Che cos'è l'iperplasia surrenalica ad esordio tardivo?
L'iperplasia surrenalica ad esordio tardivo si riferisce a un disturbo endocrino congenito, associato ad un ingrossamento delle ghiandole surrenali, che provoca un aumento della produzione di aldosterone e un'insufficienza di cortisolo. Iperplasia surrenalica a esordio tardivo o iperplasia surrenalica non classica (NCAH), possono produrre sintomi dopo l'infanzia o quando un individuo raggiunge la prepubescenza. Alcuni individui potrebbero non manifestare sintomi fino alla pubertà o dopo il parto, mentre altri non presentano mai alcuna caratteristica del disturbo. L'iperplasia surrenalica ad esordio tardivo potrebbe non produrre sintomi potenzialmente letali, ma la crisi surrenalica è una possibilità. Gli operatori sanitari diagnosticano la condizione mediante esami del sangue e il trattamento generalmente dipende dalla gravità dei sintomi.
L'iperplasia surrenalica congenita si verifica quando una mutazione genetica provoca la carenza di un enzima chiamato 21-idrossilasi. Le scorte insufficienti di questo particolare enzima influiscono sulla corteccia surrenale, interrompendo l'equilibrio della produzione ormonale. Gli ormoni colpiti dal disturbo includono aldosterone e cortisolo. I bambini con iperplasia surrenalica a esordio tardivo possono sviluppare sintomi visibili già all'età di due anni e la maturità fisica può apparire cinque anni prima dell'età cronologica con un aumento della crescita ossea e muscolare che si verifica sia nei ragazzi che nelle ragazze.
Nonostante lo sviluppo anormale della crescita, i bambini affetti da iperplasia surrenalica ad esordio tardivo di solito mostrano un'altezza stentata nell'età adulta rispetto ai coetanei. Le femmine possono sviluppare caratteristiche fisiche legate alla pubertà ma sperimentare un'assenza di mestruazioni, causando infertilità. Le ragazze possono anche soffrire di una condizione dolorosa chiamata sindrome dell'ovaio policistico. Molte ragazze presentano peli sul viso simili a quelli che i ragazzi sperimentano naturalmente durante la pubertà o addirittura la calvizie maschile. Come i ragazzi pubescenti, anche le ragazze potrebbero avere cambiamenti di voce.
I ragazzi con NCAH sviluppano anche caratteristiche fisiche adulte prima del normale. La crescita della barba appare insolitamente precoce. Il pene appare ingrandito, ma i testicoli rimangono piccoli, causando una riduzione del numero di spermatozoi e una possibile infertilità. L'interruzione ormonale associata all'iperplasia surrenalica ad esordio tardivo potrebbe anche causare l'acne cistica grave in entrambi i sessi insieme a disturbi emotivi e mentali. I bambini affetti dal disturbo spesso soffrono di disturbi d'ansia, depressione o sbalzi d'umore che richiedono un intervento medico.
Un esame del sangue del mattino può indicare la presenza di quantità insufficienti o anormalmente elevate di ormoni surrenali. Gli operatori sanitari possono iniettare ai pazienti un ormone ipofisario e ricontrollare i livelli ematici per la presenza di cortisolo. I bambini con iperplasia surrenalica ad esordio tardivo in genere presentano cortisolo scarso o nullo in questi campioni di sangue. Il trattamento può comportare un sollievo sintomatico e la sostituzione di ormoni mancanti o insufficienti. Gli operatori sanitari generalmente prescrivono idrocortisone o cortisolo quando diventa necessaria la sostituzione dell'ormone.