Che cos'è la sindrome di Lobstein?
La sindrome di Lobstein, nota anche come malattia ossea fragile e osteogenesi imperfetta, è una condizione in cui le ossa di un individuo diventano molto fragili. Una condizione genetica, la gravità della sindrome di Lobstein varia, poiché esistono otto tipi di sindrome di Lobstein. La malattia, spesso caratterizzata da occhi colorati di blu, fratture ossee multiple e perdita dell'udito, colpisce ogni anno più di 20.000 persone negli Stati Uniti. Mentre non esiste alcuna cura, una persona con la condizione può ancora condurre una vita produttiva.
Una malattia congenita, la sindrome di Lobstein è il risultato di molti geni che sono responsabili del collagene - un componente fondamentale per la produzione di ossa - che non funziona correttamente, il che porta a ossa fragili. Un bambino eredita spesso geni malfunzionanti da un genitore e in alcuni casi, la condizione è il risultato della rottura del gene dopo il concepimento di un bambino. Un individuo con sindrome di Lobstein corre il rischio di trasmettere il gene e la malattia malfunzionanti alla sua prole. Circa il 15 percento dei casi della sindrome sono causati da mutazione recessiva quando entrambi i genitori portano il gene recessivo.
I sintomi dell'osteogenesi imperfetta possono essere lievi o gravi, a seconda della persona. Una persona con una malattia ossea fragile in genere ha articolazioni allentate e piedi piatti. La condizione provoca anche un individuo a sviluppare una faccia triangolare, essere di bassa statura e avere ossa deformi. Inoltre, la sindrome può causare una persona con denti fragili, disturbi respiratori, una gabbia toracica a forma di dispari e la perdita dell'udito può svilupparsi negli anni '20 o '30. Una persona con malattia ossea fragile può avere sintomi più gravi, tra cui gambe e braccia arcuate e curvatura della colonna vertebrale.
Mentre non esiste una cura, la sindrome di Lobstein può essere controllata. Il trattamento mira a minimizzare o controllare i sintomi e migliorare la massa ossea e la forza muscolare. Gli individui con la sindrome spesso si sottopongono a terapia fisica e mantengono attivo attraverso l'esercizio. Camminare e nuotare sono attività fisiche comuni per le persone affette da questa condizione, poiché tali esercizi hanno probabilità minime di provocare fratture ossee. Gli individui con la sindrome possono anche mantenere il peso attraverso altre attività che promuovono la massa ossea, come mangiare sano, astenersi dal fumare e ridurre l'assunzione di alcol e caffeina.
Le persone con sindrome di Lobstein in genere gestiscono la condizione tendendo alle ossa rotte e sottoposti a procedure dentali per riparare i denti fragili. Gli individui con forme più gravi della condizione possono spesso utilizzare dispositivi mobili come sedie a rotelle o tutori per le gambe. In alcuni casi, nei pazienti vengono inserite barre di metallo nelle ossa lunghe al fine di migliorare le ossa e correggere le anomalie.