Che cos'è la macrostomia?
La macrostomia, nota anche come Tessier No, 7 e schisi facciale trasversale, è una deformità genetica della pelle, dei muscoli e dei tessuti che circondano la bocca. Questa anomalia craniofacciale è presente alla nascita e meglio trattata poco dopo, perché questo tipo di schisi può ritardare gravemente lo sviluppo del linguaggio e del linguaggio. Mentre la macrostomia è rara, è tipicamente presente in una malattia genetica nota come sindrome della macrostomia in grado (AMS).
La macrostomia, che letteralmente significa "anormalità della bocca", si verifica in una delle 80.000 nascite. Rappresenta una delle 200 schisi facciali ed è in genere più evidente quando un bambino ride o piange, perché i muscoli e i tessuti mancanti diventano evidenti mentre il viso si allunga. Il trattamento più comune per questa deformità è la mioplastica o chirurgia plastica dei muscoli e altre procedure correttive del viso che hanno maggiore successo se vengono eseguite poco dopo la nascita. Oltre agli scopi estetici, è necessaria la chirurgia correttiva per la macrostomia in modo che il bambino possa imparare a parlare correttamente e, nei casi più gravi, essere in grado di mangiare.
La forma più comune di questa fessura craniofacciale è la macrostomia laterale, che è quando è interessato solo un lato della bocca e del viso. Di schisi facciali laterali, la maggior parte si verifica sul lato sinistro del viso. Una forma ancora più rara di macrostomia è una schisi facciale bilaterale, che colpisce entrambi i lati della bocca e del viso. Ciò può spesso far sembrare che un bambino indossi una maschera o abbia due facce. Questi casi richiedono un intervento chirurgico correttivo il più rapidamente possibile, poiché i bambini con macrostomia bilaterale hanno spesso difficoltà estreme a mangiare o non riescono affatto a mangiare.
Questa anomalia craniofacciale è spesso parte dell'AMS più grande. Questo disturbo genetico è estremamente raro e comprende deformità della testa, del viso, della parete addominale, dei capezzoli, delle dita, dei genitali e della pelle. Oltre ad avere una schisi facciale laterale o bilaterale, i bambini con AMS hanno spesso palpebre, ciglia e sopracciglia scarse o assenti. Mentre la chirurgia correttiva viene utilizzata per trattare l'AMS sia per le schisi facciali che per altre anomalie, le possibilità di ritardo mentale con l'AMS sono estremamente elevate.
Mentre l'apparenza è fonte di preoccupazione per i pazienti con macrostomia, i successivi ritardi nel linguaggio e le difficoltà di apprendimento associati a tali ritardi sono la principale preoccupazione sia per i medici che per i genitori. La chirurgia non è garantita per correggere il problema ma, nella maggior parte dei casi, migliora notevolmente la macrostomia. Pertanto, la chirurgia correttiva condotta il prima possibile è il miglior trattamento per questi pazienti e offre le migliori possibilità di crescere e svilupparsi normalmente.