Che cos'è la sindrome di Kearns-Sayre?
La sindrome di Kearns-Sayre, o KSS, è un disturbo neuromuscolare che di solito colpisce solo le persone di età inferiore ai 20 anni. Viene anche spesso chiamata malattia neuromuscolare oculocraniosomatica con fibre rosse sfilacciate ed è solitamente causata da anomalie che compaiono nel DNA dei mitocondri . Alcuni dei sintomi più comuni includono limitati movimenti oculari, palpebre che si abbassano, debolezza dei muscoli scheletrici, blocco cardiaco, perdita dell'udito e diabete, per citarne alcuni. Questo disturbo in genere progredisce lentamente e, anche se non esiste una cura, i sintomi possono di solito essere trattati in modo da non essere così gravi. La sindrome di Kearns-Sayre probabilmente riduce l'aspettativa di vita, soprattutto quando sono presenti gravi problemi cardiaci, ma la morbilità di solito varia a seconda della gravità dei sintomi.
Uno dei primi sintomi della sindrome di Kearns-Sayre è di solito un movimento oculare limitato, che alla fine peggiora fino a quando uno o entrambi gli occhi non possono essere spostati affatto. La ptosi, o palpebre cadenti, insorge spesso, insieme alla retinopatia pigmentaria o alla pigmentazione nella retina che può ridurre la capacità di vedere. Altri sintomi fisici possono includere bassa statura, debolezza dei muscoli scheletrici e atassia, che è una condizione caratterizzata da difficoltà nel coordinare i movimenti.
Ci sono altri sintomi della sindrome di Kearns-Sayre che non sono così evidenti, in quanto coinvolgono organi. Ad esempio, possono comparire problemi cardiaci come l'insufficienza cardiaca congestizia, oltre alla bradicardia, anche chiamata blocco cardiaco. Pertanto, il cuore può battere troppo lentamente, spesso richiedendo farmaci o un pacemaker per migliorare sia l'aspettativa di vita del paziente sia la qualità della vita. Altri sintomi che potrebbero non essere evidenti ad altri includono demenza, diabete, irregolarità mestruale, convulsioni occasionali e sordità. Mentre non esiste una cura per la sindrome di Kearns-Sayre, la maggior parte dei medici può trattare ogni sintomo individualmente.
L'insorgenza di questo disturbo è generalmente lenta, poiché i sintomi possono iniziare a manifestarsi in un lato del corpo e quindi progredire dall'altro lato. La maggior parte dei casi appare nei pazienti prima che raggiungano l'età di 20 anni, ma questo è l'unico modello evidente, poiché questo disturbo può verificarsi in chiunque indipendentemente dal sesso o dal sesso. Di solito è una mutazione spontanea, anche se alcuni casi sono ereditati, quindi non è noto alcun modo per prevenire questa condizione. Questo disturbo può derivare dalla cancellazione del DNA nei mitocondri, che sono piccoli organelli a forma di bastoncino che esistono in ciascuna delle cellule eucariotiche del corpo. Il loro compito è fornire energia a ciascuna cellula, ma controllano anche la crescita cellulare, la morte cellulare e il ciclo delle cellule in generale, motivo per cui i disturbi mitocondriali spesso colpiscono così tante parti del corpo.