Cos'è la sindrome di Kabuki?
La sindrome di Kabuki (KS) è una condizione genetica insolita caratterizzata dal risultato che ha sullo sviluppo facciale. Le persone con sindrome di Kabuki hanno sopracciglia alte e arcuate, ciglia folte, nasi larghi e altre caratteristiche strutturali che fanno sì che i loro volti assomiglino al trucco completo indossato dagli attori Kabuki. Un tempo, la sindrome di Kabuki era conosciuta come sindrome del trucco di Kabuki, facendo riferimento a questo fatto, ma il "trucco" è stato successivamente abbandonato perché alcuni genitori l'hanno trovato offensivo. Il particolare aspetto facciale dei bambini con sindrome di Kabuki può facilitare la diagnosi della condizione, se un paziente riesce a vedere uno dei pochi medici che ha esperienza con questo disturbo genetico.
La sindrome fu descritta per la prima volta dai medici giapponesi Dr. Niikawa e Dr. Kuroki nel 1981. Per questo motivo è talvolta conosciuta come Sindrome di Niikawa-Kuroki. I medici non sono stati in grado di identificare il cromosoma coinvolto nella manifestazione della sindrome di Kabuki, con ricerche successive che suggeriscono che potrebbe essere il cromosoma X, anche se a partire dal 2009 questo non era stato confermato. Si ritiene che la sindrome di Kabuki sia il risultato di una piccola delezione cromosomica.
Come molti disturbi genetici, la sindrome di Kabuki si presenta raramente allo stesso modo. La maggior parte delle persone colpite presenta le anomalie facciali distintive che hanno dato il nome alla sindrome e molte sperimentano ritardi nello sviluppo, bassa statura insolita e anomalie comportamentali. I pazienti possono anche sviluppare difetti cardiaci, problemi del tratto urinario, anomalie della dentatura, problemi di udito, pubertà precoce, convulsioni e infezioni ricorrenti. Questi sintomi non compaiono necessariamente tutti e alcune persone con la sindrome di Kabuki conducono una vita relativamente normale, che ha bisogno di un'assistenza minima, se presente, per navigare nel mondo.
Questa condizione non è curabile, ma può essere gestita. La diagnosi precoce è fondamentale, in quanto consentirà a un team medico di iniziare a valutare il paziente prima che emergano gravi problemi. La valutazione completa comprende test per controllare la funzione endocrina, studi di imaging ecografico per cercare anomalie nei sistemi di organi e valutazioni neurologiche per determinare se il cervello del paziente è coinvolto o meno. I risultati di questi test possono essere utilizzati per sviluppare un piano di trattamento per supportare il paziente mentre cresce.
I genitori con un bambino a cui è stata diagnosticata la sindrome di Kabuki potrebbero voler incontrare un genetista. Il genetista può eseguire test per cercare altre anomalie genetiche e può parlare con i genitori della gestione a lungo termine di Kabuki. I genitori dovrebbero tenere a mente che le anomalie genetiche come la sindrome di Kabuki non sono colpa loro.