Cos'è la leucodistrofia?

La leucodistrofia è un termine generico che si riferisce a una famiglia di condizioni genetiche che coinvolgono tutti la mielina, un grasso che riveste le cellule nervose. Il termine, derivato dal greco, significa "cattiva crescita della sostanza bianca". Nei pazienti con leucodistrofia, la mielina si degrada o non riesce a crescere correttamente e il paziente sviluppa disturbi del sistema nervoso. Le leucodistrofie possono essere caratterizzate come centrali o periferiche, a seconda della parte del sistema nervoso coinvolto, e possono essere molto gravi.

Alcune leucodistrofie includono: malattia di Canavan, atassia infantile con ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale, malattia di Alexander, malattia di Refsum, malattia di Pelizaeus-Merzbacher, leucodistrofia metacromatica, xantomatosi cerebroteninosa e adrenoleucodistrofia. Alcune condizioni sembrano essere legate all'eredità etnica, come nella leucodistrofia metacromatica e nell'adrenoleucodistrofia nelle persone di origine scandinava e nella malattia di Canavan sono gli ebrei ashkenaziti, mentre altre compaiono spontaneamente in molte popolazioni diverse.

Le persone con leucodistrofia mancano di enzimi che aiutano il corpo a regolare la mielina. In alcuni casi, ciò significa che la mielina si degrada o non è costruita correttamente dal corpo, mentre in altri casi, il corpo può essere lento a far crescere la mielina, il che significa che quando viene scomposto, non viene sostituito. In genere, i pazienti iniziano sani e sperimentano un lento declino neurologico che li porta a proseguire il trattamento con un neurologo che può diagnosticare la leucodistrofia dopo aver condotto alcuni test diagnostici. La leucodistrofia emerge comunemente nei neonati e nei bambini piccoli.

I sintomi della leucodistrofia possono variare, a seconda delle condizioni del paziente, ma possono includere difficoltà a mangiare o deglutire, andatura sbalorditiva, scarsa coordinazione, confusione e tremori. Alcune forme causano cecità, sordità e altri problemi man mano che progrediscono. Come altri disturbi genetici, la leucodistrofia non può essere curata, poiché comporta un errore fondamentale nel DNA del paziente, ma può essere gestita. Agire tempestivamente può migliorare la qualità della vita del paziente e migliorare il comfort del paziente.

Le persone nelle popolazioni associate a disturbi genetici, comprese le leucodistrofie, potrebbero voler prendere in considerazione la possibilità di sottoporsi a test genetici per vedere se sono portatori di geni pericolosi. La consulenza genetica è particolarmente consigliabile per le persone che vogliono avere figli, poiché i test genetici avanzati possono aiutare i genitori a prendere decisioni informate e possono aiutare i genitori a evitare il concepimento di un bambino che ha un grave disturbo genetico come la leucodistrofia. Le coppie che hanno avuto ripetuti problemi di concepimento o aborti multipli potrebbero anche voler esplorare le opzioni di test genetici per vedere se sono portatori di geni che causano difetti alla nascita che sono incompatibili con la vita.