Qual è la sindrome di Kearns-Sayre?
Sindrome di Kearns-Sayre, o KSS, è un disturbo neuromuscolare che di solito colpisce solo le persone di età inferiore ai 20 anni. È spesso chiamata anche una malattia neuromuscolare oculocraniosomatica con fibre rosse sfilacciate e di solito è causato da anomalie che appaiono nel DNA del mitocondria. Alcuni dei sintomi più comuni includono movimenti oculari limitati, palpebre che si abbassano, debolezza dei muscoli scheletrici, blocco cardiaco, perdita di udito e diabete, per citarne alcuni. Questo disturbo procede in genere lentamente e, sebbene non vi sia alcuna cura, i sintomi di solito possono essere trattati in modo che non siano così gravi. La sindrome di Kearns-Sayre probabilmente riduce l'aspettativa di vita, specialmente quando sono presenti gravi problemi cardiaci, ma la morbilità di solito varia a seconda di quanto siano gravi i sintomi.
Uno dei primi sintomi della sindrome di Kearns-Sayre è di solito un movimento oculare limitato, che alla fine peggiora fino a quando uno o entrambi gli occhi non possono essere spostati affatto. Ptosi, o palpebre cadenti, spesso si inseriscono, insieme a retin pigmentariOpatia o pigmentazione nella retina che può ridurre la capacità di vedere. Altri sintomi fisici possono includere stature brevi, debolezza dei muscoli scheletrici e atassia, che è una condizione caratterizzata da difficoltà di coordinamento dei movimenti.
Ci sono altri sintomi della sindrome di Kearns-Sayre che non sono così evidenti, come coinvolgono gli organi. Ad esempio, possono apparire problemi cardiaci come l'insufficienza cardiaca congestizia, oltre a Bradicardia, anche chiamata blocco cardiaco. Pertanto, il cuore può battere troppo lentamente, spesso richiedendo farmaci o un pacemaker per aiutare a migliorare sia l'aspettativa di vita del paziente che la qualità della vita. Altri sintomi che potrebbero non essere ovvi per gli altri includono demenza, diabete, irregolarità mestruale, convulsioni occasionali e sordità. Sebbene non esista una cura per la sindrome di Kearns-Sayre, la maggior parte dei medici può trattare ogni sintomo individualmente.
L'inizio di questo disturbo è di solito sBassi, poiché i sintomi possono iniziare a presentarsi in un lato del corpo e quindi progredire dall'altra parte. La maggior parte dei casi appare nei pazienti prima che raggiungano l'età di 20 anni, ma questo è l'unico modello evidente, poiché questo disturbo può verificarsi in chiunque indipendentemente dal sesso o dal sesso. Di solito è una mutazione spontanea, sebbene alcuni casi siano ereditati, quindi non esiste un modo noto per prevenire questa condizione. Questo disturbo può risultare a causa della delezione del DNA nei mitocondri, che sono piccoli organelli a forma di asta che esistono in ciascuna delle cellule eucariotiche del corpo. Il loro compito è quello di fornire energia a ciascuna cellula, ma controllano anche la crescita cellulare, la morte cellulare e il ciclo delle cellule in generale, il che è probabilmente il motivo per cui i disturbi mitocondriali spesso influenzano così tante parti del corpo.