Qual è la sindrome di Kartagener?
La sindrome di Kartagener è una rara malattia genetica in cui le proiezioni simili a capelli chiamate ciglia che rivestono in modo anomalo il tratto respiratorio di una persona. In polmoni e vie respiratorie sane, le ciglia si muovono in un movimento ritmico per prevenire l'accumulo di muco e rimuovere i germi che possono causare infezioni. Una persona con la sindrome di Kartagener non è in grado di eliminare il muco dal tratto respiratorio, il che porta a frequenti raffreddori, problemi costanti del seno, bronchite e altri problemi di salute. La condizione non può essere curata, ma i medici possono prescrivere farmaci per sopprimere i sintomi cronici e ridurre il rischio di infezioni successive.
Il disturbo fu descritto per la prima volta in dettaglio dal medico svizzero Manes Kartagener nel 1933. Kartagener identificò i sintomi fisici della condizione, ma le conoscenze mediche al momento non gli permisero di spiegarne la causa. I medici ora sanno che una mutazione genetica molto specifica porta alla produzione e alla funzione irregolari delle ciglia nel tratto respiratorio in via di sviluppo del feto. La mutazione è trasportata su un gene recessivo e può essere tramandata attraverso generazioni.
Il muco e le ciglia di solito lavorano insieme per intrappolare e eliminare i batteri dalle vie respiratorie. Nel caso della sindrome di Kartagener, i batteri intrappolati nel muco non vengono rimossi, esponendo così il tratto respiratorio a frequenti infezioni acute. Un bambino affetto da questa condizione può soffrire di costante pressione sinusale, congestione nasale, tosse e respiro sibilante. È soggetto a molteplici attacchi di bronchite, polmonite e raffreddore. Nel tempo, l'infiammazione e l'irritazione delle vie aeree possono portare a malattie polmonari croniche e problemi alle orecchie.
I pediatri possono diagnosticare la sindrome di Kartagener eseguendo radiografie del torace e scansioni tomografiche computerizzate dei polmoni. Uno specialista potrebbe decidere di eseguire una biopsia del tessuto delle vie aeree e del muco per ispezionare da vicino le cellule colpite. Usando un microscopio, lo specialista può vedere chiaramente se le ciglia mostrano o meno schemi di movimento anomali. Una volta effettuata la diagnosi, i medici possono determinare il miglior corso di trattamento.
Non esiste una cura permanente per la sindrome di Kartagener, sebbene i bambini possano imparare a ridurre il rischio di esposizione ai batteri e assumere farmaci giornalieri per prevenire gravi infezioni. Ai pazienti con infezioni attive vengono generalmente prescritti farmaci antibatterici, antinfiammatori e anti-tosse per aiutarli a superare i sintomi. Se la sindrome di Kartagener provoca danni al seno o perdita dell'udito, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per cancellare i passaggi, rimuovere il tessuto infiammato dai canali auricolari e impiantare tubi artificiali per promuovere un migliore udito. Con il trattamento e controlli frequenti con i loro pediatri, la maggior parte dei bambini è in grado di evitare problemi di salute cronici e condurre una vita normale.