Cos'è la leucodystrophy?

Leukodystrophy è un termine ombrello che si riferisce a una famiglia di condizioni genetiche che coinvolgono tutti la mielina, un grasso che mette in guardia le cellule nervose. Il termine, derivato dal greco, significa "cattiva crescita della materia bianca". Nei pazienti con leucodystrophy, la mielina si degrada o non riesce a crescere correttamente e il paziente sviluppa disturbi del sistema nervoso. Le leucodicolose possono essere caratterizzate come centrali o periferiche, a seconda della parte del sistema nervoso coinvolto, e possono essere molto gravi.

Alcune leucodystrofie includono: malattia di Canavan, atassia infantile con ipomia del sistema nervoso centrale, cereotophinio, la malattia di Alexander, malattia di riferimento, malattia di refsum, pelizaeus-merzbacher malattia xantomatosi e adrenoleukodystrophy. Alcune condizioni sembrano essere collegate all'eredità etnica, come con la leucodiestrofia metacromatica e l'adrenoleukodystrophy nelle persone di eredità scandinava e la malattia di Canavan sono ebrei di Ashkenazi, mentre altri appaiono spontaneamente in MANY diverse popolazioni.

Le persone con leucodystrophy mancano di enzimi che aiutano il corpo a regolare la mielina. In alcuni casi, ciò significa che la mielina viene degradata o non è costruita correttamente dal corpo, mentre in altri casi, il corpo può essere lento a far crescere la mielina, il che significa che, poiché è suddivisa, non è sostituito. In genere, i pazienti iniziano sani e sperimentano un lento declino neurologico che li porta a perseguire il trattamento con un neurologo in grado di diagnosticare la leucodistrofia dopo aver condotto alcuni test diagnostici. La leucodystrofia emerge comunemente nei neonati e nei bambini piccoli.

I sintomi della leucodicolfia possono variare, a seconda della condizione che un paziente ha, ma possono includere difficoltà a mangiare o deglutire, un'andatura sbalorditiva, scarsa coordinazione, confusione e tremori. Alcune forme causano cecità, sordità e altre questioni mentre avanzano. Come altri disturbi genetici, LeukodystrL'opzione non può essere curata, perché comporta un errore fondamentale nel DNA del paziente, ma può essere gestito. Accordere presto può migliorare la qualità della vita per il paziente e migliorare il comfort del paziente.

Le persone nelle popolazioni associate a disturbi genetici, compresi i leucodinopli, potrebbero voler prendere in considerazione la possibilità di ottenere test genetici per vedere se portano geni pericolosi. La consulenza genetica è particolarmente consigliabile per le persone che vogliono avere figli, poiché i test genetici anticipati possono aiutare i genitori a prendere decisioni informate e potrebbe aiutare i genitori a evitare la concezione di un bambino che ha un grave disturbo genetico come la leucodicofia. Le coppie che hanno avuto ripetuti problemi a concepire o più aborti possono anche voler esplorare le opzioni di test genetici per vedere se stanno trasportando geni che si traducono in difetti alla nascita che sono incompatibili con la vita.