Che cos'è la malattia di Lou Gehrig o SLA?

La malattia di Lou Gehrig, o sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ha nomi diversi in diversi paesi. Negli Stati Uniti, prende il nome dal giocatore di baseball dei New York Yankees Lou Gehrig, a cui fu diagnosticata questa malattia negli anni '30. Australiani e inglesi chiamano la condizione la malattia dei motoneuroni (MND). In Francia, la SLA è conosciuta come la malattia di Charcot , derivata da Jean-Martin Charcot, il primo medico a scrivere del problema nel 1869. Mentre la malattia porta molti nomi, il suo significato rimane lo stesso in tutto il mondo.

La SLA è una malattia neurologica caratterizzata dalla lenta eliminazione o atrofia dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale. I motoneuroni sono cellule nervose che trasmettono segnali tra il cervello e il midollo spinale, controllando i movimenti muscolari degli arti, del collo, del viso e del busto. L'atrofia graduale e l'indebolimento delle cellule nervose alla fine provoca la perdita di controllo muscolare in varie parti del corpo. Pertanto, una persona affetta da SLA alla fine non sarà in grado di eseguire azioni normali come masticare, parlare, camminare e persino respirare. Le cellule nervose che consentono l'udito, la vista, il tatto, l'olfatto, il gusto, il pensiero, l'apprendimento e la memoria sono risparmiate dagli effetti distruttivi di questa malattia.

La SLA può affliggere chiunque, ma la sua incidenza è più comune tra i maschi di età compresa tra 40 e 70 anni. I casi negli Stati Uniti si dividono in due tipi: SLA familiare (FALS) e SLA sporadica. La SLA familiare è una condizione ereditaria che si verifica a causa della mutazione genetica. Rappresenta tra il 5% e il 10% di tutti i casi di SLA. Una storia familiare di questa condizione comporta un aumentato rischio di afflizione delle generazioni future in età molto più giovane del solito. La maggior parte dei pazienti con SLA soffre di SLA sporadica . Questo modulo attacca a caso e non ha cause o fattori di rischio noti.

Segni e sintomi di SLA sono molto sottili all'inizio. La condizione inizia in una parte del corpo, espandendosi gradualmente ad altre parti fino a quando l'intero corpo diventa paralizzato. I segni iniziali includono l'indebolimento delle estremità come gambe e mani, causando goffaggine e instabilità. Le persone con questi sintomi di solito inciampano o cadono molto e spesso lasciano cadere anche le cose. Man mano che la malattia progredisce, i sintomi includono contrazioni muscolari e crampi, con conseguente affaticamento terribile. Alla fine, inizia la paralisi, che compromette la deambulazione, il mangiare e la respirazione.

Poiché non esiste una cura per questo disturbo, i pazienti con SLA devono affrontare una vita di trattamento continuo nel tentativo di ritardare la progressione della malattia e garantire che siano comodi e indipendenti. Rilutek® è l'unico farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per aiutare a rallentare gli effetti della SLA. Gli specialisti possono raccomandare anche altri farmaci per ridurre i crampi muscolari e gli spasmi. Altri trattamenti includono la terapia fisica per esercitare e rafforzare i muscoli sprecati. A parte questo, la logopedia insegna varie tecniche per aiutare i pazienti a essere meglio compresi quando parlano.

Le statistiche dell'Associazione ALS mostrano che il 50% dei pazienti vive almeno tre anni dopo la diagnosi del disturbo. Quasi il 20% sopravvive per cinque o più anni, mentre un altro 10% vive per più di 10 anni. Tenendo conto di questi numeri, scienziati e specialisti medici in tutto il mondo continuano la ricerca e lo sviluppo per comprendere meglio la SLA al fine di scoprire trattamenti più efficaci.

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