Qual è la sindrome di Lesch-Nyhan?
La sindrome di
Lesch-Nyhan è una condizione genetica caratterizzata dall'incapacità di produrre un enzima noto come ipossantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPT). Questa condizione è legata a X, che appare solo nei ragazzi, sebbene le donne che portano la condizione possano riscontrare alcuni problemi di salute. Come molte altre condizioni di natura genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan non è curabile, sebbene i sintomi possano essere gestiti per rendere il paziente più comodo.
L'enzima HGPT è responsabile della catalizzazione di una reazione che rompe l'acido urico nel corpo. La mancanza di questo enzima crea un accumulo di acido urico, portando a problemi neurologici, dolori articolari e problemi renali. La condizione inizia a manifestarsi alla nascita, con i pazienti che soffrono di ritardi nello sviluppo e handicap fisici. Una delle caratteristiche più distintive della sindrome di Lesch-Nyhan è che provoca spasmi muscolari involontari e reazioni accompagnate da auto-mutilazione come mordere, masticare e graffiare.
Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1964 dai medici Michael Lesch e William Nyhan. Il gene interessato è stato identificato come gene HPRT. I ragazzi possono sviluppare la sindrome di Lesch-Nyhan quando le loro madri sono portatori o attraverso mutazione spontanea. Come con altri tratti legati a X nei ragazzi, se una madre è un vettore, il bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione, perché sua madre può o meno trasmettere il cromosoma X colpito. Affinché una donna abbia la sindrome di Lesch-Nyhan, sua madre avrebbe bisogno di essere un vettore e suo padre avrebbe bisogno di avere la sindrome di Lesch-Nyhan; Anche se questo è tecnicamente possibile, sarebbe abbastanza insolito.
Il trattamento per la sindrome di Lesch-Nyhan è focalizzato sulla cura del paziente, poiché la condizione non è curabile. I farmaci possono essere utilizzati per ridurre l'accumulo di acido urico e per aiutare a gestire i problemi comportamentali associati alla condizione. La maggior parte dei pazienti richiede e di supporto EScappamento come sedie a rotelle man mano che crescono e poiché la condizione è accompagnata da un deterioramento fisico, l'aspettativa di vita per i pazienti con sindrome di Lesch-Nyhan è in genere inferiore a quella degli individui sani.
Alcuni vettori della sindrome di Lesch-Nyhan potrebbero sviluppare la gotta più avanti nella vita, insieme ad altre condizioni associate alla ritenzione di acido urico, sebbene i loro problemi saranno molto meno gravi di quelli dei loro figli. Quando a un bambino viene diagnosticata una condizione genetica, i genitori sono generalmente incoraggiati a essere testati per vedere se lo portano, entrambi per determinare se la condizione del bambino è il risultato di una mutazione e per vedere se c'è o meno il rischio per i futuri bambini di avere la condizione. Con l'assistenza dei test genetici e della fecondazione in vitro, i genitori possono anche scegliere di impiantare selettivamente embrioni, se decidessero di avere figli in futuro.