Qual è la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di
Klinefelter è un disturbo genetico molto comune in cui un uomo nasce con un cromosoma X aggiuntivo. In alcuni casi, possono essere presenti più di un cromosoma X extra. Questa condizione è talvolta definita XXY, facendo riferimento alla disposizione dei cromosomi sessuali nelle persone che lo hanno, sebbene la sindrome di Klinefelter possa anche assumere la forma di XXYY o altre configurazioni.
La condizione è stata descritta per la prima volta nel 1942 dal dottor Henry Klinefelter. Si stima che circa uno su 500 maschi abbia la sindrome di Klinefelter. La condizione è congenita, causata da anomalie nello sviluppo embrionale e può causare un'ampia varietà di sintomi. Non tutti i pazienti sperimentano gli stessi problemi medici in associazione con la sindrome di Klinefelter, che può rendere difficile riconoscere.
fisicamente, gli uomini con questa condizione tendono ad essere più deboli e un po 'più alti delle loro controparti, e possono avere apparenze leggermente androgine, specialmente attorno al viso. OccasionaliIonalmente, i pazienti possono sviluppare un tessuto mammario extra e in circa uno su 10 casi, questo tessuto mammario può essere abbastanza sostanziale per essere raccomandato il trattamento chirurgico. Alcuni pazienti sperimentano anche timidezza e imbarazzo sociale e le menomazioni cognitive, in particolare con l'elaborazione del linguaggio, non sono rari.
Le persone non sono spesso a conoscenza del fatto che hanno la sindrome di Klinefelter fino a quando non vogliono avere figli. La condizione provoca un declino della produzione di testosterone, che si traduce in una fertilità limitata e una diagnosi della sindrome di Klinefelter può essere raggiunta quando una coppia va da un medico per capire perché hanno problemi con i loro tentativi di rimanere incinta. In altri casi, la condizione può essere diagnosticata in età precedente, di solito a causa dell'emergere di diversi sintomi che rendono un medico sospetto.
non è possibile curare un maschio xxy delcondizione, ma può prendere provvedimenti per ridurre gli effetti della sindrome di Klinefelter sulla sua vita. Prendere iniezioni di testosterone durante la pubertà può comportare uno sviluppo fisico più convenzionale, ad esempio, e la logopedia può aiutare con problemi linguistici. Se l'infertilità è causa di angoscia, a volte è possibile riprodursi con metodi assistiti in cui gli spermatozoi vengono estratti e utilizzati nella fecondazione di un uovo.
Molti uomini con questa condizione vivono una vita sana e attiva e possono essere totalmente inconsapevoli dei loro cromosomi leggermente insoliti. Una diagnosi con la sindrome di Klinefelter non è in alcun modo la fine del mondo e spesso si traduce in interruzione abbastanza minima per la vita di un uomo.