Qual è la sindrome di Kartagener?
La sindrome di Kartagener è un raro disturbo genetico in cui le proiezioni di capelli chiamate chiamate ciglia che rivestono in modo anomalo la funzione del tratto respiratorio di una persona. Nei polmoni sani e nelle vie aeree, le ciglia si muovono in un movimento ritmico per prevenire l'accumulo di muco e rimuovere i germi che possono causare infezioni. Una persona con la sindrome di Kartagener non è in grado di eliminare il muco dal tratto respiratorio, il che porta a raffreddori frequenti, costante problemi del seno, bronchite e altri problemi di salute. La condizione non può essere curata, ma i medici possono prescrivere farmaci per sopprimere i sintomi cronici e ridurre il rischio di successive infezioni.
Il disturbo è stato descritto per la prima volta in dettaglio dal medico svizzero Manes Kartagener nel 1933. Kartagener ha identificato i sintomi fisici della condizione, ma la conoscenza medica al momento non ha permesso di spiegare le cause. I medici ora sanno che una mutazione genetica molto specifica porta alla produzione irregolare e alla funzione delle ciglia nel tratto respiratorio in via di sviluppo di un feto. La mutazione viene trasportata su un gene recessivo e può essere tramandata attraverso le generazioni.
muco e cilia di solito lavorano insieme per intrappolare e eliminare i batteri dalle vie aeree. Nel caso della sindrome di Kartagener, i batteri intrappolati nel muco non vengono rimossi, esponendo così il tratto respiratorio a frequenti infezioni acute. Un bambino che è afflitto dalla condizione può soffrire di costante pressione del seno, congestione nasale, tosse e respiro sibilante. Lui o lei è soggetto a molteplici attacchi di bronchite, polmonite e raffreddore. Con il tempo, l'infiammazione e l'irritazione delle vie aeree possono portare a problemi cronici polmonari e problemi all'orecchio.
I pediatri possono diagnosticare la sindrome di Kartagener prendendo radiografie toraciche e scansioni di tomografia computerizzata dei polmoni. Uno specialista potrebbe decidere di prendere una biopsia di tessuto delle vie aeree e muco per ispezionare da vicino le cellule colpite. Usando un microscopio, lo specialistaPuò vedere chiaramente se le ciglia presentano o meno modelli di movimento anormali. Una volta fatta una diagnosi, i medici possono determinare il miglior corso di trattamento.
Non esiste una cura permanente per la sindrome di Kartagener, sebbene i bambini possano imparare a ridurre il rischio di esposizione ai batteri e assumere farmaci quotidiani per prevenire gravi infezioni. I pazienti con infezioni attive sono generalmente prescritti farmaci antibatterici, antinfiammatori e di soppressione della tosse per aiutarli a superare i sintomi. Se la sindrome di Kartagener porta a danni al seno o perdita dell'udito, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per eliminare i passaggi, rimuovere i tessuti infiammati dai canali auricolari e tubi artificiali impiantati per promuovere l'udito migliore. Con il trattamento e i controlli frequenti con i loro pediatri, la maggior parte dei bambini è in grado di evitare problemi di salute cronici e condurre una vita normale.