Che cos'è la sindrome di Klippel-Feil?
La sindrome di Klippel-Feil è una condizione in cui diverse vertebre del collo sono fuse insieme. Questo disturbo si sviluppa nelle prime fasi dello sviluppo di un bambino, di solito nei primi 1-2 mesi. Si manifesta con un movimento limitato del collo e della testa, una posizione di riposo scomoda della testa e un collo corto e può causare una serie di condizioni secondarie.
Ci sono sette vertebre nel collo e nella sindrome di Klippel-Feil ce ne sono almeno due che non sviluppano la separazione che normalmente consente alle vertebre di muoversi. È anche possibile che più di due vertebre siano fuse insieme; più si fondono, maggiori sono i sintomi. I segni esteriori di un problema possono includere una linea sottile nella parte posteriore che si spinge più in basso rispetto al normale, così come un collo relativamente corto e caratteristiche facciali asimmetriche. Esiste anche un'alta istanza di scoliosi riscontrata in soggetti con sindrome di Klippel-Feil. Poiché la fusione delle vertebre si verifica prima della nascita, la condizione è sempre presente.
La salute del collo e della colonna vertebrale è vitale per la salute del resto del corpo; a causa di questa relazione, ci sono anche una serie di condizioni associate alla sindrome di Klippel-Feil. Un individuo può avere difficoltà a deglutire o masticare, essere vulnerabile a frequenti mal di testa o vertigini e mostrare vari gradi di visione offuscata o sordità. Esistono numerosi sintomi e carenze associati al disturbo; alcuni soggetti possono presentare palatoschisi, tumori cranici o anomalie dei sistemi urinari gravi come un rene mancante.
La prognosi varia con la gravità di ciascun caso. Con un trattamento adeguato, molte persone nate con la sindrome di Klippel-Feil sviluppano conseguenze minime dal disturbo. I sintomi meccanici come un limitato raggio di movimento nel collo e nella testa possono essere trattati e ridotti al minimo con la terapia fisica. In altri casi più gravi, un individuo può finire paralizzato dopo un piccolo trauma al collo o alla colonna vertebrale, quindi è necessario prestare estrema attenzione a tutte le attività. Indipendentemente dalla gravità, quelli con la sindrome di Klippel-Feil dovrebbero evitare gli sport di contatto e altre attività in cui vi è la possibilità di un trauma fisico o di subire lesioni da impatto.
La maggior parte dei casi comporta una sorta di terapia fisica nel trattamento. Altre opzioni includono la chirurgia o l'attenta applicazione della trazione per aiutare ad aumentare i movimenti e ridurre l'impatto di altri sintomi. In alcuni individui, le vertebre che non sono fuse possono diventare più flessibili delle vertebre che si trovano in spine sane, compensando le aree con mancanza di movimento.