Cos'è la sindrome di Lesch-Nyhan?
La sindrome di Lesch-Nyhan è una condizione genetica caratterizzata dall'incapacità di produrre un enzima noto come fosforibosiltransferasa ipossantina-guanina (HGPT). Questa condizione è legata all'X, che compare solo nei ragazzi, anche se le donne che ne soffrono possono avere problemi di salute. Come molte altre condizioni di natura genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan non è curabile, sebbene i sintomi possano essere gestiti per rendere il paziente più a suo agio.
L'enzima HGPT è responsabile della catalizzazione di una reazione che rompe l'acido urico nel corpo. La mancanza di questo enzima crea un accumulo di acido urico, portando a problemi neurologici, dolori articolari e problemi ai reni. La condizione inizia a manifestarsi alla nascita, con pazienti con ritardi nello sviluppo e handicap fisici. Una delle caratteristiche più distintive della sindrome di Lesch-Nyhan è che provoca spasmi muscolari involontari e reazioni accompagnate da automutilazione come mordere, masticare e graffiare.
Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1964 dai medici Michael Lesch e William Nyhan. Il gene interessato è stato identificato come gene HPRT. I ragazzi possono sviluppare la sindrome di Lesch-Nyhan quando le loro madri sono portatrici o attraverso una mutazione spontanea. Come con altri tratti legati all'X nei maschi, se una madre è portatrice, il bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione, perché sua madre può o meno trasmettere il cromosoma X interessato. Affinché una donna abbia la sindrome di Lesch-Nyhan, sua madre dovrebbe essere portatrice e suo padre dovrebbe avere la sindrome di Lesch-Nyhan; mentre ciò è tecnicamente possibile, sarebbe abbastanza insolito.
Il trattamento per la sindrome di Lesch-Nyhan si concentra sulla cura del paziente, poiché la condizione non è curabile. I farmaci possono essere utilizzati per ridurre l'accumulo di acido urico e per aiutare a gestire i problemi comportamentali associati alla condizione. La maggior parte dei pazienti necessita di attrezzature di supporto come le sedie a rotelle quando crescono e poiché la condizione è accompagnata da un deterioramento fisico, l'aspettativa di vita per i pazienti con sindrome di Lesch-Nyhan è in genere inferiore a quella degli individui sani.
Alcuni portatori della sindrome di Lesch-Nyhan potrebbero sviluppare la gotta più avanti nella vita, insieme ad altre condizioni associate alla ritenzione di acido urico, sebbene i loro problemi saranno molto meno gravi di quelli dei loro figli. Quando a un bambino viene diagnosticata una condizione genetica, i genitori sono generalmente incoraggiati a sottoporsi al test per vedere se lo portano, sia per determinare se le condizioni del bambino sono il risultato di una mutazione, sia per vedere se esiste o meno un rischio per il futuro i bambini hanno la condizione. Con l'assistenza dei test genetici e della fecondazione in vitro, i genitori possono anche scegliere di impiantare selettivamente embrioni, qualora decidessero di avere figli in futuro.