fibrosi cistica tramite analisi del sangue poco dopo la nascita. Dopo che è stato prelevato un campione di sangue, viene esaminato per rilevare l'eventuale presenza di una sostanza chimica digestiva chiamata tripsinogeno immunoreattivo (IRT), che è normalmente presente in alte concentrazioni nel sangue dei malati di fibrosi cistica. Se viene rilevata un'alta concentrazione di IRT, di solito vengono eseguiti ulteriori test per confermare una diagnosi di fibrosi cistica.
Tra i neonati il cui sangue mostra un'alta concentrazione di IRT, un test del sudore viene spesso utilizzato per confermare una diagnosi di fibrosi cistica. Il difetto genetico che causa questa condizione inibisce la capacità del corpo di trasportare il sale dentro e fuori le cellule. Di conseguenza, quelli con fibrosi cistica tendono ad avere sudore molto salato. Durante un test del sudore, un cerotto di pelle viene strofinato con una sostanza chimica che stimola la sudorazione e il sudore prodotto viene quindi assorbito con una striscia di carta. Se la carta mostra che il sudore contiene una grande quantità di sale, può essere fatta una diagnosi di fibrosi cistica.
Qualora i risultati di un test del sudore risultino inconcludenti, i medici possono raccomandare test genetici per verificare una diagnosi di fibrosi cistica. Durante il test genetico della fibrosi cistica, viene prelevato un campione di sangue e quindi inviato a un laboratorio, dove i geni trovati al suo interno vengono studiati per l'evidenza del difetto che causa il disturbo. Oltre ad essere utilizzato per confermare la fibrosi cistica a seguito di ambigui risultati del test del sudore, è possibile eseguire test genetici anche su bambini non ancora nati che hanno un rischio elevato di patologia. I bambini considerati ad alto rischio per lo sviluppo della condizione sono quelli i cui genitori sono entrambi portatori del gene della fibrosi cistica.