Qual è la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter è un disturbo genetico molto comune in cui un uomo nasce con un cromosoma X aggiuntivo. In alcuni casi, può essere presente più di un cromosoma X in più. Questa condizione viene talvolta definita XXY, facendo riferimento alla disposizione dei cromosomi sessuali nelle persone che lo hanno, sebbene la sindrome di Klinefelter possa anche assumere la forma di XXYY o altre configurazioni.
La condizione fu descritta per la prima volta nel 1942 dal dottor Henry Klinefelter. Si stima che circa uno su 500 maschi abbia la sindrome di Klinefelter. La condizione è congenita, causata da anomalie nello sviluppo embrionale e può causare un'ampia varietà di sintomi. Non tutti i pazienti presentano gli stessi problemi medici associati alla sindrome di Klinefelter, che può rendere difficile il riconoscimento.
Fisicamente, gli uomini con questa condizione tendono ad essere più deboli e un po 'più alti delle loro controparti, e possono avere un aspetto leggermente androgino, specialmente intorno al viso. Occasionalmente, i pazienti possono sviluppare tessuto mammario extra e in circa uno su 10 casi, questo tessuto mammario può essere abbastanza sostanzioso da raccomandare un trattamento chirurgico. Alcuni pazienti sperimentano anche timidezza e imbarazzo sociale, e le menomazioni cognitive, specialmente con l'elaborazione del linguaggio, non sono rare.
Le persone spesso non sono consapevoli di avere la sindrome di Klinefelter fino a quando non vogliono avere figli. La condizione provoca un declino nella produzione di testosterone, che si traduce in una fertilità limitata e una diagnosi della sindrome di Klinefelter può essere raggiunta quando una coppia si rivolge a un medico della fertilità per capire perché hanno problemi con i loro tentativi di rimanere incinta. In altri casi, la condizione può essere diagnosticata in età precoce, di solito a seguito della comparsa di numerosi sintomi che rendono sospetto un medico.
Non è possibile curare un maschio XXY della condizione, ma può prendere provvedimenti per ridurre gli effetti della sindrome di Klinefelter sulla sua vita. Prendere iniezioni di testosterone durante la pubertà può comportare uno sviluppo fisico più convenzionale, ad esempio, e la logopedia può aiutare con problemi di lingua. Se l'infertilità è una causa di sofferenza, a volte è possibile riprodursi con metodi assistiti in cui gli spermatozoi vengono estratti e utilizzati nella fecondazione di un uovo.
Molti uomini con questa condizione vivono una vita sana e attiva e possono essere totalmente inconsapevoli dei loro cromosomi leggermente insoliti. Una diagnosi con la sindrome di Klinefelter non è in alcun modo la fine del mondo e spesso provoca un'interruzione abbastanza minima nella vita di un uomo.