Che cos'è la sindrome di Lamy di Maroteaux?
La sindrome di Maroteaux Lamy è una rara malattia metabolica genetica che prende il nome dai medici francesi che per primi hanno descritto la condizione. Alcuni dei sintomi più comuni associati alla sindrome di Maroteaux Lamy includono crescita ritardata, rigidità articolare e anomalie ossee. Le malattie cardiache e la presenza di ernie sono anche comuni tra quelli con questo disturbo. Anche se non esiste una cura per questa condizione medica, la terapia sostitutiva enzimatica può essere utile per aiutare a gestire la malattia. Eventuali domande o dubbi individualizzati sulla sindrome di Maroteaux Lamy devono essere discussi con un medico o altri professionisti medici.
Questa condizione è causata da un gene recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene responsabile della sindrome di Maroteaux Lamy. È possibile essere portatori del gene difettoso senza avere effettivamente la condizione stessa. Un bambino nato da genitori che entrambi portano questo gene difettoso ha una possibilità su quattro di sviluppare la condizione.
I sintomi della sindrome di Maroteaux Lamy sono tutti di natura fisica, poiché l'intelletto non è in genere interessato. Uno dei primi segni che qualcosa non è del tutto normale è un'abilità ritardata che impara a camminare. Ulteriori test possono rivelare movimenti articolari limitati e anomalie che coinvolgono la forma di alcune ossa, in particolare quelle della colonna vertebrale. Nei casi più gravi, l'addome può sporgere in modo significativo.
Molte persone con la sindrome di Maroteaux Lamy vengono diagnosticate a un certo punto con un'ernia o una sporgenza di una parte dell'intestino attraverso la parete addominale. In genere è necessario un intervento chirurgico per riparare l'ernia al fine di prevenire complicazioni potenzialmente letali. Le malattie cardiache o altri problemi cardiaci sono estremamente comuni, poiché la maggior parte di coloro a cui viene diagnosticata questa condizione svilupperà una qualche forma di disfunzione cardiaca, che di solito coinvolge almeno una valvola cardiaca difettosa. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per riparare i danni al cuore, sebbene questo metodo di trattamento sia generalmente ritardato il più possibile a causa dei rischi associati alla chirurgia cardiaca,
Non esiste una cura per la sindrome di Maroteaux Lamy e il trattamento ha lo scopo di alleviare i sintomi specifici. Problemi potenzialmente gravi come problemi cardiaci o lo sviluppo di ernie di solito richiedono un intervento chirurgico. Dispositivi di supporto come tutori, stampelle o sedie a rotelle possono essere utilizzati per aumentare la mobilità e l'indipendenza. Altri sintomi vengono trattati in base alle necessità, rendendo molto importante la comunicazione chiara e frequente con il medico curante.