Cos'è il leprecaunismo?
Il leprecunismo è un nome obsoleto per una rara condizione medica più propriamente chiamata sindrome di Donohue. Questa sindrome influisce sull'aspetto della persona e provoca orecchie appuntite, bassa statura e durata della vita breve. È causato da un difetto genetico nei recettori dell'insulina che influenzano la crescita.
Descritta per la prima volta nel 1948 dal Dr. WL Donohue, la causa del leprecanunismo non era ben nota fino alla fine degli anni '70, quando si scoprì che i recettori dell'insulina erano anormali. Negli anni '80 si sospettava una causa genetica e i medici si resero conto che era coinvolto un gene recessivo. Un gene recessivo è un gene che ha una mutazione che non causa problemi medici se è ereditato da un solo genitore. Se entrambi i genitori hanno una forma mutata del gene, il bambino può ereditare entrambi i geni anormali e sviluppare la condizione.
I geni del recettore dell'insulina sono coinvolti nello sviluppo del leprecaunismo. Di solito, l'esterno di una cellula sana ha un recettore a cui si lega l'insulina. I bambini che hanno la sindrome non possono produrre recettori dell'insulina efficienti. Questa sindrome è tecnicamente una grave forma di diabete.
I livelli di zucchero nel sangue sono parzialmente controllati dall'insulina. Se il sangue contiene troppa insulina, la crescita del corpo è influenzata negativamente. Come risposta ai livelli anormali di insulina, altri ormoni sono prodotti dal corpo e possono anche influenzare la crescita corporea. Questo sistema di crescita sbilanciato provoca le caratteristiche facciali e la statura insolite del bambino affetto.
Il nome insolito di leprecanunismo, inizialmente associato alla condizione, derivava dall'aspetto fisico del bambino affetto. Caratteristiche piccole e appuntite e occhi spalancati, proprio come un elfo mitologico, sono caratteristiche dei bambini che hanno la sindrome di Donohue. Inoltre, sono più piccoli del solito e, a causa dei problemi di elaborazione dell'insulina inerenti alla malattia, non ingrassano o sviluppano i muscoli allo stesso modo dei bambini non affetti. I livelli anormali di altri ormoni nel corpo potrebbero anche causare ai bambini di avere mani, piedi, seno e organi sessuali più grandi del normale.
La maggior parte dei bambini nati con questa condizione muore prima di raggiungere 1 anno di età. La morte è normalmente causata dall'incapacità di assorbire i nutrienti dal cibo o dalle infezioni. I bambini che hanno questa sindrome e che vivono nella loro adolescenza in genere hanno disabilità fisiche e menomazioni mentali. È disponibile la consulenza genetica per i potenziali genitori portatori di mutazioni genetiche ed è possibile eseguire test genetici sul feto prima della nascita.