Cosa comporta la diagnosi di emofilia?
L'emofilia è un disturbo emorragico in cui una persona sperimenta sanguinamenti prolungati perché manca o manca un fattore di coagulazione del sangue. La diagnosi di emofilia comporta generalmente un esame del sangue che rivela l'assenza o la carenza del fattore di coagulazione specifico. A seconda del fattore mancante, una persona potrebbe avere la malattia di emofilia A, B, C o von Willebrand. Di solito, la diagnosi di emofilia segue la consapevolezza di una storia familiare della condizione o di qualcuno che presenta sintomi del disturbo.
Tipicamente un disturbo ereditario, l'emofilia colpisce principalmente gli uomini, sebbene le donne possano essere portatrici del gene. Se esiste una storia familiare nota di emofilia, una donna incinta può optare per un test prenatale per aiutare nella potenziale diagnosi di emofilia nel feto. L'emofilia stessa può essere lieve o grave. Una persona con un caso lieve di disturbo potrebbe non mostrare molti segni, quindi una diagnosi di emofilia potrebbe verificarsi solo dopo un intervento chirurgico o un trauma che causa un sanguinamento eccessivo. Per una persona con grave emofilia, la diagnosi potrebbe verificarsi in precedenza, poiché potrebbe costantemente mostrare segni e sintomi del disturbo.
Il sintomo principale dell'emofilia è il sanguinamento. Se l'emorragia è esterna o interna, se è facilmente ottenibile, prolungata o inspiegabile, potrebbe essere un indicatore del disturbo. Ad esempio, una persona con emofilia potrebbe avere sangue dal naso persistente o avere molti lividi. Inoltre, il sanguinamento interno può anche causare il riempimento del sangue negli spazi articolari di una persona, con conseguente infiammazione e dolore articolari. Inoltre, un sanguinamento prolungato a seguito di una lesione o di un intervento chirurgico può essere un segno di emofilia e altri sintomi includono visione doppia, affaticamento intenso e mal di testa doloroso.
Mentre alcuni sintomi, come il sangue dal naso, potrebbero non richiedere cure mediche immediate, ci sono serie complicazioni che possono derivare dall'emofilia. Esempi di gravi complicanze comprendono sanguinamento associato all'area addominale, nonché alla testa e al collo. Queste complicanze possono essere pericolose per la vita e, quindi, una persona che le sperimenta dovrebbe cercare assistenza medica di emergenza. Senza un adeguato trattamento dell'emofilia, un sanguinamento grave può portare alla morte.
Anche se non esiste una cura per l'emofilia, le opzioni di trattamento consentono a coloro che hanno il disturbo di vivere una vita normale. Per mantenere un caso lieve di emofilia, una persona potrebbe aver bisogno di iniezioni di desmopressina (DDAVP). Per un caso grave, una persona potrebbe richiedere infusioni del fattore di coagulazione. Nel caso dell'emofilia C, il trattamento potrebbe comportare infusioni di plasma.